МУТАЦИЯ(от латински mutatio-промяна, промяна). В генетиката този термин понастоящем се разбира като всяка наследствена промяна, която се появява отново в тялото. Различни изследователи обаче дават на тази дума различно значение. М. като генетична концепция трябва да се разграничава от палеонтологичната, въведена от Waagen (Waagen) през 1869 г. През 1901 г. холандският ботаник de Vries публикува книга, озаглавена „Теория на мутациите“. В него той ясно разграничи модификацииили флуктуации(виж), представляващи малки отклонения от средната стойност, които са ненаследствени по природа и възникват поради разнообразните влияния на външните условия, от М. - резки отклонения от нормата, предавани по наследство. Понастоящем критерият за разграничаване на модификациите от М. е само ненаследственият характер на първия и наследственият характер на последния, а не степента на промяна. De Vries посочи значението на M като материал за еволюционния процес и, въз основа на гл. обр. изучавайки M. в растението Oenothera lamarckiana, той изрази редица (8) положения от своята теория за мутациите: за внезапността на появата на нови елементарни видове, тяхното постоянство и характер, периодичността на M. и др. Наблюденията на De Vries не бяха абсолютно нови. Животновъдите и растениевъдите знаеха, че понякога в напълно чисти породи се появяват отделни индивиди с изключително уклончиви свойства и че такива нови признаци са наследствени от самото начало в книгата си „Питомни животни и култивирани растения“ събра значителен брой такива надеждно установени. случаи на спазматично поведение (овце Анкона и Мошанов, пауни с черни плещи и др.) През 1894 г. Бетсън пише за прекъснатата изменчивост на руския ботаник Коржински („Хетерогенеза и еволюция“, 1899 г.). голям брой факти от флора, той установява съществуването на т.нар. „хетерогенни“ вариации – вариации, които се появяват в рязка форма в един екземпляр поради някакви вътрешни промени в зародишните клетки – и впоследствие се оказват И 32? наследствена. Възгледите на Коржински са типичен пример за автогенетична гледна точка, тъй като авторът подчертава пълната независимост на появата на наследствени промени от външната среда. „За да се обясни произходът на висшите форми от низшите, е необходимо да се приеме в организмите наличието на специална тенденция към прогрес“, пише Коржински, разкривайки идеалистично отношение към въпроса за факторите на еволюцията. Въпреки че вечерната иглика (Oenothera), чието изследване позволи на де Врис да развие теорията за мутацията, се оказа, че се характеризира с много сложни и заплетени явления, които породиха и сега генерират богата литература (т.нар. „вечер иглика”), съществуването на М. впоследствие беше абсолютно доказано и сега много М. са известни в огромен брой видове животни и растения. След 1901 г. работи върху M. в растенията се появяват от Baur (snapdragon-Antirrhinum "tajib"), Correns (нощна красота - Mirabilis jalapa), East, Jones, Emerson (царевица), Bloxley (Datura), Nilsson-Ehle (овес ) и много други Също така беше фундаментално важно, че Йохансен откри М. в чисти бобови линии, открити и при животни, а палмата в броя на откритите и изследвани М. принадлежи на изключително популярния сега генетичен обект. плодова муха Drosophila. melanogaster). От 1911 г. изследването на генетиката на Drosophila започва в лабораторията на американския учен Morgan и оттогава са получени много стотици M., включително в СССР за по-точно установяване на концепцията за М. и до известна степен да се доближат до разбирането на закономерностите в техния външен вид. Обичайният термин „мутация“, използван от Морган в широкия смисъл на думата новопоявила се наследствена промяна, всъщност обединява много. различни видове явления, възникващи в наследствените елементи. Наследствените промени в генотипа могат на първо място да бъдат причинени от промени в броя на хромозомите и различни пренареждания на отделните им части. Тази група от М. може да се нарече хромозомни аберации (отклонения от обичайния тип). Втората категория М. обхваща промени в отделни, единични наследствени фактори или гени, разположени по дължината на хромозомата. Това са локални мутации (локуса обикновено се разбира като мястото, където се намира мутиралият ген), или по друг начин „точкови” мутации или трансгенации (американците използват различна терминология - точкови мутации, генни мутации и т.н.). Хромозомните аномалии също могат да бъдат много различни: многократно умножаване на броя на хромозомите на хаплоидния набор - полиплоидия (триплоидия, тетраплоидия и др.); допълнение към нормалния набор или загуба на една, две, три и т.н. хромозоми - полизомия (монозомия, дисомия и т.н.) и хетероплоидия; преместване на отделни участъци от една хромозома в друга - транслокации; удвояване на отделни дублиращи се региони; загуба или инактивиране на зони с различни размери - делеции и дефицити; инверсия на хромозомите - инверсии и т.н. Ако първоначално терминът М. се отнасяше предимно до появата на нови наследствени характеристики, сега името М. означава промени в генната или хромозомната структура. Следователно терминът предложен от Четвериков е съвсем легитимен и започва да се разпространява - геновариация = мутации по смисъла на Морган. Въз основа на мястото на произход М. могат да бъдат класифицирани в гаметични, ако се появят в зародишния тракт или гаметата, и соматични, ако някоя от клетките на развиващия се организъм мутира (така например се получават мозайки в животни и пъпка М. в растенията). Промяната, която се появява в резултат на М., ще бъде наследена по различен начин в зависимост от това къде и какъв вид М. е настъпила (свързана с пола и автозомна, доминантна и рецесивна и др.). М. са много различни както по броя и степента на външни признаци, които засягат, така и по жизнеспособност. Тук срещаме всички преходи от промени, които са малко специфични, много разнообразни във външния си израз, до силно специфични, от тези с напълно нормална жизнеспособност до почти или напълно смъртоносни. Същите М., както трансгенации, така и хромозомни аберации, могат да се повтарят много пъти. Морган срещу доклад от 1925 г. (Генетика на Drosophila) показва например, че в локуса, зает от гена "бели очи", се появяват около 25 промени, от които 11 са различни и всички те засягат цвета на окото; много веднъж се появи М. „Notch“ (прорези на крилата) и т.