MUTATION(av latin mutatio-change, change). Inom genetiken förstås denna term för närvarande som varje ärftlig förändring som sker igen i kroppen. Men olika forskare ger detta ord en annan betydelse. M. som genetiskt begrepp bör särskiljas från paleontologiskt, introducerat av Waagen (Waagen) 1869. 1901 publicerade den holländska botanikern de Vries en bok med titeln "Mutation Theory". I det skilde han tydligt ändringar eller fluktuationer(se), som representerar små avvikelser från medelvärdet, som är icke-ärftliga till sin natur och uppstår på grund av de olika påverkan av yttre förhållanden, från M. - skarpa avvikelser från normen, överförda genom arv. För närvarande är kriteriet för att skilja mellan modifikationer och M. endast den icke-ärftliga naturen hos den förra och den senares ärftlighet, och inte graden av förändring. De Vries påpekade vikten av M som ett material för den evolutionära processen och, baserat på Ch. arr. studerade M. i växten Oenothera lamarckiana, uttryckte han ett antal (8) bestämmelser i sin mutationsteori: om plötsligheten av uppkomsten av nya elementära arter, deras beständighet och karaktär, periodiciteten hos M., etc. De Vries observationer var inte helt nya. Djuruppfödare och växtförädlare visste att det ibland i helt rena raser dyker upp individuella individer med extremt undvikande egenskaper och att sådana nya karaktärer är ärftliga redan från början.Darwin samlade i sin bok "Tame Animals and Cultivated Plants" ett betydande antal sådana tillförlitligt etablerade fall av krampaktigt beteende.variabilitet (Ancona och Moshanovfår, svartaxlade påfåglar etc.) Betson skrev om diskontinuerlig variabilitet 1894. De Vries närmaste föregångare var den ryske botanikern Korzhinsky ("Heterogenesis and Evolution", 1899). Baserat på ett stort antal fakta från växtvärlden, fastställde han förekomsten av så kallade "heterogena" variationer - variationer som uppträder i skarp form i ett enda exemplar på grund av vissa inre förändringar i könscellerna - och som sedan visar sig vara Och 32? ärftlig. Korzhinskys åsikter är ett typiskt exempel på en autogenetisk synvinkel, eftersom författaren betonar det fullständiga oberoendet av förekomsten av ärftliga förändringar från den yttre miljön. "För att förklara ursprunget till högre former från lägre, är det nödvändigt att i organismer acceptera närvaron av en speciell tendens till framsteg", skriver Korzhinsky och avslöjar en idealistisk attityd i frågan om evolutionens faktorer. Även om nattljus (Oenothera), vars studie gjorde det möjligt för de Vries att utveckla mutationsteorin, visade sig kännetecknas av mycket komplexa och intrikata fenomen, som gav upphov till och nu genererar en rik litteratur (den så kallade "kvällen" primula kontrovers”), bevisades existensen av M. senare absolut, och nu är många M. kända i ett stort antal arter av djur och växter. Efter 1901, verk på M. i växter uppträdde av Baur (snapdragon-Antirrhinum "tajib"), Correns (nattskönhet--Mirabilis jalapa), East, Jones, Emerson (majs), Bloxley (Datura), Nilsson-Ehle (havre). ), etc. Av grundläggande betydelse var också Johansens upptäckt av M. i rena linjer av bönor. M. fanns även hos djur, och palmen i antalet funna och studerade M. tillhör det nu extremt populära genetiska föremålet. - fruktflugan Drosophila (Drosophila melanogaster). 1911 började studierna av Drosophilas genetik i laboratoriet av den amerikanske forskaren Morgan, och sedan dess har många hundra M. erhållits, inklusive i Sovjetunionen. Deras analys gjordes det är möjligt att mer exakt fastställa begreppet M., klassificera dem och i viss mån komma närmare förståelsen av mönstren i deras utseende. Den vanliga termen "mutation", som används av Morgan i ordets vida betydelse för betecknar varje ny framväxande ärftlig förändring, förenar i själva verket mycket olika typer av fenomen som förekommer i ärftliga element. Ärftliga förändringar i genotypen kan för det första orsakas av förändringar i antalet kromosomer och olika omarrangemang av deras enskilda delar. Denna grupp av M. kan kallas kromosomavvikelser (avvikelser från den vanliga typen). Den andra kategorin av M. omfattar förändringar i individuella, enstaka ärftliga faktorer eller gener som ligger längs kromosomens längd. Dessa är lokala mutationer (lokus förstås vanligtvis som platsen där den muterade genen finns), eller på annat sätt "punkt"-mutationer eller transgenationer (amerikaner använder olika terminologi - punktmutationer, genmutationer, etc.). Kromosomavvikelser kan också vara mycket olika: multipla multiplikationer av antalet kromosomer i den haploida uppsättningen - polyploidi (triploidi, tetraploidi. d.); tillägg till den normala uppsättningen eller förlust av en, två, tre, etc. kromosomer - polysomi (monosomi, disomi, etc.) och heteroploidi; rörelse av enskilda sektioner från en kromosom till en annan - translokationer; fördubbling av enskilda dupliceringsregioner; förlust eller inaktivering av områden av olika storlekar - raderingar och brister; inversion av kromosomer — inversioner etc. Om termen M. först i första hand syftade på uppkomsten av nya ärftliga egenskaper, betecknar nu namnet M. förändringar i genen eller kromosomstrukturen. Därför är termen som föreslagits av Chetverikov ganska legitim och börjar spridas - genovavariation = mutationer i Morgans betydelse. Baserat på ursprungsplatsen kan M. klassificeras i gametisk, om de förekommer i könsorganen eller könsceller, och somatisk, om någon av cellerna i den utvecklande organismen muterar (så här erhålls t.ex. mosaik i djur och knopp M. i växter). Den förändring som uppträder till följd av M. kommer att ärvas olika beroende på var och vilken sorts M. inträffade (könsbunden och autosomal, dominant och recessiv etc.). M. är mycket olika både i antal och grad av yttre tecken de påverkar, och i livsduglighet. Här