როგორ წარმოიქმნება მავნე გენები? რა არის მუტაცია როდის და სად ხდება მუტაცია? მუტაციის განმარტება ბიოლოგია.

მუტაცია(ლათინურიდან mutatio-ცვლილება, ცვლილება). გენეტიკაში ეს ტერმინი ამჟამად გაგებულია, როგორც ნებისმიერი მემკვიდრეობითი ცვლილება, რომელიც კვლავ ხდება სხეულში. თუმცა, სხვადასხვა მკვლევარი ამ სიტყვას განსხვავებულ მნიშვნელობას ანიჭებს. M. როგორც გენეტიკური კონცეფცია უნდა განვასხვავოთ პალეონტოლოგიურისაგან, რომელიც შემოიღო Waagen-მა (Waagen) 1869 წელს. 1901 წელს ჰოლანდიელმა ბოტანიკოსმა დე ვრისმა გამოსცა წიგნი სახელწოდებით "მუტაციის თეორია". მასში ის აშკარად გამოირჩეოდა მოდიფიკაციებიან რყევები(იხ.), წარმოადგენს მცირე გადახრებს საშუალო მნიშვნელობიდან, რომლებიც არამემკვიდრეობითი ხასიათისაა და წარმოიქმნება გარე პირობების მრავალფეროვანი გავლენის გამო, M-დან - ნორმიდან მკვეთრი გადახრები, გადაცემული მემკვიდრეობით. ამჟამად მოდიფიკაციებისა და მ.-ის გარჩევის კრიტერიუმია მხოლოდ პირველის არამემკვიდრეობითი და ამ უკანასკნელის მემკვიდრეობითი ბუნება და არა ცვლილების ხარისხი. დე ვრიზმა აღნიშნა M-ის, როგორც მასალის, ევოლუციური პროცესის მნიშვნელობაზე და, ჩ. arr. მცენარე Oenothera lamarckiana-ში M.-ის შესწავლისას მან გამოთქვა თავისი მუტაციის თეორიის რამდენიმე (8) დებულება: ახალი ელემენტარული სახეობების გამოჩენის უეცარობის, მათი მუდმივობისა და ხასიათის, M.-ის პერიოდულობის შესახებ და ა.შ. დე ვრისის დაკვირვებები. არ იყო სრულიად ახალი. ცხოველთა სელექციონერებმა და მცენარის სელექციონერებმა იცოდნენ, რომ ზოგჯერ სრულიად სუფთა ჯიშებში ჩნდებიან ცალკეული ინდივიდები, რომლებსაც აქვთ უკიდურესად მორიგი თვისებები და რომ ასეთი ახალი პერსონაჟები თავიდანვე მემკვიდრეობითი ხასიათისაა თავის წიგნში "მოთვინიერებული ცხოველები და კულტივირებული მცენარეები" შეაგროვა ასეთი საიმედოდ დამკვიდრებული მნიშვნელოვანი რაოდენობა. სპაზმური ქცევის შემთხვევები (ანკონა და მოშანოვი, შავგვრემანი ფარშევანგი და ა ფაქტების დიდი რაოდენობა ფლორა, მან დაადგინა ე.წ. "ჰეტეროგენული" ვარიაციები - ვარიაციები, რომლებიც მკვეთრად ჩნდება ერთ ნიმუშში ჩანასახის უჯრედებში გარკვეული შინაგანი ცვლილებების გამო - და შემდგომში აღმოჩნდება. და 32? მემკვიდრეობითი. კორჟინსკის შეხედულებები არის ავტოგენეტიკური თვალსაზრისის ტიპიური მაგალითი, ვინაიდან ავტორი ხაზს უსვამს გარე გარემოდან მემკვიდრეობითი ცვლილებების წარმოშობის სრულ დამოუკიდებლობას. ”უფრო მაღალი ფორმების წარმოშობის ასახსნელად, აუცილებელია ორგანიზმებში მივიღოთ პროგრესისადმი განსაკუთრებული ტენდენციის არსებობა”, - წერს კორჟინსკი და ავლენს იდეალისტურ დამოკიდებულებას ევოლუციის ფაქტორების საკითხში. მიუხედავად იმისა, რომ საღამოს პრაიმრაზა (Oenothera), რომლის შესწავლამ დე ვრისს მუტაციის თეორიის შემუშავების საშუალება მისცა, აღმოჩნდა, რომ ხასიათდებოდა ძალიან რთული და რთული ფენომენებით, რამაც წარმოშვა და ახლა წარმოშობს მდიდარ ლიტერატურას (ე.წ. პრაიმროსის დაპირისპირება“), M.-ს არსებობა შემდგომში აბსოლუტურად დადასტურდა და ახლა მრავალი M. ცნობილია ცხოველთა და მცენარეთა უზარმაზარ სახეობებში. 1901 წლის შემდეგ მცენარეებში მ.-ზე ნამუშევრები გამოჩნდა ბაური (snapdragon-Antirrhinum "tajib"), Correns (ღამის სილამაზე - Mirabilis jalapa), ისტ, ჯონსი, ემერსონი (სიმინდი), ბლოქსლი (დატურა), ნილსონ-ელე (შვრია). ) და მრავალი სხვა ფუნდამენტური მნიშვნელობის იყო M.-ის აღმოჩენა წმინდა ლობიოს ხაზებში, ხოლო პალმა აღმოჩენილ და შესწავლილ გენეტიკურ ობიექტს ეკუთვნის. ნაყოფის ბუზი დროზოფილა 1911 წლიდან დაიწყო ამერიკელი მეცნიერის მორგანის ლაბორატორიაში და მას შემდეგ მიღებული იქნა მრავალი ასეული მ უფრო ზუსტად ჩამოაყალიბონ M.