н. В действителност всички тези числа могат да бъдат значително увеличени, особено след използване на действието на рентгеновите лъчи, с помощта на които е възможно да се получат както хромозомни аномалии, така и локални M. в почти неограничено количество. Характерно е, че наред с точките, които мутират многократно, има и такива, в които М. са наблюдавани само 1-2 пъти. Това изглежда показва различни степени на стабилност и способност за промяна на отделните хромозомни точки, но са възможни и други обяснения за тези факти. Средно, при нормални лабораторни условия на отглеждане на Drosophila, един M се среща на всеки 8-10 хиляди изследвани индивида. Но ако вземем предвид, че във външния си израз М. може да бъде много различен - от силен и ясно видим до изключително малък, чийто външен вид понякога може да се прецени само по заобиколен начин (например „Данните на Зелени за избора на броя на фасетите, доказващи появата на малки М., засягащи броя на фасетите), действителната честота на М. е много по-висока. Изчисленията на Алтенбург и Мюлер показаха, че леталната М се среща в приблизително 1% от хромозомите на Drosophila (трансгенация) на един и същи ген може да се случи в различни посоки, т.е. мутацията на всеки ген може да мутира обратно в първоначалната си позиция (обратни мутации). по схемата A-* Aj-> A. В този смисъл мутационният процес е обратим. Данните за някои гени на Drosophila също ни позволяват да преценим сравнителните нива на "директни" и "обратни" мутации (Timofeev-Resovsky). Когато говорим за многократно възникване на същия М., трябва да се има предвид, че критерият за идентичност на М. е много условен. M. white („бели очи“) се е появявал много пъти при Drosophila, но нямаме достатъчно основания да считаме всички бели за еднакви. Анализът на много алеломорфи на гена "scute" (Dubinin et al.) показа, че всички те се различават в една или друга степен по своето действие. Същото важи и за обратната М. Обратната М. не винаги (и може дори никога) да е точно връщане на гена към първоначалното му нормално състояние. По-голямата част от M., по-специално при Drosophila, възниква при условия на отглеждане в лаборатория, което преди това дава основание да се посочват лабораторните условия като причина за мутационните явления в Drosophila. Въпреки това, в природата, в рамките на външно хомогенен вид, М. възникват през цялото време, които дълго време са в латентно (хетерозиготно) състояние и насищат даден вид (Четвериков). Дълго време не беше възможно да се обадите на М. чрез изкуствени въздействия или дори да увеличат честотата на тяхното възникване. Старите материали на ламаркистите трябваше да бъдат отхвърлени като незадоволителни като метод и изградени върху грешни фундаментални основи (вж. Ламаркизъм, наследственост и др.), точните експерименти с Drosophila дадоха отрицателни резултати. През 1927 г. Мьолер съобщава, че е успял да получи рентгенови лъчи от дрозофила. от М. лъчи от различни видове, а честотата на появата на М. в експеримента е 150 пъти по-голяма, отколкото при обикновени условия. От този момент нататък проблемът на М. навлиза в нова фаза. Следващите години донесоха пълно потвърждение и задълбочаване на данните на Мелер за различни животински и растителни обекти. Що се отнася до хромозомните аберации, вече са известни много ефекти, физически. и химически употребата на които причинява появата на много хромозомни аномалии. Но какви други фактори, освен такъв специфичен вид лъчиста енергия като рентгеновите лъчи, са способни да предизвикат трансгенации, е трудно да се каже, въпреки че са напълно възможни. Имаше само опити да се покаже ролята на радиоактивното излъчване от земята, космическото излъчване и накрая високата температура (Goldschmidt, Jollos). Пряко свързан с това е основният въпрос за причините за М. Генетиците по този въпрос се разделят на две направления: автогенетиците, които признават, че причината за появата на М. се крие в самите мутиращи гени, и ектогенетиците, които смятат, че М. е резултат от действието на някои гени фактори на околната среда. Един от най-ярките представители на автогенетичната тенденция е Коржински; подобни възгледи бяха развити доскоро от Морган и редица други американски жени. генетици, в СССР Филипченко говори в полза на автогенезата („Еволюционна идея в биологията“). Ектогенезата е ясно формулирана от Жофроа Сен-Илер и отчасти от Хекел и Спенсър. Редица съветски генетици, които работиха по въпроса за изкуственото производство на М. чрез действието на рентгенови лъчи (Агол, Левит, Серебровски), остават по същество в идеалистичната позиция на автогенетиците, като твърдят, че външните условия причиняват само ускоряване на процеса. на появата на М., което се случва без експериментално влияние. „Мутациите естествено възникват във всяка среда, до голяма степен автономно от последната. Средата, заобикаляща организма, може естествено, трансформирайки се вътре в организма и неговите зародишни клетки, само да ускори, засили (или, обратно, да забави) спонтанно протичащия процес” (С. Г. Левит). При изучаване на същността на мутационния процес е необходимо да се имат предвид както свойствата на самите зародишни клетки и техните съставни части (хромозоми, гени), така и специфичните (както и неспецифичните) влияния на външната среда *. При хромозомни аберации тип M. в по-голямата част от случаите е възможно да се каже със сигурност какво се