möter vi alla övergångar från förändringar som är lite specifika, väldigt olika i sitt yttre uttryck, till högst specifika, från de med helt normal livsduglighet till nästan eller helt dödliga. Samma M., både transgenerationer och kromosomavvikelser, kan upprepas många gånger. Morgan v. en rapport från 1925 (Genetics of Drosophila) indikerar till exempel att i det ställe som ockuperades av genen för "vita ögon" uppträdde omkring 25 förändringar, varav 11 var olika, och alla påverkade ögats färg; så många samtidigt uppträdde M. "Notch" (skåror på vingarna), etc. Faktum är att alla dessa siffror kan ökas avsevärt, särskilt efter att ha använt verkan av röntgenstrålar, strålar, med hjälp av vilken det är möjligt för att erhålla både kromosomavvikelser och lokal M i nästan obegränsade mängder. Det är karakteristiskt att det tillsammans med punkter som muterar många gånger även finns de där M. observerades endast 1-2 gånger. Detta verkar tyda på olika grader av stabilitet och förmåga att ändra individuella kromosompunkter , men andra förklaringar till dessa fakta är också möjliga I genomsnitt, under normala laboratorieförädlingsförhållanden i Drosophila, uppträder en M. per 8-10 tusen studerade individer. Men om vi tar hänsyn till att enl. det yttre uttrycket av M. kan vara mycket olika - från stark och tydligt märkbar till extremt liten, vars utseende ibland bara kan bedömas på ett omvägande sätt (till exempel Zelenys data om valet av antalet aspekter, vilket bevisar förekomsten av små M., påverkar antalet fasetter) - den faktiska frekvensen av M. är mycket högre. Beräkningar av Altenburg och Muller visade att dödlig M förekommer i cirka 1 % av Drosophila-kromosomerna. Lokal M (transgenering) av samma gen kan förekomma i olika riktningar, dvs. mutationen av vilken gen som helst kan mutera tillbaka till sin ursprungliga position (omvända mutationer) enligt schemat A-* Aj-> A. I denna mening är mutationsprocessen reversibel. Data om vissa Drosophila-gener gör det möjligt att bedöma de jämförande frekvenserna av "direkta" och "omvända" mutationer (Timofeev-Resovsky). När vi talar om den upprepade uppkomsten av samma M. bör man komma ihåg att kriteriet om M:s identitet är mycket villkorligt. M. white (”vita ögon”) har förekommit många gånger i Drosophila, men vi har inte tillräckliga skäl att anse alla vita som likadana. Analys av många allelomorfer av den "scute" genen (Dubinin et al.) visade att de alla skiljer sig åt i en eller annan grad i sin verkan. Detsamma gäller omvänd M. Omvänd M. är inte alltid (och kanske aldrig) en exakt återgång av genen till sitt ursprungliga normala tillstånd. Den stora majoriteten av M., i synnerhet i Drosophila, uppkom under förädlingsförhållanden i laboratoriet, vilket tidigare gav anledning att peka på laboratorieförhållanden som orsak till mutationsfenomen hos Drosophila. Men i naturen, inom en utåt homogen art, uppstår M. hela tiden, som under lång tid befinner sig i ett latent (heterozygot) tillstånd och mättar den givna arten (Chetverikov). Länge var det inte möjligt att orsaka M. genom artificiell påverkan eller ens öka frekvensen av deras förekomst. Lamarckisternas gamla material var tvungna att kasseras som otillfredsställande till sin metod och byggdes på fel grundläggande grunder (se. Lamarckism, ärftlighet etc.) gav exakta experiment med Drosophila negativa resultat. 1927 rapporterade Möller att han kunde få röntgenbilder från Drosophila. av M. strålar av olika slag, och frekvensen av M. uppträdande i experimentet var 150 gånger större än under vanliga förhållanden. Från det ögonblicket gick M:s problem in i en ny fas. Efterföljande år medförde fullständig bekräftelse och fördjupning av Mellers uppgifter om olika djur- och växtföremål. När det gäller kromosomavvikelser är många effekter redan kända, fysiska. och kemiska vars användning orsakar uppkomsten av många kromosomavvikelser. Men vilka andra faktorer, förutom en så specifik typ av strålningsenergi som röntgenstrålar, som kan orsaka transgenerationer är svårt att säga, även om de är fullt möjliga. Det fanns bara försök att visa rollen av radioaktiv strålning från jorden, kosmisk strålning och slutligen hög temperatur (Goldschmidt, Jollos). Direkt relaterad till detta är den grundläggande frågan om orsakerna till M. Genetiker i denna fråga är uppdelade i två riktningar: autogenetiker, som inser att orsaken till uppkomsten av M. ligger i de muterande generna själva, och ektogenetiker, som tror att M. är resultatet av verkan av vissa geners miljöfaktorer. En av de ljusaste representanterna för den autogenetiska trenden är Korzhinsky; liknande åsikter utvecklades tills nyligen av Morgan och ett antal andra amerikanska kvinnor. genetiker, i Sovjetunionen talade Filipchenko för autogenes ("Evolutionär idé i biologi"). Ektogenes formulerades tydligt av Geoffroy Saint-Hilaire, och delvis av Haeckel och Spencer. Ett antal sovjetiska genetiker som arbetade med frågan om artificiell produktion av M. genom inverkan av röntgenstrålar (Agol, Levit, Serebrovsky) förblir i huvudsak i autogenetikernas idealistiska position, och hävdar att yttre förhållanden bara orsakar en acceleration av processen av M:s uppkomst, som sker utan experimentell påverkan. "Mutationer uppstår naturligt i vilken miljö som helst, till stor del autonomt från den senare. Miljön som omger organismen kan naturligt, omvandlas inuti organismen och dess könsceller, bara accelerera, intensifiera (eller, tvärtom, bromsa) den spontant uppträdande processen” (S. G. Levit). När man studerar essensen av mutationsprocessen är det nödvändigt att ha i åtanke både egenskaperna hos själva könscellerna och deras beståndsdelar (kromosomer, gener) och de specifika (såväl som ospecifika) påverkan av den yttre miljön. * Med kromosomavvikelser av typ M. är det i de allra flesta fall möjligt att med säkerhet