-ის ცნება და გარკვეულწილად კლასიფიცირდეს მათი გარეგნობის ნიმუშების გაგებასთან. ჩვეულებრივი ტერმინი „მუტაცია“, რომელსაც იყენებს მორგანი ამ სიტყვის ფართო გაგებით ახლად წარმოქმნილი მემკვიდრეობითი ცვლილება, ფაქტობრივად, ძალიან ბევრს აერთიანებს. სხვადასხვა სახის ფენომენები, რომლებიც გვხვდება მემკვიდრეობით ელემენტებში. გენოტიპში მემკვიდრეობითი ცვლილებები, პირველ რიგში, შეიძლება გამოწვეული იყოს ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებით და მათი ცალკეული ნაწილების სხვადასხვა გადანაწილებით. მ-ის ამ ჯგუფს შეიძლება ეწოდოს ქრომოსომული აბერაციები (ჩვეული ტიპისგან გადახრები). M.-ის მეორე კატეგორია მოიცავს ქრომოსომის სიგრძეზე განლაგებულ ინდივიდუალურ, ცალკეულ მემკვიდრეობით ფაქტორებსა თუ გენებს ცვლილებებს. ეს არის ადგილობრივი მუტაციები (ლოკუსი ჩვეულებრივ გაგებულია, როგორც ადგილი, სადაც მუტაციური გენი მდებარეობს), ან სხვაგვარად „წერტილი“ მუტაციები ან ტრანსგენაციები (ამერიკელები იყენებენ სხვადასხვა ტერმინოლოგიას - წერტილოვანი მუტაციები, გენის მუტაციები და ა.შ.). ქრომოსომული დარღვევები ასევე შეიძლება იყოს ძალიან განსხვავებული: ჰაპლოიდური ნაკრების ქრომოსომების რაოდენობის მრავალჯერადი გამრავლება - პოლიპლოიდი (ტრიპლოიდი, ტეტრაპლოიდი და სხვ.); ნორმალური ნაკრების დამატება ან დაკარგვა ერთი, ორი, სამი და ა.შ. ქრომოსომა - პოლისომია (მონოსომია, დისომია და სხვ.) და ჰეტეროპლოიდია; ცალკეული მონაკვეთების გადაადგილება ერთი ქრომოსომიდან მეორეში - გადაადგილებები; ინდივიდუალური დუბლირების რეგიონების გაორმაგება; სხვადასხვა ზომის უბნების დაკარგვა ან ინაქტივაცია - წაშლა და ნაკლოვანებები; ქრომოსომების ინვერსია - ინვერსიები და ა.შ. თუ თავიდან ტერმინი M. უპირველეს ყოვლისა ახალი მემკვიდრეობითი მახასიათებლების გამოჩენას გულისხმობდა, ახლა სახელი M. აღნიშნავს ცვლილებებს გენში ან ქრომოსომულ სტრუქტურაში. მაშასადამე, ჩეტვერიკოვის მიერ შემოთავაზებული ტერმინი საკმაოდ ლეგიტიმურია და იწყებს გავრცელებას - გენოვარიაცია = მუტაციები მორგანის გაგებით. წარმოშობის ადგილიდან გამომდინარე, M. შეიძლება დაიყოს გამეტად, თუ ისინი გვხვდება ჩანასახოვან ტრაქტში ან გამეტში, და სომატურად, თუ განვითარებადი ორგანიზმის რომელიმე უჯრედი მუტაციას განიცდის (ასე, მაგალითად, მოზაიკა მიიღება ცხოველები და კვირტი M. მცენარეებში). ცვლილება, რომელიც გამოჩნდება M.-ს შედეგად, მემკვიდრეობით განსხვავებულად იქნება იმის მიხედვით, თუ სად და რა სახის M. მოხდა (სქესობრივი და აუტოსომური, დომინანტური და რეცესიული და ა.შ.). M. ძალიან განსხვავდებიან როგორც გარეგანი ნიშნების რაოდენობით და ხარისხით, რომლებზეც გავლენას ახდენენ, ასევე სიცოცხლისუნარიანობით. აქ ჩვენ ვხვდებით ყველა გადასვლას ცვლილებებიდან, რომლებიც ცოტა სპეციფიკურია, ძალიან მრავალფეროვანია მათი გარეგნული გამოხატულებით, უაღრესად სპეციფიკურზე, სრულიად ნორმალური სიცოცხლისუნარიანობით თითქმის ან სრულიად ლეტალურზე. იგივე მ., ტრანსგენაციებიც და ქრომოსომული აბერაციებიც, შეიძლება ბევრჯერ განმეორდეს. მორგანი ვ. 1925 წლის მოხსენებაში (Drosophila-ს გენეტიკა) მითითებულია, რომ, მაგალითად, „თეთრი თვალების“ გენის მიერ დაკავებულ ადგილას, გამოჩნდა დაახლოებით 25 ცვლილება, რომელთაგან 11 განსხვავებული იყო და ყველა მათგანი გავლენას ახდენდა თვალის ფერზე ბევრი ერთხელ გამოჩნდა M. „ნაჩვი“ (ფრთებზე ნაკვეთები) და ა.