е случило в хромозома или хромозомен комплекс. Печалбите или загубите на цели хромозоми обикновено се демонстрират незабавно цитологично. Но дори такива промени като преместване на части от една хромозома в друга или загуба на участъци от хромозоми, доказани чрез генетичен анализ, често са блестящо потвърдени от цитологични снимки (Пейнтер, Мелер). Не е така с трансгенациите. Въз основа на теорията на Бетсън за „присъствие-отсъствие“, гледната точка, че по време на трансгенация се губи част от хромозома, не може да се счита за доказана в каквато и да е степен, въпреки че приемането й е изкушаващо, тъй като позволява да се скицира единна схема М. , обхващащи привидно различни видове, като загуба на цели хромозоми или техни парчета, от една страна, и локален М., от друга (Serebrovsky). Като се има предвид, че гените са части (може би радикали) от гигантска протеинова молекула (пръстени), човек трябва да мисли, че най-малкият химикал. промените в тях, отделянето на някои атоми, замяната им с други, трябва да бъдат източници на нови М. Не е изненадващо, че досега надеждно разполагаме с рентгенови лъчи, лъчи и температурни ефекти като източник на мутационни промени, защото всички груби химикали. или механични въздействия безвъзвратно нарушават сложната протеинова структура на хромозомата. М., за разлика от модификациите, са важна връзка в еволюционния процес, създавайки нови характеристики, които служат като материал за изкуствен и естествен подбор. Учението за наследствената изменчивост (мутации), заедно с идеята на Дарвин за селекцията, основно изчерпва съдържанието на еволюционната теория. Следващата задача на изучаването на М. е да се изяснят моделите на мутационния процес при експериментални условия и да се разреши въпросът за факторите, причиняващи М. в природата. В момента се работи за изследване на влиянието на температурата на ултравиолетовите лъчи и други фактори върху процеса на мутация. Сериозно внимание изисква и естеството на системата, която реагира на външни въздействия, каквато е зародишната клетка, носител на наследствените микроби. М. при хората. Въпреки че няма съмнение, че многобройни наследствени заболявания или деформации, познати ни, са се появили благодарение на М., броят на тези случаи, когато появата на М. е действително проследена, е малко. Основното обяснение, разбира се, е, че изследователят е в състояние да проследи само много малък брой поколения. Най-често (на практика и това е изключително рядко) може да се проследи появата на доминантен М. Ако в продължение на едно или повече поколения нито един представител на семейството не е претърпял съответна промяна и ако в следващите поколения той се появява и се държи като доминант , несъмнено имаме работа със събитие, което се е случило М. Такъв е случаят с хетерохемофилия в едно семейство, описано от S. G. Levit. Рокицки го смята за безспорен; ако е така, тогава това е може би един от малкото точно регистрирани случаи на мутация. Колцов описва случай на доминиращи крайници с шест пръста, а Патлис описва случай на крайник с форма на нокти, където също първото поколение не е имало тази черта. Но дори и при доминиране на промяната са възможни грешки при определяне на момента на М., т.е. j) доминирането може да е непълно и поради някои причини, повлияли на степента на доминиране, признакът ще „прескочи“ едно поколение; 2) ако знакът или b-n е такъв, че поради условията на живот те са се опитали да го скрият, присъствието му в поколението на баща им или дядо им може да остане неизвестно за децата. Това обстоятелство ще има все по-силен ефект, колкото по-нагоре човек трябва да се изкачи в родословието. Установено е, че рецесивната, но свързана с пола М. не е много по-трудна от доминиращата. Ако М. възникна в зародишните клетки на майката, тогава нейните синове ще покажат нова характеристика. Когато М. се появи в баща, дъщерите му ще бъдат „носители“ на новия ген, но само техните синове ще го проявят, т.е. характеристиката няма да се появи само в едно поколение. Възможността за проследяване на рецесивен автозомален М. е много по-малка. Една рецесивна промяна, веднъж възникнала, може да остане латентна за неопределено дълго време, докато не настъпи брак между две хетерозиготи. Следователно, наблюдавайки видимата поява на всяка рецесивна черта, в по-голямата част от случаите трябва да търсим този М., резултат от който е, в дълбините на вековете. Ярък пример за продължителността на рецесивен ген, който е в хетерозиготно състояние, може да бъде случаят с атаксията на Фридрих, описана от Rütimeyer и Frey при 20 пациенти в едно швейцарско село. Оказа се, че общият им прародител е живял през 16 век. и се отделя от изследваните семейства с 11-12 поколения. Но въпреки всички трудности при намирането на M. при хората, тяхното търсене несъмнено е необходимо и е от голямо значение при изучаването на човешката наследственост (виж също соматична мутация). Лит.:Вавилов Н., Законът за хомоложните редове в наследствената изменчивост, Саратов, 1920; Колцов Н., За експерименталното производство на мутации, Ж. биология, том VI, век. 4, 1930 г.; Коржински С., Хетерогенезис и еволюция, Зап. Рос, Академия на науките, том IX, книга. 2, 1899; Най-новата експериментална работа върху изкуственото предизвикване на мутации, Usp. експ. биол., том VIII, век. 4, 1929; Серебровски А., Хромозоми и механизми на еволюцията, Zh. биология, сер. B, том V, c. 1, 1926; Филипченко Ю., Вариативност и методи за нейното изследване, Москва-Ленинград, 1927 (осигурена литература); Четвериков С., За някои моменти от еволюционния процес от гледна точка на съвременната генетика, Журн. експериментален. биология, сер. A, том II, c. 1, 1926; Muller H., Изкуствена трансмутация на гена, Science, v. LXVI, стр.84, 1927; d e V r i es H., Die Mutationstheorie, B. I-II, Lpz., 1901-03. Вижте също lit. към статии Генетика, вариацииИ Наследственост. П. Рокицки.