säga vad som hände i en kromosom eller kromosomkomplex. Vinster eller förluster av hela kromosomer visas vanligtvis omedelbart cytologiskt. Men även sådana förändringar som rörelsen av bitar från en kromosom till en annan eller förlusten av delar av kromosomerna, bevisade genom genetisk analys, bekräftades ofta briljant av cytologiska bilder (Painter, Meller). Inte så med transgenationer. Baserat på Betsons teori om "närvaro-frånvaro", kan synpunkten att under transgenering en sektion av en kromosom går förlorad inte anses bevisad i någon utsträckning, även om dess acceptans är frestande, eftersom det tillåter en att skissa ett enhetligt schema M. , som täcker till synes olika typer, såsom förlust av hela kromosomer eller deras delar, å ena sidan, och lokal M., å andra sidan (Serebrovsky). Med tanke på att gener är delar (kanske radikaler) av en gigantisk proteinmolekyl (Rings), måste man tänka att den minsta kemikalie. förändringar i dem, lösgörandet av vissa atomer, deras ersättning av andra, borde vara källor till nytt M. Det är inte förvånande att vi hittills tillförlitligt har röntgenstrålar, strålar och temperatureffekter som källor till mutationsförändringar, eftersom alla grova kemikalier . eller mekaniska effekter stör irreversibelt den komplexa proteinstrukturen hos kromosomen. M, i motsats till modifieringar, är en viktig länk i den evolutionära processen, och skapar nya egenskaper som fungerar som material för artificiellt och naturligt urval. Läran om ärftlig variabilitet (mutationer), tillsammans med Darwins idé om urval, uttömmer i princip innehållet i evolutionsteorin. Nästa uppgift med att studera M. är att klargöra mönstren för mutationsprocessen under experimentella förhållanden och lösa frågan om de faktorer som orsakar M. i naturen. För närvarande pågår ett arbete för att studera inverkan av temperaturen hos ultravioletta strålar och andra faktorer på mutationsprocessen. Naturen hos det system som reagerar på yttre påverkan, som är könscellen, bäraren av ärftliga bakterier, kräver också allvarlig uppmärksamhet. M. hos människor. Även om det inte råder något tvivel om att många ärftliga sjukdomar eller missbildningar som vi känner till uppträdde tack vare M., är antalet sådana fall när M.s uppträdande faktiskt spårades få. Huvudförklaringen är förstås att forskaren bara kan spåra ett mycket litet antal generationer. Oftast (praktiskt och detta är extremt sällsynt) kan man spåra utseendet på en dominant M. Om under en eller flera generationer inte en enda representant för familjen har haft en motsvarande förändring och om den i ytterligare generationer framträder och beter sig som en dominant , vi har utan tvekan att göra med vad som har hänt M. Detta är fallet med heterohemofili i en familj som beskrivs av S. G. Levit. Rokitsky anser att det är obestridligt; om så är fallet, så är detta kanske ett av de få noggrant registrerade fallen av mutation. Koltsov beskrev ett fall av dominerande sexfingrade lemmar, och Patlis beskrev ett fall av en kloformad lem, där inte heller den första generationen hade denna egenskap. Men även vid förändringsdominans är fel möjliga vid bestämning av ögonblicket för M., dvs. j. 1) dominans kan vara ofullständig, och på grund av några skäl som påverkade graden av dominans, kommer egenskapen att "hoppa över" en generation; 2) om tecknet eller b-n är sådant att de på grund av levnadsförhållanden försökt dölja det, kan dess närvaro i deras fars eller farfars generation förbli okänd för barn. Denna omständighet kommer att få en allt starkare effekt ju längre upp man måste klättra i stamtavlan. Recessiv, men könsbunden M. visar sig inte vara mycket svårare än dominant. Om M. uppstod i moderns könsceller, kommer hennes söner att visa en ny funktion. När M. dyker upp i en far kommer hans döttrar att vara "bärare" av den nya genen, men bara deras söner kommer att uppvisa den, det vill säga funktionen kommer inte att dyka upp på bara en generation. Förmågan att spåra recessiv autosomal M. är mycket mindre. En recessiv förändring, när den väl har uppstått, kan förbli latent under en obestämd lång tid tills ett äktenskap uppstår mellan två heterozygoter. Därför, när vi observerar det synliga utseendet av alla recessiva egenskaper, måste vi i de allra flesta fall leta efter M., vars resultat det är, i djupet av århundraden. Ett tydligt exempel på hur länge en recessiv gen är i ett heterozygot tillstånd kan vara fallet med Friedreichs ataxi som beskrivs av Rütimeyer och Frey hos 20 patienter i en schweizisk by. Det visade sig att deras gemensamma förfader levde på 1500-talet. och är skild från de undersökta familjerna med 11-12 generationer. Men trots alla svårigheter att hitta M. hos människor är deras sökning utan tvekan nödvändig och har stor betydelse för studiet av mänsklig ärftlighet (se även Somatisk mutation). Belyst.: Vavilov N., The law of homological series in hereditary variability, Saratov, 1920; Koltsov N., Om experimentell produktion av mutationer, Zh exp. biologi, volym VI, århundradet. 4, 1930; Korzhinsky S., Heterogenes and evolution, Zap. Ross, Vetenskapsakademin, volym IX, bok. 2, 1899; Det senaste experimentella arbetet om artificiell induktion av mutationer, Usp. exp. biol., volym VIII, århundradet. 4, 1929; Serebrovsky A., Chromosomes and mechanisms of evolution, Zh ext. biologi, ser. B, volym V, c. 1, 1926; Filipchenko Yu., Variabilitet och metoder för dess studie, Moskva-Leningrad, 1927 (litteratur tillhandahålls); Chetverikov S., Om vissa ögonblick av den evolutionära processen ur modern genetiks synvinkel, Zhurn. experimentell. biologi, ser. A, volym II, c. 1, 1926; Muller H., Artificiell transmutation av genen, Science, v. LXVI, s. 84, 1927; d e V r i e s H., Die Mutationstheorie, B. I-II, Lpz., 1901-03. Se även tänd. till artiklar Genetik, variation Och Ärftlighet. P. Rokitsky.