შ. რეალურად ყველა ეს რიცხვი საგრძნობლად შეიძლება გაიზარდოს, განსაკუთრებით რენტგენის მოქმედების გამოყენების შემდეგ, რომლის დახმარებითაც შესაძლებელია როგორც ქრომოსომული დარღვევების, ისე ადგილობრივი მ. თითქმის შეუზღუდავი რაოდენობით. დამახასიათებელია, რომ ბევრჯერ მუტაციის წერტილებთან ერთად არის ისეთებიც, რომლებშიც მხოლოდ 1-2-ჯერ დაფიქსირდა მ. როგორც ჩანს, ეს მიუთითებს სტაბილურობის სხვადასხვა ხარისხზე და ქრომოსომის ცალკეული წერტილების შეცვლის უნარზე, მაგრამ ამ ფაქტების სხვა ახსნაც შესაძლებელია. საშუალოდ, დროზოფილაში გამრავლების ნორმალურ ლაბორატორიულ პირობებში, ყოველი 8-10 ათასი შესწავლილი ინდივიდიდან ერთი M გვხვდება. მაგრამ თუ გავითვალისწინებთ, რომ გარე გამოხატულებაში M. შეიძლება იყოს ძალიან განსხვავებული - ძლიერი და აშკარად ხილულიდან უკიდურესად პატარამდე, რომლის გარეგნობა ზოგჯერ შეიძლება შეფასდეს მხოლოდ შემოვლითი გზით (მაგალითად, „ზელენის მონაცემები შერჩევის შესახებ. ასპექტების რაოდენობა, რომელიც ადასტურებს მცირე მ.-ს წარმოქმნას, გავლენას ახდენს ასპექტების რაოდენობაზე), მ.-ის ფაქტობრივი სიხშირე გაცილებით მაღალია. ალტენბურგის და მიულერის გამოთვლებმა აჩვენა, რომ ლეტალური M გვხვდება დროზოფილას ქრომოსომების დაახლოებით 1%-ში, იგივე გენის ლოკალური M (ტრანსგენაცია) შეიძლება მოხდეს სხვადასხვა მიმართულებით, ანუ ნებისმიერი გენის მუტაცია შეიძლება დაუბრუნდეს თავის საწყის მდგომარეობას (საპირისპირო მუტაციები). სქემის მიხედვით A-* Aj-> A. ამ თვალსაზრისით მუტაციის პროცესი შექცევადია. დროზოფილას გარკვეული გენების შესახებ მონაცემები ასევე გვაძლევს საშუალებას ვიმსჯელოთ „პირდაპირი“ და „უკუ“ მუტაციების შედარებითი მაჩვენებლების შესახებ (ტიმოფეევ-რესოვსკი). როდესაც ვსაუბრობთ იმავე მ-ის განმეორებით გაჩენაზე, მხედველობაში უნდა მივიღოთ, რომ მ-ის ვინაობის კრიტერიუმი მეტად პირობითია. M. white („თეთრი თვალები“) არაერთხელ გამოჩენილა დროზოფილაში, მაგრამ ჩვენ არ გვაქვს საკმარისი საფუძველი, რომ ყველა თეთრი ერთნაირი მივიჩნიოთ. "scute" გენის მრავალი ალელომორფის ანალიზმა (დუბინინი და სხვ.) აჩვენა, რომ ისინი ყველა განსხვავდებიან ამა თუ იმ ხარისხით თავიანთი მოქმედებით. იგივე ეხება საპირისპირო M. Reverse M. ყოველთვის არ არის (და შეიძლება არც არასოდეს) იყოს გენის ზუსტი დაბრუნება პირვანდელ ნორმალურ მდგომარეობაში. მ.-ის დიდი უმრავლესობა, კერძოდ დროზოფილაში, წარმოიქმნა ლაბორატორიაში გამრავლების პირობებში, რაც ადრე აძლევდა საფუძველს დროზოფილაში მუტაციური ფენომენების მიზეზად ლაბორატორიული პირობების მითითებას. თუმცა, ბუნებაში, გარეგნულად ერთგვაროვანი სახეობის შიგნით, მუდამ წარმოიქმნება M., რომლებიც დიდი ხნის განმავლობაში იმყოფებიან ლატენტურ (ჰეტეროზიგოტურ) მდგომარეობაში და გაჯერებენ მოცემულ სახეობას (ჩეტვერიკოვი). დიდი ხნის განმავლობაში შეუძლებელი იყო მ. ხელოვნური ზემოქმედების საშუალებით ან თუნდაც მათი გაჩენის სიხშირის გაზრდა. ლამარკისტების ძველი მასალები უნდა გადაგდებულიყო, როგორც არადამაკმაყოფილებელი მეთოდით და აგებულიყო არასწორ ფუნდამენტურ საფუძვლებზე (იხ. ლამარკიზმი, მემკვიდრეობა დროზოფილასთან ზუსტმა ექსპერიმენტებმა უარყოფითი შედეგი გამოიღო. 1927 წელს მოლერმა განაცხადა, რომ მან შეძლო დროზოფილას რენტგენის სხივების მიღება. სხვადასხვა ტიპის M. სხივებით და ექსპერიმენტში M.-ის გამოჩენის სიხშირე 150-ჯერ მეტი იყო, ვიდრე ჩვეულებრივ პირობებში. ამ მომენტიდან მ.-ს პრობლემა ახალ ფაზაში გადავიდა. შემდგომმა წლებმა მოიტანა მელერის მონაცემების სრული დადასტურება და გაღრმავება სხვადასხვა ცხოველურ და მცენარეულ ობიექტებზე. რაც შეეხება ქრომოსომულ აბერაციებს, ბევრი ეფექტი უკვე ცნობილია, ფიზიკური. და ქიმიური რომლის გამოყენება იწვევს მრავალი ქრომოსომული ანომალიის გამოვლენას. მაგრამ რა სხვა ფაქტორები, გარდა ისეთი სპეციფიკური ტიპის გასხივოსნებული ენერგიისა, როგორიცაა რენტგენი, შეუძლია გამოიწვიოს ტრანსგენაცია, ძნელი სათქმელია, თუმცა ისინი სავსებით შესაძლებელია. იყო მხოლოდ მცდელობები ეჩვენებინათ რადიოაქტიური გამოსხივების როლი დედამიწიდან, კოსმოსური გამოსხივება და ბოლოს მაღალი ტემპერატურა (გოლდშმიდტი, ჯოლოსი). ამასთან პირდაპირ კავშირშია ფუნდამენტური კითხვა მ.