Какво е мутация? Това, противно на погрешните схващания, не винаги е нещо страшно или животозастрашаващо. Терминът се отнася до промяна в генетичния материал, която възниква под въздействието на външни мутагени или собствената среда на тялото. Такива промени могат да бъдат полезни, да не засягат функциите на вътрешните системи или, напротив, да доведат до сериозни патологии.

Видове мутации

Прието е мутациите да се разделят на геномни, хромозомни и генни мутации. Нека поговорим за тях по-подробно. Геномните мутации са промени в структурата на наследствения материал, които радикално засягат генома. Те включват, на първо място, увеличаване или намаляване на броя на хромозомите. Геномните мутации са патологии, които често се срещат в растителния и животински свят. При хората са открити само три разновидности.

Хромозомните мутации са устойчиви, резки промени. Те са свързани със структурата на нуклеопротеиновата единица. Те включват: делеция - загуба на част от хромозома, транслокация - преместване на група гени от една хромозома в друга, инверсия - пълно завъртане на малък фрагмент. Генните мутации са най-често срещаният вид промяна в генетичния материал. Среща се много по-често от хромозомните.

Полезни и неутрални мутации

Безвредните мутации, които се срещат при хората, включват хетерохромия (ириси с различни цветове), транспониране на вътрешни органи и необичайно висока костна плътност. Има и полезни модификации. Например имунитет срещу СПИН, малария, тетрохроматично зрение, хипосомния (намалена нужда от сън).

Последици от геномни мутации

Геномните мутации са причината за най-сериозните генетични патологии. Поради промени в броя на хромозомите, тялото не може да се развива нормално. Геномните мутации почти винаги водят до умствена изостаналост. Те включват тризомия на 21-ва хромозома - наличие на три копия вместо нормалните две. Това е причината за синдрома на Даун. Децата с това заболяване изпитват затруднения в ученето и имат забавяне в умственото и емоционалното развитие. Перспективите за техния пълноценен живот зависят преди всичко от степента на умствена изостаналост и ефективността на дейностите с пациента.

Друго ужасно отклонение е монозомията на X хромозомата (наличието на едно копие вместо две). Води до друга тежка патология - синдром на Шерешевски-Търнър. Само момичета страдат от това заболяване. Основните симптоми включват нисък ръст и сексуално недоразвитие. Често се среща лека форма на олигофрения. За лечение се използват стероиди и полови хормони. Както можете да видите, геномната мутация е причина за тежки патологии на развитието.

Някои хромозомни патологии

Наследствените заболявания, причинени от мутация на няколко гена наведнъж или нарушение на структурата на хромозомите, се наричат ​​хромозомни заболявания. Най-често срещаният от тях е синдромът на Ангелман. Това наследствено заболяване се причинява от липсата на няколко гена на 15-та майчина хромозома. Болестта се проявява в ранна възраст. Първите признаци са загуба на апетит, липса или бедност на речта, постоянна неразумна усмивка. Децата с тази патология изпитват трудности с ученето и общуването. Типът на наследяване на болестта все още се проучва.

Болест, подобна на синдрома на Angelman, е синдромът на Prader-Willi. И тук липсват гени на 15-та хромозома, но не на майчината, а на бащината. Основни симптоми: затлъстяване, хиперсомния, страбизъм, нисък ръст, умствена изостаналост. Това заболяване е трудно да се диагностицира без генетични изследвания. Както при много наследствени заболявания, цялостна терапия не е разработена.

Някои генни заболявания

Генните заболявания включват метаболитни нарушения, причинени от моногенна мутация. Това са нарушения на метаболизма на въглехидрати, протеини, липиди и синтеза на аминокиселини. Болест, позната на мнозина, фенилкетонурия, се причинява от мутация в един от многото гени на 12-та хромозома. В резултат на промяната една от незаменимите аминокиселини, фенилаланинът, не се превръща в тирозин. Пациентите с това генетично заболяване трябва да избягват всяка храна, съдържаща дори малки количества фенилаланин.

Едно от най-сериозните заболявания на съединителната тъкан, фибродисплазията, също се причинява от моногенна мутация на хромозома 2. При пациентите мускулите и връзките се осифицират с времето. Протичането на заболяването е много тежко. Пълно лечение не е разработено. Типът на наследяване е автозомно доминантен. Друго опасно заболяване е болестта на Уилсън, рядка патология, която се проявява като нарушение на метаболизма на медта. Заболяването се причинява от генна мутация на хромозома 13. Заболяването се проявява чрез натрупване на мед в нервната тъкан, бъбреците, черния дроб и роговицата на очите. По краищата на ириса се виждат така наречените пръстени на Кайзер-Флайшнер – важен симптом при диагностицирането. Обикновено първият признак на синдрома на Уилсън е нарушена чернодробна функция, патологично увеличение (хепатомегалия), цироза.

Както може да се види от тези примери, генната мутация често е причина за сериозни и този моментнелечими болести.

образование

Мутацията - грешка на природата или еволюция? Кои са мутанти?

17 юни 2018 г

Кои са мутанти? Това са живи организми, при които са настъпили определени промени в ДНК, което ги прави различни от събратята си. Как възникват мутациите или грешките в ДНК, какви последици могат да имат и как влияят на тялото като цяло?

Какво представляват мутациите?

Чудили ли сте се защо косата ви е кестенява и Сини очи, а брат ти е светлокос и кафявоок? Това е свързано с ДНК, генетичния код, който идва от нашите родители. Понякога се правят грешки в ДНК, тъй като тя се репликира или копира, докато всяка клетка се дели. Когато това се случи, процесът може да засегне нашите външен види дори поведение.