Vad är en mutation? Detta, i motsats till missuppfattningar, är inte alltid något skrämmande eller livsfarligt. Termen syftar på en förändring av genetiskt material som sker under påverkan av externa mutagener eller kroppens egen miljö. Sådana förändringar kan vara användbara, inte påverka de interna systemens funktioner, eller tvärtom leda till allvarliga patologier.

Typer av mutationer

Det är vanligt att dela in mutationer i genomiska, kromosomala och genmutationer. Låt oss prata om dem mer i detalj. Genomiska mutationer är förändringar i strukturen hos ärftligt material som radikalt påverkar genomet. Dessa inkluderar först och främst en ökning eller minskning av antalet kromosomer. Genomiska mutationer är patologier som ofta finns i växt- och djurvärlden. Endast tre sorter har hittats hos människor.

Kromosomala mutationer är ihållande, abrupta förändringar. De är associerade med strukturen av nukleoproteinenheten. Dessa inkluderar: deletion - förlust av en sektion av en kromosom, translokation - förflyttning av en grupp gener från en kromosom till en annan, inversion - fullständig rotation av ett litet fragment. Genmutationer är den vanligaste typen av förändring i genetiskt material. Det förekommer mycket oftare än kromosomalt.

Nyttiga och neutrala mutationer

Ofarliga mutationer som förekommer hos människor inkluderar heterokromi (irisar i olika färger), transponering av inre organ och onormalt hög bentäthet. Det finns också användbara modifieringar. Till exempel immunitet mot AIDS, malaria, tetrokromatisk syn, hyposomni (minskat behov av sömn).

Konsekvenser av genomiska mutationer

Genomiska mutationer är orsakerna till de allvarligaste genetiska patologierna. På grund av förändringar i antalet kromosomer kan kroppen inte utvecklas normalt. Genomiska mutationer leder nästan alltid till mental retardation. Dessa inkluderar trisomi av den 21:a kromosomen - närvaron av tre kopior istället för de normala två. Det är orsaken till Downs syndrom. Barn med denna sjukdom upplever inlärningssvårigheter och är försenade i mental och känslomässig utveckling. Utsikterna för deras fulla liv beror först och främst på graden av mental retardation och effektiviteten av aktiviteter med patienten.

En annan fruktansvärd avvikelse är monosomi av X-kromosomen (närvaron av en kopia istället för två). Leder till en annan allvarlig patologi - Shereshevsky-Turners syndrom. Endast flickor lider av denna sjukdom. Huvudsymtomen inkluderar kortväxthet och sexuell underutveckling. En mild form av oligofreni förekommer ofta. Steroider och könshormoner används för behandling. Som du kan se är genomisk mutation orsaken till allvarliga utvecklingspatologier.

Vissa kromosomala patologier

Ärftliga sjukdomar orsakade av mutation av flera gener på en gång eller någon kränkning av kromosomstrukturen kallas kromosomsjukdomar. Den vanligaste av dem är Angelmans syndrom. Denna ärftliga sjukdom orsakas av frånvaron av flera gener på den 15:e moderns kromosomen. Sjukdomen visar sig i tidig ålder. De första tecknen är aptitlöshet, frånvaro eller dåligt tal, konstant orimligt leende. Barn med denna patologi upplever svårigheter med inlärning och kommunikation. Typen av ärftlighet av sjukdomen studeras fortfarande.

En sjukdom som liknar Angelmans syndrom är Prader-Willis syndrom. Även här saknas det gener på den 15:e kromosomen, men inte den moderns utan den faderns. Huvudsakliga symtom: fetma, hypersomni, skelning, kortväxthet, mental retardation. Denna sjukdom är svår att diagnostisera utan genetisk testning. Som med många ärftliga sjukdomar har fullständig terapi inte utvecklats.

Vissa gensjukdomar

Gensjukdomar inkluderar metabola störningar orsakade av en monogen mutation. Dessa är störningar i metabolismen av kolhydrater, proteiner, lipider och syntesen av aminosyror. En sjukdom som är bekant för många, fenylketonuri, orsakas av en mutation i en av många gener på den 12:e kromosomen. Som ett resultat av förändringen omvandlas inte en av de essentiella aminosyrorna, fenylalanin, till tyrosin. Patienter med denna genetiska sjukdom måste undvika all mat som innehåller även små mängder fenylalanin.

En av de allvarligaste bindvävssjukdomarna, fibrodysplasi, orsakas också av en monogen mutation på kromosom 2. Hos patienter förbenas muskler och ligament med tiden. Sjukdomsförloppet är mycket allvarligt. En komplett behandling har inte utvecklats. Typen av arv är autosomalt dominant. En annan farlig sjukdom är Wilsons sjukdom, en sällsynt patologi som visar sig som en störning av kopparmetabolismen. Sjukdomen orsakas av en genmutation på kromosom 13. Sjukdomen manifesteras av ansamling av koppar i nervvävnaden, njurarna, levern och hornhinnan i ögonen. I kanterna av iris kan du se de så kallade Kayser-Fleischner-ringarna - ett viktigt symptom vid diagnos. Vanligtvis är det första tecknet på Wilsons syndrom onormal leverfunktion, dess patologiska förstoring (hepatomegali), cirros.

Som framgår av dessa exempel är genmutation ofta orsaken till allvarliga och för närvarande obotliga sjukdomar.

Utbildning

Mutation - ett misstag av naturen eller evolutionen? Vilka är mutanter?