-ის მიზეზების შესახებ. გენეტიკოსები ამ საკითხში იყოფა ორ მიმართულებად: ავტოგენეტიკოსები, რომლებიც აღიარებენ, რომ მ. მ. ზოგიერთი გენის გარემო ფაქტორების მოქმედების შედეგია. აუტოგენეტიკური ტენდენციის ერთ-ერთი ყველაზე ნათელი წარმომადგენელია კორჟინსკი, რომელიც ბოლო დრომდე შეიმუშავეს მორგანმა და სხვა ამერიკელმა ქალებმა. გენეტიკოსები, სსრკ-ში ფილიჩენკო საუბრობდა აუტოგენეზის სასარგებლოდ („ევოლუციური იდეა ბიოლოგიაში“). ექტოგენეზი ნათლად ჩამოყალიბდა ჯეფროი სენტ-ჰილერის მიერ და ნაწილობრივ ჰეკელისა და სპენსერის მიერ. რიგი საბჭოთა გენეტიკოსები, რომლებიც მუშაობდნენ რენტგენის სხივების მოქმედებით მ.-ს ხელოვნური წარმოების საკითხზე (აგოლი, ლევიტი, სერებროვსკი), არსებითად რჩება აუტოგენეტიკოსების იდეალისტურ პოზიციაზე და ამტკიცებენ, რომ გარე პირობები მხოლოდ პროცესის აჩქარებას იწვევს. მ-ის გაჩენის, რაც ხდება ექსპერიმენტული გავლენის გარეშე. „მუტაციები ბუნებრივად წარმოიქმნება ნებისმიერ გარემოში, მეტწილად ამ უკანასკნელისგან დამოუკიდებლად. ორგანიზმის გარემომცველ გარემოს შეუძლია ბუნებრივად გარდაიქმნას ორგანიზმში და მის ჩანასახოვან უჯრედებში, მხოლოდ დააჩქაროს, გააძლიეროს (ან, პირიქით, შეანელოს) სპონტანურად წარმოქმნილი პროცესი“ (S. G. Levit). მუტაციის პროცესის არსის შესწავლისას აუცილებელია გავითვალისწინოთ როგორც თავად ჩანასახის უჯრედების თვისებები და მათი შემადგენელი ნაწილები (ქრომოსომა, გენები), ასევე გარე გარემოს სპეციფიკური (ასევე არასპეციფიკური) გავლენა. M. ტიპის ქრომოსომული აბერაციებით, უმეტეს შემთხვევაში, შესაძლებელია დარწმუნებით ვთქვათ, რა მოხდა ქრომოსომაში ან ქრომოსომულ კომპლექსში. მთლიანი ქრომოსომების მოგება ან დანაკარგი, როგორც წესი, დაუყოვნებლივ ვლინდება ციტოლოგიურად. მაგრამ ისეთი ცვლილებებიც კი, როგორიცაა ნაწილების გადაადგილება ერთი ქრომოსომიდან მეორეში ან ქრომოსომების მონაკვეთების დაკარგვა, რომელიც დადასტურებულია გენეტიკური ანალიზით, ხშირად ბრწყინვალედ ადასტურებდა ციტოლოგიურ სურათებს (Painter, Meller). ტრანსგენაციების შემთხვევაში ასე არ არის. ბეტსონის „ყოფნა-არყოფნის“ თეორიაზე დაყრდნობით, მოსაზრება, რომ ტრანსგენაციის დროს ქრომოსომის მონაკვეთი იკარგება, ვერანაირად ვერ ჩაითვლება დადასტურებულად, თუმცა მისი მიღება მაცდურია, რადგან ის საშუალებას იძლევა დახატოს ერთიანი სქემა M. , რომელიც მოიცავს ერთი შეხედვით განსხვავებულ ტიპებს, როგორიცაა მთლიანი ქრომოსომების ან მათი ნაწილების დაკარგვა, ერთი მხრივ, და ადგილობრივი მ., მეორეს მხრივ (სერებროვსკი). იმის გათვალისწინებით, რომ გენები წარმოადგენს გიგანტური ცილის მოლეკულის (რინგის) ნაწილებს (შესაძლოა რადიკალებს), უნდა ვიფიქროთ, რომ უმცირესი ქიმიური. მათში ცვლილებები, ზოგიერთი ატომის განცალკევება, მათი სხვებით ჩანაცვლება, ახალი M-ის წყარო უნდა იყოს. . ან მექანიკური ზემოქმედება შეუქცევად არღვევს ქრომოსომის კომპლექსურ ცილოვან სტრუქტურას. M, მოდიფიკაციებისგან განსხვავებით, წარმოადგენს ევოლუციური პროცესის მნიშვნელოვან რგოლს, ქმნის ახალ მახასიათებლებს, რომლებიც ემსახურება როგორც მასალას ხელოვნური და ბუნებრივი გადარჩევისთვის. მემკვიდრეობითი ცვალებადობის (მუტაციების) დოქტრინა, დარვინის შერჩევის იდეასთან ერთად, ძირითადად ამოწურავს ევოლუციური თეორიის შინაარსს. მ-ის შესწავლის შემდეგი ამოცანაა ექსპერიმენტულ პირობებში მუტაციის პროცესის შაბლონების გარკვევა და ბუნებაში მ-ის გამომწვევი ფაქტორების საკითხის გადაჭრა. დღესდღეობით მიმდინარეობს მუშაობა მუტაციის პროცესზე ულტრაიისფერი სხივების ტემპერატურისა და სხვა ფაქტორების გავლენის შესასწავლად. სერიოზულ ყურადღებას მოითხოვს სისტემის ბუნება, რომელიც რეაგირებს გარე ზემოქმედებაზე, რომელიც არის ჩანასახოვანი უჯრედი, მემკვიდრეობითი მიკრობების მატარებელი. ადამიანებში მ. მიუხედავად იმისა, რომ უდავოა, რომ ჩვენთვის ცნობილი მრავალი მემკვიდრეობითი დაავადება თუ დეფორმაცია მ.