ДНК на един организъм влияе върху начина, по който той изглежда и се държи, както и върху неговата физиология. Промяната на ДНК може да причини метаморфоза във всички аспекти на живота. Често мислим за мутациите като за нещо негативно, но това не винаги е така. Тези грешки или промени в ДНК са необходими за еволюцията. Без тях развитието не би могло да се случи. Обикновено мутациите не са добри или лоши, те просто са различни.

Мутациите създават няколко различни версии на една и съща генетична информация. Те се наричат ​​алели. Именно тези различия правят всеки от нас уникален, създавайки вариации в цвета на косата, цвета на кожата, височината, телосложението, поведението и способността ни да се борим с болестите.

Вариациите, които помагат на организма да оцелее и да се възпроизвежда, се предават на следващото поколение. А тези, които пречат на способността на организма да оцелее и да се възпроизвежда, карат организма да отпадне от популацията - с други думи, да умре. Този процес, наречен естествен подбор, може да доведе до важни промени във външния вид, поведението и физиологията само за няколко поколения.

Видове мутации

Има много видове ДНК грешки. Мутациите могат да бъдат групирани в категории въз основа на това къде точно се появяват.

• Соматични мутации (придобити) възникват в нерепродуктивни клетки. Те обикновено не се предават на потомството. Те обаче могат да променят клетъчното делене.
• Мутациите на зародишната линия възникват в репродуктивните клетки. Тези видове мутации се предават на потомството. Пример за това е албинизмът.
• Мутациите също могат да бъдат класифицирани по дължината на нуклеотидните последователности, които засягат. Мутациите на генно ниво са промени в къси нуклеотидни дължини. Те влияят на физическите характеристики и са важни за еволюцията в голям мащаб. Например, насекомите стават резистентни към инсектицида DDT след многократно излагане.
• Хромозомните мутации са промени в дългите нуклеотидни дължини. Това има сериозни последствия. Пример за това е синдромът на Даун, при който има три копия на хромозома 21 вместо две. Това значително влияе върху външния вид, нивото на развитие и поведението на човека.

Кои са мутанти?

Хората често гледат на мутациите в негативна светлина. Въпреки това, без мутации нямаше да имаме богато цветно зрение и други необходими функции. Мутациите са промени във вашия генетичен код. ДНК е генетичният материал, използван за кодиране на определени физически характеристики. Изграден е от четири различни молекули, наречени бази. Тези бази са представени с буквите A, T, C и G. Пълният човешки генетичен код съдържа милиарди бази! Когато тези основни последователности се променят, това се нарича мутация.

Някои мутации могат да причинят вредни състояния като синдром на Даун или синдром на Клайнфелтер. Въпреки това, много мутации са доброкачествени, а някои не са значими, защото съществуват в региони на ДНК, които не се използват активно. Например сините очи се дължат на промени в протеина, отговорен за пигментацията на очите. Това е един пример за доброкачествена мутация.

Понякога обаче ще възникне мутация, която дава предимство на индивида и всъщност е полезна. Кои са мутанти (вижте снимката в статията)? IN в известен смисълтова са все живи организми.

Пример за полезна мутация

Полезни мутации могат да бъдат намерени в природата. Например цветното ни зрение. Хората имат трицветно зрение, което означава, че можем да различим три цвята: червен, зелен и син. Много животни имат двуцветно или монохроматично зрение и нямат способността да възприемат всички цветове. Тази способност да виждаме множество нюанси вероятно е резултат от полезна мутация, настъпила в нашата ДНК преди няколко милиона години.

Когато мислите за мутант, мислите ли за научнофантастични филми, където мутирали същества стават могъщи и зли и след това се опитват да унищожат света? Какво всъщност са мутациите? Това са промени в ДНК последователността на клетката. Когато възникне мутация в кодиращата последователност на ген, полученият протеин се променя.

Биологична гледна точка

Какво е мутант в биологията? За тази наука, както и за генетиката, мутантът е организъм или нов генетичен феномен, получен в резултат на мутация, която е промяна в ДНК последователността на ген или хромозома на организъм. Естествената поява на генетични мутации е неразделна част от еволюционния процес. Изследването на мутантите е съществена част от биологията.

Мутантите не трябва да се бъркат с организми, родени с аномалии в развитието, причинени от грешки в процеса на морфогенеза. При аномалия в развитието ДНК на тялото остава непроменена, тъй като неизправността не може да се предаде на потомството. Сиамските близнаци са резултат от аномалии в развитието. Това не е мутация. Химикалите, които причиняват аномалии в развитието, се наричат ​​тератогени. Те също могат да причинят мутации, но влиянието им върху развитието не е пряко свързано с процеса. Химикалите, които причиняват мутации, се наричат ​​мутагени.

Мутация означава промяна в количеството и структурата на ДНКв клетка или организъм. С други думи, мутацията е промяна в генотипа. Характеристика на промяната в генотипа е, че тази промяна в резултат на митоза или мейоза може да се предаде на следващите поколения клетки.

Най-често мутациите означават малка промяна в последователността на ДНК нуклеотидите (промени в един ген). Това са т.нар. Въпреки това, в допълнение към тях, има и когато промените засягат големи участъци от ДНК или се променя броят на хромозомите.

В резултат на мутация тялото може внезапно да развие нова черта.

Идеята, че мутацията е причината за появата на нови черти, предавани през поколенията, е изразена за първи път от Хуго де Врис през 1901 г. По-късно мутациите в дрозофила са изследвани от Т. Морган и неговата школа.

Мутация - вреда или полза?

Мутациите, които възникват в „незначителни“ („тихи“) участъци от ДНК, не променят характеристиките на организма и могат лесно да се предават от поколение на поколение (естественият подбор няма да действа върху тях). Такива мутации могат да се считат за неутрални. Мутациите също са неутрални, когато част от ген е заменена със синоним. В този случай, въпреки че последователността на нуклеотидите в определен регион ще бъде различна, ще се синтезира същият протеин (със същата аминокиселинна последователност).