17 juni 2018

Vilka är mutanter? Dessa är levande organismer där vissa förändringar har skett i deras DNA, vilket gör dem annorlunda än sina medmänniskor. Hur uppstår mutationer eller fel i DNA, vilka effekter kan de ha och hur påverkar de kroppen som helhet?

Vad är mutationer?

Har du någonsin undrat varför du har brunt hår och blå ögon, men din bror har blont hår och bruna ögon? Det har att göra med DNA, den genetiska koden som kommer från våra föräldrar. Ibland görs misstag i DNA när det replikeras eller kopieras när varje cell delar sig. När detta händer kan processen påverka vårt utseende och till och med beteende.

En organisms DNA påverkar hur den ser ut och beter sig och dess fysiologi. Att förändra DNA kan orsaka metamorfos i alla aspekter av livet. Vi tänker ofta på mutationer som något negativt, men så är det inte alltid. Dessa fel eller förändringar i DNA är nödvändiga för evolutionen. Utan dem skulle utvecklingen inte kunna ske. Vanligtvis är mutationer inte bra eller dåliga, de är bara olika.

Mutationer skapar flera olika versioner av samma genetiska information. De kallas alleler. Det är dessa skillnader som gör var och en av oss unika och skapar variationer i hårfärg, hudfärg, längd, byggnad, beteende och vår förmåga att bekämpa sjukdomar.

Variationer som hjälper en organism att överleva och föröka sig förs vidare till nästa generation. Och de som stör en organisms förmåga att överleva och föröka sig gör att organismen faller ur populationen – med andra ord dör. Denna process, som kallas naturligt urval, kan leda till viktiga förändringar i utseende, beteende och fysiologi på bara några generationer.

Typer av mutationer

Det finns många typer av DNA-fel. Mutationer kan grupperas i kategorier baserat på exakt var de förekommer.

• Somatiska mutationer (förvärvade) förekommer i icke-reproduktiva celler. De förs vanligtvis inte vidare till avkommor. Däremot kan de förändra celldelningen.
• Könscellsmutationer förekommer i reproduktionsceller. Dessa typer av mutationer överförs till avkomman. Ett exempel är albinism.
• Mutationer kan också klassificeras efter längden på de nukleotidsekvenser som de påverkar. Mutationer på gennivå är förändringar i korta nukleotidlängder. De påverkar fysiska egenskaper och är viktiga för storskalig evolution. Till exempel blir insekter resistenta mot insekticidet DDT efter upprepad exponering.
• Kromosomala mutationer är förändringar i långa nukleotidlängder. Detta får allvarliga konsekvenser. Ett exempel är Downs syndrom, där det finns tre kopior av kromosom 21 istället för två. Detta påverkar avsevärt en persons utseende, utvecklingsnivå och beteende.

Vilka är mutanter?

Människor ser ofta mutationer i ett negativt ljus. Men utan mutationer skulle vi inte ha ett rikt färgseende och andra nödvändiga egenskaper. Mutationer är förändringar i din genetiska kod. DNA är det genetiska material som används för att koda för vissa fysiska egenskaper. Den är gjord av fyra olika molekyler som kallas baser. Dessa baser representeras av bokstäverna A, T, C och G. Den fullständiga mänskliga genetiska koden innehåller miljarder baser! När dessa grundläggande sekvenser förändras kallas det en mutation.

Vissa mutationer kan orsaka skadliga tillstånd som Downs syndrom eller Klinefelters syndrom. Men många mutationer är godartade, och vissa är inte signifikanta eftersom de finns i DNA-regioner som inte används aktivt. Till exempel beror blå ögon på förändringar i proteinet som är ansvarigt för ögonpigmentering. Detta är ett exempel på en godartad mutation.

Ibland uppstår dock en mutation som ger individen en fördel och som faktiskt är fördelaktig. Vilka är mutanter (se bild i artikeln)? I en viss mening är dessa alla levande organismer.

Exempel på en fördelaktig mutation

Nyttiga mutationer kan hittas i naturen. Till exempel vårt färgseende. Människor har trikromatisk syn, vilket betyder att vi kan skilja mellan tre färger: röd, grön och blå. Många djur har dikromatisk eller monokromatisk syn och har inte förmågan att uppfatta alla färger. Denna förmåga att se flera nyanser är sannolikt resultatet av en fördelaktig mutation som inträffade i vårt DNA för flera miljoner år sedan.

När du tänker på en mutant, tänker du på science fiction-filmer där muterade varelser blir mäktiga och onda och sedan försöker förstöra världen? Vad är mutationer egentligen? Dessa är förändringar i en cells DNA-sekvens. När en mutation inträffar i den kodande sekvensen för en gen, förändras det resulterande proteinet.

Biologisk synvinkel

Vad är en mutant i biologi? För denna vetenskap, såväl som för genetik, är en mutant en organism eller ett nytt genetiskt fenomen som är ett resultat av en mutation, vilket är en förändring i DNA-sekvensen för en gen eller kromosom i en organism. Den naturliga förekomsten av genetiska mutationer är en integrerad del av den evolutionära processen. Studiet av mutanter är en viktig del av biologin.

Mutanter bör inte förväxlas med organismer födda med utvecklingsavvikelser som orsakas av fel i morfogenesprocessen. Med en utvecklingsavvikelse förblir kroppens DNA oförändrat, eftersom felet inte kan överföras till avkomman. Siamesiska tvillingar är resultatet av utvecklingsavvikelser. Detta är inte en mutation. Kemikalier som orsakar utvecklingsavvikelser kallas teratogener. De kan också orsaka mutationer, men deras inverkan på utvecklingen är inte direkt relaterad till processen. Kemikalier som orsakar mutationer kallas mutagener.

Mutation betyder förändring i mängden och strukturen av DNA i en cell eller organism. Med andra ord, mutation är en förändring i genotyp. En egenskap hos en förändring i genotyp är att denna förändring som ett resultat av mitos eller meios kan överföras till efterföljande generationer av celler.