-ს წყალობით გაჩნდა, ასეთი შემთხვევების რიცხვი, როდესაც მ. მთავარი ახსნა, რა თქმა უნდა, არის ის, რომ მკვლევარს ძალზედ მცირე რაოდენობის თაობის მიკვლევა შეუძლია. ყველაზე ხშირად (პრაქტიკულად და ეს ძალზე იშვიათია) შეიძლება მივაკვლიოთ დომინანტური M-ის გარეგნობას. თუ ერთი ან მეტი თაობის ოჯახის არც ერთ წარმომადგენელს არ ჰქონია შესაბამისი ცვლილება და თუ შემდგომ თაობებში გამოჩნდება და იქცევა დომინანტივით. , უდავოდ საქმე გვაქვს მომხდართან მ. ეს არის ჰეტეროჰემოფილიის შემთხვევა ერთ ოჯახში, რომელიც აღწერილია S. G. Levit-ის მიერ. როკიცკი მას უდავოდ მიიჩნევს; თუ ასეა, მაშინ ეს ალბათ მუტაციის ერთ-ერთი იმ რამდენიმე ზუსტად დაფიქსირებული შემთხვევაა. კოლცოვმა აღწერა დომინანტური ექვსთითიანი კიდურების შემთხვევა, ხოლო პატლისმა აღწერა კლანჭის ფორმის კიდური, სადაც ასევე პირველ თაობას არ გააჩნდა ეს თვისება. მაგრამ ცვლილების დომინირების შემთხვევაშიც შესაძლებელია შეცდომები მ-ის მომენტის განსაზღვრისას, ე.ი. კ. 1) დომინირება შეიძლება იყოს არასრული და გარკვეული მიზეზების გამო, რამაც გავლენა მოახდინა დომინირების ხარისხზე, თვისება "გამოტოვებს" თაობას; 2) თუ ნიშანი ან b-n ისეთია, რომ საცხოვრებელი პირობების გამო ცდილობდნენ მის დამალვას, მისი არსებობა მათი მამის ან ბაბუის თაობაში შესაძლოა უცნობი დარჩეს ბავშვებისთვის. ეს გარემოება უფრო ძლიერ გავლენას მოახდენს რაც უფრო მაღლა მოუწევს ასვლა საგვარეულოზე. რეცესიული, მაგრამ სქესთან დაკავშირებული M. არ არის ბევრად უფრო რთული, ვიდრე დომინანტი. თუ M. წარმოიშვა დედის ჩანასახოვან უჯრედებში, მაშინ მისი ვაჟები გამოავლენენ ახალ თვისებას. როდესაც M. გამოჩნდება მამაში, მისი ქალიშვილები იქნებიან ახალი გენის "მატარებლები", მაგრამ მხოლოდ მათი ვაჟები გამოავლენენ მას, ანუ თვისება არ გამოჩნდება მხოლოდ ერთ თაობაში. გაცილებით ნაკლებია რეცესიული აუტოსომური M.-ის მიკვლევის უნარი. რეცესიული ცვლილება, როგორც კი ის წარმოიქმნება, შეიძლება დარჩეს ლატენტური განუსაზღვრელი ხნით, სანამ არ მოხდება ქორწინება ორ ჰეტეროზიგოტს შორის. ამიტომ, ნებისმიერი რეცესიული ნიშან-თვისების თვალსაჩინო გარეგნობაზე დაკვირვებით, უმეტეს შემთხვევაში საუკუნეების სიღრმეში უნდა ვეძებოთ მ. რეცესიული გენის ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაში ყოფნის ხანგრძლივობის ნათელი მაგალითი შეიძლება იყოს ფრიდრეიხის ატაქსიის შემთხვევა, რომელიც აღწერილია რუტაიმერისა და ფრეის მიერ შვეიცარიის ერთ სოფელში 20 პაციენტში. აღმოჩნდა, რომ მათი საერთო წინაპარი მე-16 საუკუნეში ცხოვრობდა. და გამოკითხულ ოჯახებს 11-12 თაობით აშორებს. მაგრამ მიუხედავად ყველა სირთულისა ადამიანებში მ. სომატური მუტაცია). ნათ.:ვავილოვი ნ., ჰომოლოგიური სერიების კანონი მემკვიდრეობით ცვალებადობაში, სარატოვი, 1920; კოლცოვი ნ., მუტაციების ექსპერიმენტული წარმოების შესახებ, ჟ. ბიოლოგია, ტ. VI, ს. 4, 1930; კორჟინსკი ს., ჰეტეროგენეზი და ევოლუცია, ზაპ. როსი, მეცნიერებათა აკადემია, ტომი IX, წიგნი. 2, 1899; უახლესი ექსპერიმენტული ნაშრომი მუტაციების ხელოვნურ ინდუქციაზე, Usp. ექსპ. ბიოლ., ტ. VIII, ს. 4, 1929; სერებროვსკი ა., ქრომოსომა და ევოლუციის მექანიზმები, ჟ. ბიოლოგია, სერ. B, ტ. V, გ. 1, 1926; ფილიპჩენკო იუ., ცვალებადობა და მისი შესწავლის მეთოდები, მოსკოვი-ლენინგრადი, 1927 (მოწოდებული ლიტერატურა); ჩეტვერიკოვი ს., ევოლუციური პროცესის გარკვეულ მომენტებზე თანამედროვე გენეტიკის თვალსაზრისით, ჟურნ. ექსპერიმენტული. ბიოლოგია, სერ. A, ტ. II, გ. 1, 1926; Muller H., Artificial transmutation of the gene, Science, v. LXVI, გვ.84, 1927; d e V r i e s H., Die Mutationstheorie, B. I-II, Lpz., 1901-03. აგრეთვე განათებული. სტატიებზე გენეტიკა, ცვალებადობადა მემკვიდრეობითობა. პ.როკიცკი.