Но мутацията може да засегне значим ген, да промени аминокиселинната последователност на синтезирания протеин и следователно да причини промяна в характеристиките на организма. Впоследствие, ако концентрацията на мутация в популацията достигне определено ниво, това ще доведе до промяна в характерната черта на цялата популация.

В живата природа мутациите възникват като грешки в ДНК, така че всички те са априори вредни. Повечето мутации намаляват жизнеспособността на организма и причиняват различни заболявания. Мутациите, които възникват в соматичните клетки, не се предават на следващото поколение, но в резултат на митозата се образуват дъщерни клетки, които изграждат определена тъкан. Често соматичните мутации водят до образуването на различни тумори и други заболявания.

Мутациите, които възникват в зародишните клетки, могат да бъдат предадени на следващото поколение. При стабилни условия на околната среда почти всички промени в генотипа са вредни. Но ако условията на околната среда се променят, може да се окаже, че предишна вредна мутация ще стане полезна.

Например, мутация, която причинява къси крила на насекомо, вероятно ще бъде вредна за популация, живееща в райони, където няма силен вятър. Тази мутация ще бъде подобна на деформация или болест. Насекомите, които го притежават, трудно ще намерят партньори за чифтосване. Но ако в района започнат да духат по-силни ветрове (например в резултат на пожар е унищожена част от гората), тогава насекомите с дълги крила ще бъдат издухани от вятъра и ще бъде по-трудно за те да се движат. При такива условия късокрилите индивиди могат да получат предимство. Те ще намерят партньори и храна по-често от дългокрилите. След известно време в популацията ще има повече късокрили мутанти. Така мутацията ще се задържи и ще стане нормална.

Мутациите са в основата на естествения подбор и това е основната им полза. За тялото огромният брой мутации са вредни.

Защо възникват мутации?

В природата мутациите възникват случайно и спонтанно. Тоест всеки ген може да мутира по всяко време. Честотата на мутациите обаче варира при различните организми и клетки. Например, това е свързано с продължителността жизнен цикъл: колкото по-кратък е, толкова по-често възникват мутации. По този начин мутациите се появяват много по-често в бактериите, отколкото в еукариотните организми.

С изключение спонтанни мутации(срещащи се в естествени условия) има индуциран(от лице в лабораторни условия или неблагоприятни условия на околната среда) мутации.

По принцип мутациите възникват в резултат на грешки по време на репликация (удвояване), поправка (възстановяване) на ДНК, неравномерно кръстосване, неправилна хромозомна сегрегация при мейоза и др.

Ето как увредените ДНК участъци непрекъснато се възстановяват (поправят) в клетките. Въпреки това, ако по различни причини възстановителните механизми са нарушени, тогава грешките в ДНК ще останат и ще се натрупат.

Резултатът от грешка при репликация е заместването на един нуклеотид в ДНК верига с друг.

Какво причинява мутации?

Повишените нива на мутации се причиняват от рентгенови, ултравиолетови и гама лъчи. Мутагените включват също α- и β-частици, неутрони, космическа радиация (всички те са високоенергийни частици).

Мутаген- това е нещо, което може да причини мутация.

В допълнение към различни лъчения, много от тях имат мутагенен ефект. химически вещества: формалдехид, колхицин, компоненти на тютюна, пестициди, консерванти, някои лекарстваи т.н.

Мутациите са промени в ДНК на клетката. Възникват под въздействието на ултравиолетово лъчение, радиация (рентгенови лъчи) и др. Те се предават по наследство и служат като материал за естествен подбор.

Генни мутации- промяна в структурата на един ген. Това е промяна в нуклеотидната последователност: делеция, вмъкване, заместване и др. Например замяна на А с Т. Причините са нарушения по време на удвояване на ДНК (репликация). Примери: сърповидноклетъчна анемия, фенилкетонурия.

Хромозомни мутации- промяна в структурата на хромозомите: загуба на участък, удвояване на участък, завъртане на участък на 180 градуса, прехвърляне на участък към друга (нехомоложна) хромозома и др. Причините са нарушения при преминаване. Пример: Cry Cat Syndrome.

Геномни мутации- промяна в броя на хромозомите. Причините са нарушения в разминаването на хромозомите.

• Полиплоидия- множество промени (няколко пъти, например 12 → 24). Не се среща при животните; при растенията води до увеличаване на размера.
• Анеуплоидия- промени в една или две хромозоми. Например, една допълнителна двадесет и първа хромозома води до синдром на Даун (с общ брой хромозоми от 47).

Цитоплазмени мутации- промени в ДНК на митохондриите и пластидите. Те се предават само по женска линия, т.к митохондриите и пластидите от спермата не влизат в зиготата. Пример при растенията е пъстротата.

Соматични- мутации в соматични клетки (клетки на тялото; може да има четири от горните видове). По време на половото размножаване те не се наследяват. Предава се при вегетативно размножаване в растенията, пъпкуване и раздробяване при кишечнополостни (хидра).