Oftast innebär mutationer en liten förändring i sekvensen av DNA-nukleotider (förändringar i en gen). Dessa är de så kallade. Men utöver dem finns det också när förändringar påverkar stora delar av DNA, eller antalet kromosomförändringar.

Som ett resultat av mutation kan kroppen plötsligt utveckla en ny egenskap.

Tanken att mutation är orsaken till uppkomsten av nya egenskaper som överförs genom generationer uttrycktes först av Hugo de Vries 1901. Senare studerades mutationer i Drosophila av T. Morgan och hans skola.

Mutation - skada eller nytta?

Mutationer som uppstår i "obetydliga" ("tysta") sektioner av DNA förändrar inte organismens egenskaper och kan lätt överföras från generation till generation (naturligt urval kommer inte att påverka dem). Sådana mutationer kan anses vara neutrala. Mutationer är också neutrala när en del av en gen ersätts med en synonym. I detta fall, även om sekvensen av nukleotider i en viss region kommer att vara olika, kommer samma protein (med samma aminosyrasekvens) att syntetiseras.

En mutation kan emellertid påverka en signifikant gen, ändra aminosyrasekvensen för det syntetiserade proteinet och följaktligen orsaka en förändring i organismens egenskaper. Därefter, om koncentrationen av mutationer i en population når en viss nivå, kommer detta att leda till en förändring av den karakteristiska egenskapen för hela populationen.

I den levande naturen uppstår mutationer som fel i DNA, så de är alla a priori skadliga. De flesta mutationer minskar organismens livsduglighet och orsakar olika sjukdomar. Mutationer som uppstår i somatiska celler överförs inte till nästa generation, men som ett resultat av mitos bildas dotterceller som utgör en viss vävnad. Ofta leder somatiska mutationer till bildandet av olika tumörer och andra sjukdomar.

Mutationer som uppstår i könsceller kan föras vidare till nästa generation. Under stabila miljöförhållanden är nästan alla förändringar i genotypen skadliga. Men om miljöförhållandena förändras kan det visa sig att en tidigare skadlig mutation blir till nytta.

Till exempel är en mutation som orsakar korta vingar hos en insekt sannolikt skadlig i en befolkning som lever i områden där det inte blåser stark vind. Denna mutation kommer att likna en missbildning eller en sjukdom. Insekter som har det kommer att ha svårt att hitta parningspartners. Men om det börjar blåsa starkare vindar i området (till exempel ett skogsområde förstördes till följd av en brand), så kommer insekter med långa vingar att blåsas bort av vinden och det blir svårare för dem att röra sig. Under sådana förhållanden kan kortvingade individer få en fördel. De kommer att hitta partners och mat oftare än långvingar. Efter en tid kommer det att finnas fler kortvingade mutanter i populationen. Därmed kommer mutationen att få fäste och bli normal.

Mutationer är grunden för naturligt urval och detta är deras främsta fördel. För kroppen är det överväldigande antalet mutationer skadligt.

Varför uppstår mutationer?

I naturen sker mutationer slumpmässigt och spontant. Det vill säga, vilken gen som helst kan mutera när som helst. Men frekvensen av mutationer varierar mellan olika organismer och celler. Till exempel är det relaterat till livscykelns varaktighet: ju kortare den är, desto oftare uppstår mutationer. Således förekommer mutationer mycket oftare i bakterier än i eukaryota organismer.

Bortsett från spontana mutationer(förekommer under naturliga förhållanden) det finns inducerad(av en person i laboratorieförhållanden eller ogynnsamma miljöförhållanden) mutationer.

I grund och botten uppstår mutationer som ett resultat av fel under replikation (fördubbling), DNA-reparation (restaurering), ojämn korsning, felaktig divergens av kromosomer i meios, etc.

Det är så skadade DNA-sektioner ständigt återställs (repareras) i celler. Men om reparationsmekanismerna av olika anledningar störs, kommer fel i DNA:t att finnas kvar och ackumuleras.

Resultatet av ett replikationsfel är att en nukleotid i en DNA-kedja ersätts med en annan.

Vad orsakar mutationer?

Ökade nivåer av mutationer orsakas av röntgenstrålar, ultravioletta strålar och gammastrålar. Mutagener inkluderar även α- och β-partiklar, neutroner, kosmisk strålning (alla dessa är högenergipartiklar).

Mutagen– det här är något som kan orsaka mutation.

Förutom olika strålningar har många kemikalier en mutagen effekt: formaldehyd, kolchicin, tobakskomponenter, bekämpningsmedel, konserveringsmedel, vissa mediciner, etc.

Mutationer är förändringar i en cells DNA. Förekommer under påverkan av ultraviolett strålning, strålning (röntgenstrålar), etc. De ärvs och fungerar som material för naturligt urval.

Genmutationer- förändring i strukturen hos en gen. Detta är en förändring i nukleotidsekvensen: deletion, insättning, substitution, etc. Till exempel att ersätta A med T. Orsakerna är kränkningar under DNA-fördubbling (replikation). Exempel: sicklecellanemi, fenylketonuri.

Kromosomala mutationer- förändring i kromosomernas struktur: förlust av en sektion, fördubbling av en sektion, rotation av en sektion med 180 grader, överföring av en sektion till en annan (icke-homolog) kromosom, etc. Orsaken är överträdelser vid överfarten. Exempel: Cry Cat Syndrome.

Genomiska mutationer- förändring av antalet kromosomer. Orsakerna är störningar i kromosomernas divergens.

• Polyploidi- flera ändringar (flera gånger, till exempel 12 → 24). Det förekommer inte hos djur, hos växter leder det till en ökning i storlek.
• Aneuploidi- förändringar på en eller två kromosomer. Till exempel leder en extra tjugoförsta kromosom till Downs syndrom (med ett totalt antal kromosomer på 47).