რა არის მუტაცია? ეს, მცდარი წარმოდგენების საწინააღმდეგოდ, ყოველთვის არ არის რაღაც საშინელი ან სიცოცხლისთვის საშიში. ტერმინი ეხება გენეტიკური მასალის ცვლილებას, რომელიც ხდება გარე მუტაგენების ან სხეულის საკუთარი გარემოს გავლენის ქვეშ. ასეთი ცვლილებები შეიძლება იყოს სასარგებლო, არ იმოქმედოს შიდა სისტემების ფუნქციებზე, ან, პირიქით, გამოიწვიოს სერიოზული პათოლოგიები.

მუტაციების სახეები

ჩვეულებრივია მუტაციების დაყოფა გენომურ, ქრომოსომულ და გენურ მუტაციებად. მოდით ვისაუბროთ მათზე უფრო დეტალურად. გენომიური მუტაციები არის ცვლილებები მემკვიდრეობითი მასალის სტრუქტურაში, რომელიც რადიკალურად მოქმედებს გენომზე. ეს მოიცავს, პირველ რიგში, ქრომოსომების რაოდენობის ზრდას ან შემცირებას. გენომური მუტაციები არის პათოლოგიები, რომლებიც ხშირად გვხვდება მცენარეთა და ცხოველთა სამყაროში. ადამიანებში მხოლოდ სამი ჯიშია ნაპოვნი.

ქრომოსომული მუტაციები მუდმივი, მკვეთრი ცვლილებებია. ისინი დაკავშირებულია ნუკლეოპროტეინების ერთეულის სტრუქტურასთან. ესენია: წაშლა - ქრომოსომის მონაკვეთის დაკარგვა, ტრანსლოკაცია - გენების ჯგუფის გადაადგილება ერთი ქრომოსომიდან მეორეში, ინვერსია - მცირე ფრაგმენტის სრული ბრუნვა. გენის მუტაციები გენეტიკური მასალის ცვლილების ყველაზე გავრცელებული ტიპია. ეს ხდება ბევრად უფრო ხშირად, ვიდრე ქრომოსომული.

სასარგებლო და ნეიტრალური მუტაციები

ადამიანებში წარმოქმნილი უვნებელი მუტაციები მოიცავს ჰეტეროქრომიას (სხვადასხვა ფერის ირისი), შინაგანი ორგანოების ტრანსპოზიციას და ძვლის არანორმალურად მაღალ სიმკვრივეს. ასევე არის სასარგებლო ცვლილებები. მაგალითად, იმუნიტეტი შიდსის მიმართ, მალარია, ტეტროქრომატული მხედველობა, ჰიპოსომნია (ძილის მოთხოვნილების შემცირება).

გენომური მუტაციების შედეგები

გენომის მუტაციები ყველაზე სერიოზული გენეტიკური პათოლოგიების გამომწვევია. ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილების გამო ორგანიზმი ნორმალურად ვერ ვითარდება. გენომური მუტაციები თითქმის ყოველთვის იწვევს გონებრივ ჩამორჩენას. მათ შორისაა 21-ე ქრომოსომის ტრიზომია - სამი ასლის არსებობა ნორმალური ორის ნაცვლად. ეს არის დაუნის სინდრომის მიზეზი. ამ დაავადების მქონე ბავშვები განიცდიან სწავლის სირთულეებს და აჭიანურებენ გონებრივ და ემოციურ განვითარებას. მათი სრული ცხოვრების პერსპექტივები, პირველ რიგში, დამოკიდებულია გონებრივი ჩამორჩენილობის ხარისხზე და პაციენტთან საქმიანობის ეფექტურობაზე.