Понятията по-долу, с изключение на две, се използват за описание на последствията от нарушение на подреждането на нуклеотидите в ДНК региона, който контролира протеиновия синтез. Идентифицирайте тези две понятия, които „изпадат“ от общия списък, и запишете номерата, под които са посочени.
1) нарушение на първичната структура на полипептида
2) хромозомна дивергенция
3) промяна във функциите на протеина
4) генна мутация
5) пресичане

Отговор

Изберете една, най-правилната опция. Полиплоидните организми възникват от
1) геномни мутации

3) генни мутации
4) комбинирана изменчивост

Отговор

Установете съответствие между характеристиката на променливостта и нейния тип: 1) цитоплазмен, 2) комбиниран
А) възниква по време на независимо отделяне на хромозоми в мейозата
Б) възниква в резултат на мутации в митохондриалната ДНК
Б) възниква в резултат на кръстосване на хромозоми
Г) се проявява в резултат на мутации в пластидната ДНК
Г) възниква при случайна среща на гамети

Отговор

Изберете една, най-правилната опция. Синдромът на Даун е резултат от мутация
1) геномни
2) цитоплазмен
3) хромозомни
4) рецесивен

Отговор

1. Установете съответствие между характеристиките на мутацията и нейния тип: 1) генетични, 2) хромозомни, 3) геномни
А) промяна в последователността на нуклеотидите в ДНК молекула
Б) промяна в хромозомната структура
Б) промяна в броя на хромозомите в ядрото
Г) полиплоидия
Г) промяна в последователността на местоположението на гена

Отговор

2. Установете съответствие между характеристиките и видовете мутации: 1) генни, 2) геномни, 3) хромозомни. Напишете числата 1-3 в реда, съответстващ на буквите.
А) делеция на участък от хромозома
Б) промяна в последователността на нуклеотидите в ДНК молекула
В) многократно увеличение на хаплоидния набор от хромозоми
Г) анеуплоидия
Г) промяна в последователността на гените в хромозомата
Д) загуба на един нуклеотид

Отговор

Изберете три опции. С какво се характеризира геномната мутация?
1) промяна в нуклеотидната последователност на ДНК
2) загуба на една хромозома в диплоидния набор
3) многократно увеличаване на броя на хромозомите
4) промени в структурата на синтезираните протеини
5) удвояване на хромозомна секция
6) промяна в броя на хромозомите в кариотипа

Отговор

1. По-долу е даден списък на характеристиките на променливостта. Всички с изключение на два от тях се използват за описание на характеристиките на геномната вариация. Намерете две характеристики, които „изпадат“ от общата серия и запишете номерата, под които са посочени.
1) ограничена от реакционната норма на чертата
2) броят на хромозомите е увеличен и е кратен на хаплоида
3) появява се допълнителна X хромозома
4) има групов характер
5) наблюдава се загуба на Y хромозома

Отговор

2. Всички характеристики по-долу, с изключение на две, се използват за описание на геномни мутации. Идентифицирайте две характеристики, които „изпадат“ от общия списък и запишете номерата, под които са посочени.
1) нарушение на дивергенцията на хомоложните хромозоми по време на клетъчното делене
2) разрушаване на вретеното на делене
3) конюгиране на хомоложни хромозоми
4) промяна в броя на хромозомите
5) увеличаване на броя на нуклеотидите в гените

Отговор

3. Всички характеристики по-долу, с изключение на две, се използват за описание на геномни мутации. Идентифицирайте две характеристики, които „изпадат“ от общия списък и запишете номерата, под които са посочени.
1) промяна в нуклеотидната последователност в ДНК молекула
2) многократно увеличаване на хромозомния набор
3) намаляване на броя на хромозомите
4) удвояване на хромозомна секция
5) неразделяне на хомоложни хромозоми

Отговор

Изберете една, най-правилната опция. Рецесивни генни мутации се променят
1) последователност от етапи на индивидуално развитие
2) състав на триплети в ДНК секция
3) набор от хромозоми в соматичните клетки
4) структура на автозомите

Отговор

Изберете една, най-правилната опция. Цитоплазмената променливост се дължи на факта, че
1) мейотичното делене е нарушено
2) Митохондриалната ДНК може да мутира
3) в автозомите се появяват нови алели
4) образуват се гамети, които не са способни на оплождане

Отговор

1. По-долу е даден списък на характеристиките на променливостта. Всички с изключение на две от тях се използват за описание на характеристиките на хромозомната вариация. Намерете две характеристики, които „изпадат“ от общата серия и запишете номерата, под които са посочени.
1) загуба на хромозомна секция
2) завъртане на хромозомна секция на 180 градуса
3) намаляване на броя на хромозомите в кариотипа
4) появата на допълнителна Х хромозома
5) прехвърляне на хромозомна секция към нехомоложна хромозома

Отговор

2. Всички знаци по-долу, с изключение на два, се използват за описание на хромозомна мутация. Посочете два термина, които „отпадат“ от общия списък и запишете номерата, под които са посочени.
1) броят на хромозомите се увеличава с 1-2
2) един нуклеотид в ДНК се заменя с друг
3) част от една хромозома се прехвърля в друга
4) има загуба на хромозомна секция
5) част от хромозомата е обърната на 180°

Отговор

3. Всички освен две от характеристиките по-долу се използват за описание на хромозомни вариации. Намерете две характеристики, които „изпадат“ от общата серия и запишете номерата, под които са посочени.
1) умножаване на хромозомна секция няколко пъти
2) появата на допълнителна автозома
3) промяна в нуклеотидната последователност
4) загуба на крайната част на хромозомата
5) завъртане на гена в хромозомата на 180 градуса

Отговор

ОФОРМИРАМЕ
1) удвояване на една и съща хромозомна секция
2) намаляване на броя на хромозомите в зародишните клетки
3) увеличаване на броя на хромозомите в соматичните клетки

Изберете една, най-правилната опция. Какъв тип мутации са промените в структурата на ДНК в митохондриите?
1) геномни
2) хромозомни
3) цитоплазмен
4) комбиниран

Отговор

Изберете една, най-правилната опция. Пъстротата на нощната красота и snapdragon се определя от променливостта
1) комбиниран
2) хромозомни
3) цитоплазмен
4) генетични