Cytoplasmatiska mutationer- förändringar i mitokondriers och plastiders DNA. De överförs endast genom den kvinnliga linjen, eftersom mitokondrier och plastider från spermier kommer inte in i zygoten. Ett exempel i växter är variation.

Somatisk- mutationer i somatiska celler (kroppens celler; det kan finnas fyra av ovanstående typer). Under sexuell fortplantning ärvs de inte. Överförs under vegetativ förökning i växter, knoppning och fragmentering i coelenterates (hydra).

Begreppen nedan, förutom två, används för att beskriva konsekvenserna av en kränkning av arrangemanget av nukleotider i DNA-regionen som styr proteinsyntesen. Identifiera dessa två begrepp som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) brott mot polypeptidens primära struktur
2) kromosomdivergens
3) förändring i proteinfunktioner
4) genmutation
5) korsa över

Svar

Välj ett, det mest korrekta alternativet. Polyploida organismer uppstår från
1) genomiska mutationer

3) genmutationer
4) kombinativ variabilitet

Svar

Upprätta en överensstämmelse mellan egenskapen för variabilitet och dess typ: 1) cytoplasmatisk, 2) kombinativ
A) inträffar under oberoende kromosomsegregering i meios
B) uppstår som ett resultat av mutationer i mitokondrie-DNA
B) uppstår som ett resultat av kromosomkorsning
D) manifesterar sig som ett resultat av mutationer i plastid-DNA
D) uppstår när könsceller möts av en slump

Svar

Välj ett, det mest korrekta alternativet. Downs syndrom är resultatet av en mutation
1) genomisk
2) cytoplasmisk
3) kromosomala
4) recessiv

Svar

1. Upprätta en överensstämmelse mellan mutationens egenskaper och dess typ: 1) genetisk, 2) kromosomal, 3) genomisk
A) förändring i sekvensen av nukleotider i en DNA-molekyl
B) förändring i kromosomstruktur
B) förändring av antalet kromosomer i kärnan
D) polyploidi
D) förändring i sekvensen av genplacering

Svar

2. Upprätta en överensstämmelse mellan egenskaperna och typerna av mutationer: 1) gen, 2) genomisk, 3) kromosomal. Skriv siffrorna 1-3 i den ordning som motsvarar bokstäverna.
A) deletion av en kromosomsektion
B) förändring i sekvensen av nukleotider i en DNA-molekyl
C) en multipel ökning av den haploida uppsättningen kromosomer
D) aneuploidi
D) förändring i sekvensen av gener i en kromosom
E) förlust av en nukleotid

Svar

Välj tre alternativ. Vad kännetecknas en genomisk mutation av?
1) förändring i nukleotidsekvensen för DNA
2) förlust av en kromosom i den diploida uppsättningen
3) en multipel ökning av antalet kromosomer
4) förändringar i strukturen hos syntetiserade proteiner
5) fördubbling av en kromosomsektion
6) förändring av antalet kromosomer i karyotypen

Svar

1. Nedan finns en lista över egenskaper för variabilitet. Alla utom två används för att beskriva egenskaperna hos genomisk variation. Hitta två egenskaper som "faller ut" från den allmänna serien och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) begränsat av egenskapens reaktionsnorm
2) antalet kromosomer ökar och är en multipel av haploid
3) ytterligare en X-kromosom dyker upp
4) har en gruppkaraktär
5) förlust av Y-kromosomen observeras

Svar

2. Alla egenskaperna nedan, utom två, används för att beskriva genomiska mutationer. Identifiera två egenskaper som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) brott mot divergensen av homologa kromosomer under celldelning
2) förstörelse av fissionsspindeln
3) konjugering av homologa kromosomer
4) förändring av antalet kromosomer
5) ökning av antalet nukleotider i gener

Svar

3. Alla egenskaperna nedan, utom två, används för att beskriva genomiska mutationer. Identifiera två egenskaper som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) förändring i nukleotidsekvensen i en DNA-molekyl
2) multipel ökning av kromosomuppsättningen
3) minskning av antalet kromosomer
4) fördubbling av en kromosomsektion
5) icke-disjunktion av homologa kromosomer

Svar

Välj ett, det mest korrekta alternativet. Recessiva genmutationer förändras
1) sekvens av stadier av individuell utveckling
2) sammansättning av tripletter i en DNA-sektion
3) uppsättning kromosomer i somatiska celler
4) struktur av autosomer

Svar

Välj ett, det mest korrekta alternativet. Cytoplasmatisk variabilitet beror på det faktum att
1) meiotisk division är störd
2) Mitokondrie-DNA kan mutera
3) nya alleler dyker upp i autosomer
4) könsceller bildas som inte kan befruktas

Svar

1. Nedan finns en lista över egenskaper för variabilitet. Alla utom två används för att beskriva egenskaperna hos kromosomal variation. Hitta två egenskaper som "faller ut" från den allmänna serien och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) förlust av en kromosomsektion
2) rotation av en kromosomsektion med 180 grader
3) minskning av antalet kromosomer i karyotypen
4) uppkomsten av ytterligare en X-kromosom
5) överföring av en kromosomsektion till en icke-homolog kromosom

Svar

2. Alla tecken nedan, utom två, används för att beskriva en kromosomal mutation. Identifiera två termer som "bortfaller" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) antalet kromosomer ökade med 1-2
2) en nukleotid i DNA ersätts med en annan
3) en sektion av en kromosom överförs till en annan
4) det var en förlust av en kromosomsektion
5) en sektion av kromosomen vrids 180°

Svar

3. Alla utom två av egenskaperna nedan används för att beskriva kromosomal variation. Hitta två egenskaper som "faller ut" från den allmänna serien och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) multiplikation av en kromosomsektion flera gånger
2) uppkomsten av ytterligare en autosom
3) förändring i nukleotidsekvens
4) förlust av den terminala delen av kromosomen
5) rotation av genen i kromosomen med 180 grader

Svar

VI FORMAR
1) fördubbling av samma kromosomsektion
2) minskning av antalet kromosomer i könsceller
3) ökning av antalet kromosomer i somatiska celler