კიდევ ერთი საშინელი გადახრა არის X ქრომოსომის მონოსომია (ერთი ასლის არსებობა ორის ნაცვლად). იწვევს კიდევ ერთ მძიმე პათოლოგიას - შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომს. ამ დაავადებით მხოლოდ გოგონები იტანჯებიან. ძირითადი სიმპტომებია მოკლე სიმაღლე და სექსუალური განუვითარებლობა. ხშირად ვლინდება ოლიგოფრენიის მსუბუქი ფორმა. სამკურნალოდ გამოიყენება სტეროიდები და სასქესო ჰორმონები. როგორც ხედავთ, გენომური მუტაცია არის განვითარების მძიმე პათოლოგიების მიზეზი.

ზოგიერთი ქრომოსომული პათოლოგია

მემკვიდრეობით დაავადებებს, რომლებიც გამოწვეულია რამდენიმე გენის ერთდროულად მუტაციით ან ქრომოსომის სტრუქტურის ნებისმიერი დარღვევით, ქრომოსომულ დაავადებებს უწოდებენ. მათგან ყველაზე გავრცელებულია ანჯელმანის სინდრომი. ეს მემკვიდრეობითი დაავადება გამოწვეულია დედის მე-15 ქრომოსომაზე რამდენიმე გენის არარსებობით. დაავადება ადრეულ ასაკში ვლინდება. პირველი ნიშნებია მადის დაკარგვა, მეტყველების არარსებობა ან სიღარიბე, მუდმივი არაგონივრული ღიმილი. ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვებს უჭირთ სწავლა და კომუნიკაცია. დაავადების მემკვიდრეობის ტიპი ჯერ კიდევ შესწავლილია.

ანგელმანის სინდრომის მსგავსი დაავადებაა პრადერ-ვილის სინდრომი. აქაც მე-15 ქრომოსომაზე გენების ნაკლებობაა, მაგრამ არა დედობრივი, არამედ მამობრივი. ძირითადი სიმპტომები: სიმსუქნე, ჰიპერსომნია, სტრაბიზმი, მოკლე სიმაღლე, გონებრივი ჩამორჩენილობა. ამ დაავადების დიაგნოსტირება რთულია გენეტიკური ტესტირების გარეშე. როგორც მრავალი მემკვიდრეობითი დაავადების შემთხვევაში, სრული თერაპია არ არის შემუშავებული.

ზოგიერთი გენის დაავადება

გენური დაავადებები მოიცავს მეტაბოლურ დარღვევებს, რომლებიც გამოწვეულია მონოგენური მუტაციით. ეს არის ნახშირწყლების, ცილების, ლიპიდების ცვლის და ამინომჟავების სინთეზის დარღვევა. ბევრისთვის ნაცნობი დაავადება, ფენილკეტონურია, გამოწვეულია მე-12 ქრომოსომის მრავალი გენის მუტაციით. ცვლილების შედეგად ერთ-ერთი აუცილებელი ამინომჟავა ფენილალანინი არ გარდაიქმნება ტიროზინად. ამ გენეტიკური დაავადების მქონე პაციენტებმა უნდა მოერიდონ ფენილალანინის თუნდაც მცირე რაოდენობით შემცველ საკვებს.

შემაერთებელი ქსოვილის ერთ-ერთი ყველაზე სერიოზული დაავადება, ფიბროდისპლაზია, ასევე გამოწვეულია მე-2 ქრომოსომაზე მონოგენური მუტაციით. პაციენტებში კუნთები და ლიგატები დროთა განმავლობაში ძლიერდება. დაავადების მიმდინარეობა ძალიან მძიმეა. სრული მკურნალობა არ არის შემუშავებული. მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური დომინანტურია. კიდევ ერთი საშიში დაავადებაა ვილსონის დაავადება, იშვიათი პათოლოგია, რომელიც ვლინდება სპილენძის ცვლის დარღვევის სახით. დაავადება გამოწვეულია გენის მუტაციით მე-13 ქრომოსომაზე. დაავადება ვლინდება სპილენძის დაგროვებით ნერვულ ქსოვილში, თირკმელებში, ღვიძლში და თვალების რქოვანაში. ირისის კიდეებზე შეგიძლიათ იხილოთ ეგრეთ წოდებული Kayser-Fleischner-ის რგოლები - მნიშვნელოვანი სიმპტომი დიაგნოსტიკაში. როგორც წესი, ვილსონის სინდრომის პირველი ნიშანი არის ღვიძლის ფუნქციის დარღვევა, მისი პათოლოგიური გადიდება (ჰეპტომეგალია), ციროზი.

როგორც ამ მაგალითებიდან ჩანს, გენის მუტაცია ხშირად არის სერიოზული და მომენტშიგანუკურნებელი დაავადებები.

განათლება

მუტაცია - ბუნების შეცდომა თუ ევოლუცია? ვინ არიან მუტანტები?

2018 წლის 17 ივნისი

ვინ არიან მუტანტები? ეს არის ცოცხალი ორგანიზმები, რომლებშიც გარკვეული ცვლილებები მოხდა მათ დნმ-ში, რაც განასხვავებს მათ თანამემამულეებისგან. როგორ ჩნდება მუტაციები ან შეცდომები დნმ-ში, რა შედეგები შეიძლება მოჰყვეს მათ და როგორ მოქმედებენ ისინი მთლიან სხეულზე?

რა არის მუტაციები?