Отговор

1. По-долу е даден списък на характеристиките на променливостта. Всички с изключение на два от тях се използват за описание на характеристиките на генната вариация. Намерете две характеристики, които „изпадат“ от общата серия и запишете номерата, под които са посочени.
1) поради комбинацията от гамети по време на оплождането
2) причинени от промяна в нуклеотидната последователност в триплета
3) се образува по време на рекомбинацията на гени по време на кръстосване
4) характеризиращ се с промени в гена
5), образуван при промяна на нуклеотидната последователност

Отговор

2. Всички освен две от характеристиките по-долу са причини за генна мутация. Идентифицирайте тези две понятия, които „изпадат“ от общия списък, и запишете номерата, под които са посочени.
1) конюгиране на хомоложни хромозоми и обмен на гени между тях
2) замяна на един нуклеотид в ДНК с друг
3) промяна в последователността на нуклеотидните връзки
4) появата на допълнителна хромозома в генотипа
5) загуба на един триплет в ДНК региона, кодиращ първичната структура на протеина

Отговор

3. Всички характеристики по-долу, с изключение на две, се използват за описание на генни мутации. Идентифицирайте две характеристики, които „изпадат“ от общия списък и запишете номерата, под които са посочени.
1) замяна на двойка нуклеотиди
2) появата на стоп кодон в гена
3) удвояване на броя на отделните нуклеотиди в ДНК
4) увеличаване на броя на хромозомите
5) загуба на хромозомна секция

Отговор

4. Всички характеристики по-долу, с изключение на две, се използват за описание на генни мутации. Идентифицирайте две характеристики, които „изпадат“ от общия списък и запишете номерата, под които са посочени.
1) добавяне на един триплет към ДНК
2) увеличаване на броя на автозомите
3) промяна в последователността на нуклеотидите в ДНК
4) загуба на отделни нуклеотиди в ДНК
5) многократно увеличаване на броя на хромозомите

Отговор

5. Всички характеристики по-долу, с изключение на две, са типични за генни мутации. Идентифицирайте две характеристики, които „изпадат“ от общия списък и запишете номерата, под които са посочени.
1) появата на полиплоидни форми
2) произволно удвояване на нуклеотиди в ген
3) загуба на един триплет по време на репликация
4) образуване на нови алели на един ген
5) нарушение на дивергенцията на хомоложните хромозоми в мейозата

Отговор

ФОРМИРАНЕ 6:
1) част от една хромозома се прехвърля в друга
2) възниква по време на репликация на ДНК
3) част от хромозома е загубена

Изберете една, най-правилната опция. Полиплоидните сортове пшеница са резултат от изменчивост
1) хромозомни
2) модификация
3) генетични
4) геномни

Отговор

Изберете една, най-правилната опция. Възможно е селекционерите да получат полиплоидни сортове пшеница поради мутация
1) цитоплазмен
2) генетични
3) хромозомни
4) геномни

Отговор

Установете съответствие между характеристики и мутации: 1) геномни, 2) хромозомни. Напишете числата 1 и 2 в правилния ред.
А) многократно увеличаване на броя на хромозомите
Б) завъртете част от хромозома на 180 градуса
Б) обмен на участъци от нехомоложни хромозоми
Г) загуба на централната част на хромозомата
Г) удвояване на хромозомна секция
Д) множествена промяна в броя на хромозомите

Отговор

Изберете една, най-правилната опция. В резултат на това се появяват различни алели на един и същи ген
1) индиректно клетъчно делене
2) модификационна променливост
3) процес на мутация
4) комбинирана изменчивост

Отговор

Всички с изключение на два от термините, изброени по-долу, се използват за класифициране на мутациите чрез промени в генетичния материал. Посочете два термина, които „отпадат“ от общия списък и запишете номерата, под които са посочени.
1) геномни
2) генеративни
3) хромозомни
4) спонтанен
5) генетични

Отговор

Установете съответствие между видовете мутации и техните характеристики и примери: 1) геномни, 2) хромозомни. Напишете числата 1 и 2 в реда, съответстващ на буквите.
А) загуба или поява на допълнителни хромозоми в резултат на нарушение на мейозата
Б) водят до нарушаване на функционирането на гените
В) пример е полиплоидията при протозоите и растенията
D) дублиране или загуба на хромозомна секция
Г) ярък пример е синдромът на Даун

Отговор

Установете съответствие между категориите наследствени заболявания и техните примери: 1) генетични, 2) хромозомни. Напишете числата 1 и 2 в реда, съответстващ на буквите.
А) хемофилия
Б) албинизъм
Б) цветна слепота
Г) синдром на "котешки вик".
Г) фенилкетонурия

Отговор

Намерете три грешки в дадения текст и посочете номерата на изреченията с грешки.(1) Мутациите са произволно възникващи постоянни промени в генотипа. (2) Генните мутации са резултат от „грешки“, които възникват по време на дублирането на ДНК молекули. (3) Геномните мутации са тези, които водят до промени в структурата на хромозомите. (4) Много култивирани растения са полиплоиди. (5) Полиплоидните клетки съдържат една до три допълнителни хромозоми. (6) Полиплоидните растения се характеризират с по-буен растеж и по-големи размери. (7) Полиплоидията се използва широко както в растениевъдството, така и в животновъдството.

Отговор

Анализирайте таблицата „Видове променливост“. За всяка клетка, обозначена с буква, изберете съответната концепция или съответния пример от предоставения списък.
1) соматичен
2) генетични
3) замяна на един нуклеотид с друг
4) дублиране на ген в участък от хромозома
5) добавяне или загуба на нуклеотиди
6) хемофилия
7) цветна слепота
8) тризомия в хромозомния набор

Отговор

© Д.В. Поздняков, 2009-2019