Välj ett, det mest korrekta alternativet. Vilken typ av mutationer är förändringar i DNA-strukturen i mitokondrier?
1) genomisk
2) kromosomala
3) cytoplasmisk
4) kombinativ

Svar

Välj ett, det mest korrekta alternativet. Variationen av nattskönhet och snapdragon bestäms av variation
1) kombinativ
2) kromosomala
3) cytoplasmisk
4) genetisk

Svar

1. Nedan finns en lista över egenskaper för variabilitet. Alla utom två används för att beskriva egenskaperna hos genvariation. Hitta två egenskaper som "faller ut" från den allmänna serien och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) på grund av kombinationen av könsceller under befruktning
2) orsakad av en förändring i nukleotidsekvensen i tripletten
3) bildas under rekombinationen av gener under överkorsning
4) kännetecknas av förändringar inom genen
5) bildas när nukleotidsekvensen ändras

Svar

2. Alla utom två av egenskaperna nedan är orsaker till genmutation. Identifiera dessa två begrepp som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) konjugering av homologa kromosomer och genutbyte mellan dem
2) ersätta en nukleotid i DNA med en annan
3) förändring i sekvensen av nukleotidkopplingar
4) uppkomsten av en extra kromosom i genotypen
5) förlust av en triplett i DNA-regionen som kodar för proteinets primära struktur

Svar

3. Alla egenskaperna nedan, utom två, används för att beskriva genmutationer. Identifiera två egenskaper som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) ersättning av ett par nukleotider
2) förekomsten av ett stoppkodon i genen
3) fördubbling av antalet individuella nukleotider i DNA
4) ökning av antalet kromosomer
5) förlust av en kromosomsektion

Svar

4. Alla egenskaperna nedan, utom två, används för att beskriva genmutationer. Identifiera två egenskaper som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) lägga till en triplett till DNA
2) ökning av antalet autosomer
3) förändring i sekvensen av nukleotider i DNA
4) förlust av individuella nukleotider i DNA
5) multipel ökning av antalet kromosomer

Svar

5. Alla egenskaperna nedan, utom två, är typiska för genmutationer. Identifiera två egenskaper som "faller ut" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) uppkomsten av polyploida former
2) slumpmässig fördubbling av nukleotider i en gen
3) förlust av en triplett under replikering
4) bildning av nya alleler av en gen
5) brott mot divergensen av homologa kromosomer i meios

Svar

FORMNING 6:
1) en sektion av en kromosom överförs till en annan
2) inträffar under DNA-replikation
3) en del av en kromosom går förlorad

Välj ett, det mest korrekta alternativet. Polyploida vetesorter är resultatet av variation
1) kromosomala
2) modifiering
3) genetisk
4) genomisk

Svar

Välj ett, det mest korrekta alternativet. Det är möjligt för uppfödare att få polyploida vetesorter på grund av mutation
1) cytoplasmisk
2) genetisk
3) kromosomala
4) genomisk

Svar

Upprätta en överensstämmelse mellan egenskaper och mutationer: 1) genomisk, 2) kromosomal. Skriv siffrorna 1 och 2 i rätt ordning.
A) multipel ökning av antalet kromosomer
B) rotera en sektion av en kromosom 180 grader
B) utbyte av sektioner av icke-homologa kromosomer
D) förlust av den centrala delen av kromosomen
D) fördubbling av en kromosomsektion
E) multipel förändring av antalet kromosomer

Svar

Välj ett, det mest korrekta alternativet. Uppkomsten av olika alleler av samma gen uppstår som ett resultat
1) indirekt celldelning
2) modifieringsvariabilitet
3) mutationsprocess
4) kombinativ variabilitet

Svar

Alla utom två av termerna nedan används för att klassificera mutationer efter förändringar i genetiskt material. Identifiera två termer som "bortfaller" från den allmänna listan och skriv ner siffrorna under vilka de anges.
1) genomisk
2) generativ
3) kromosomala
4) spontant
5) genetisk

Svar

Upprätta en överensstämmelse mellan typerna av mutationer och deras egenskaper och exempel: 1) genomisk, 2) kromosomal. Skriv siffrorna 1 och 2 i den ordning som motsvarar bokstäverna.
A) förlust eller uppkomst av extra kromosomer som ett resultat av meiosstörning
B) leda till störningar av genens funktion
C) ett exempel är polyploidi i protozoer och växter
D) duplicering eller förlust av en kromosomsektion
D) ett slående exempel är Downs syndrom

Svar

Upprätta en överensstämmelse mellan kategorierna av ärftliga sjukdomar och deras exempel: 1) genetiska, 2) kromosomala. Skriv siffrorna 1 och 2 i den ordning som motsvarar bokstäverna.
A) hemofili
B) albinism
B) färgblindhet
D) "kattens gråt"-syndrom
D) fenylketonuri

Svar

Hitta tre fel i den givna texten och ange antalet meningar med fel.(1) Mutationer är slumpmässigt förekommande permanenta förändringar i genotypen. (2) Genmutationer är resultatet av "fel" som uppstår under dupliceringen av DNA-molekyler. (3) Genomiska mutationer är de som leder till förändringar i kromosomernas struktur. (4) Många odlade växter är polyploida. (5) Polyploida celler innehåller en till tre extra kromosomer. (6) Polyploida växter kännetecknas av kraftigare tillväxt och större storlekar. (7) Polyploidi används ofta i både växt- och djuruppfödning.

Svar

Analysera tabellen "Typer av variabilitet". För varje cell som anges med en bokstav, välj motsvarande koncept eller motsvarande exempel från listan som tillhandahålls.
1) somatisk
2) genetisk
3) ersättning av en nukleotid med en annan
4) genduplicering i en sektion av en kromosom
5) tillägg eller förlust av nukleotider
6) hemofili
7) färgblindhet
8) trisomi i kromosomuppsättningen

Svar

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019