ოდესმე გიფიქრიათ, რატომ გაქვთ თმა ყავისფერი და ცისფერი თვალებიდა შენი ძმა ქერათმიანი და ყავისფერთვალებაა? ეს დაკავშირებულია დნმ-თან, გენეტიკურ კოდთან, რომელიც მოდის ჩვენი მშობლებისგან. ზოგჯერ შეცდომებს დნმ-ში უშვებენ, რადგან ის მრავლდება ან კოპირდება თითოეული უჯრედის გაყოფისას. როდესაც ეს მოხდება, პროცესმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ჩვენზე გარეგნობადა თუნდაც ქცევა.

ორგანიზმის დნმ გავლენას ახდენს მის გარეგნობასა და ქცევაზე და მის ფიზიოლოგიაზე. დნმ-ის შეცვლამ შეიძლება გამოიწვიოს მეტამორფოზი ცხოვრების ყველა ასპექტში. ჩვენ ხშირად ვფიქრობთ მუტაციებზე, როგორც რაღაც უარყოფითად, მაგრამ ეს ყოველთვის ასე არ არის. ეს შეცდომები ან ცვლილებები დნმ-ში აუცილებელია ევოლუციისთვის. მათ გარეშე განვითარება ვერ მოხერხდებოდა. როგორც წესი, მუტაციები არ არის კარგი ან ცუდი, ისინი უბრალოდ განსხვავდებიან.

მუტაციები ქმნის ერთი და იგივე გენეტიკური ინფორმაციის რამდენიმე განსხვავებულ ვერსიას. მათ ალელებს უწოდებენ. სწორედ ეს განსხვავებები ხდის თითოეულ ჩვენგანს უნიკალურს, ქმნის ვარიაციები თმის ფერში, კანის ფერში, სიმაღლეში, აღნაგობაში, ქცევასა და დაავადებასთან ბრძოლის უნარში.

ვარიაციები, რომლებიც ეხმარება ორგანიზმს გადარჩენასა და გამრავლებაში, გადაეცემა შემდეგ თაობას. და ის, რაც ხელს უშლის ორგანიზმის გადარჩენის და გამრავლების უნარს, იწვევს ორგანიზმის პოპულაციის ჩამოშორებას - სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, იღუპება. ამ პროცესს, რომელსაც ბუნებრივ გადარჩევას უწოდებენ, შეიძლება გამოიწვიოს მნიშვნელოვანი ცვლილებები გარეგნობაში, ქცევასა და ფიზიოლოგიაში სულ რამდენიმე თაობაში.

მუტაციების სახეები

დნმ-ის შეცდომების მრავალი სახეობა არსებობს. მუტაციები შეიძლება დაჯგუფდეს კატეგორიებად იმის მიხედვით, თუ სად ხდება ისინი.

სომატური მუტაციები (შეძენილი) ხდება არარეპროდუქციულ უჯრედებში. ისინი ჩვეულებრივ არ გადაეცემა შთამომავლობას. თუმცა, მათ შეუძლიათ შეცვალონ უჯრედების გაყოფა.
ჩანასახის მუტაციები ხდება რეპროდუქციულ უჯრედებში. ასეთი სახის მუტაციები შთამომავლობას გადაეცემა. ამის მაგალითია ალბინიზმი.
მუტაციები ასევე შეიძლება კლასიფიცირდეს იმ ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობების სიგრძით, რომლებზეც გავლენას ახდენენ. მუტაციები გენის დონეზე არის ცვლილებები მოკლე ნუკლეოტიდის სიგრძეში. ისინი გავლენას ახდენენ ფიზიკურ მახასიათებლებზე და მნიშვნელოვანია ფართომასშტაბიანი ევოლუციისთვის. მაგალითად, მწერები რეზისტენტული ხდებიან ინსექტიციდის DDT-ის მიმართ განმეორებითი ზემოქმედების შემდეგ.
ქრომოსომული მუტაციები არის ნუკლეოტიდების გრძელი სიგრძის ცვლილებები. ამას სერიოზული შედეგები აქვს. ამის მაგალითია დაუნის სინდრომი, სადაც 21-ე ქრომოსომის სამი ასლია ორის ნაცვლად. ეს მნიშვნელოვნად აისახება ადამიანის გარეგნობაზე, განვითარების დონეზე და ქცევაზე.

ვინ არიან მუტანტები?

ადამიანები მუტაციებს ხშირად უარყოფითად უყურებენ. თუმცა, მუტაციების გარეშე ჩვენ არ გვექნებოდა მდიდარი ფერის ხედვა და სხვა აუცილებელი თვისებები. მუტაციები არის ცვლილებები თქვენს გენეტიკურ კოდში. დნმ არის გენეტიკური მასალა, რომელიც გამოიყენება გარკვეული ფიზიკური მახასიათებლების კოდირებისთვის. იგი შედგება ოთხი განსხვავებული მოლეკულისგან, რომელსაც ბაზები ეწოდება. ეს ფუძეები წარმოდგენილია ასოებით A, T, C და G. ადამიანის სრული გენეტიკური კოდი შეიცავს მილიარდობით ფუძეს! როდესაც ეს ძირითადი თანმიმდევრობები იცვლება, მას მუტაციას უწოდებენ.

ზოგიერთმა მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი საზიანო პირობები, როგორიცაა დაუნის სინდრომი ან კლაინფელტერის სინდრომი. თუმცა, ბევრი მუტაცია კეთილთვისებიანია და ზოგიერთი არ არის მნიშვნელოვანი, რადგან ისინი არსებობს დნმ-ის რეგიონებში, რომლებიც აქტიურად არ გამოიყენება. მაგალითად, ცისფერი თვალები გამოწვეულია ცილის ცვლილებებით, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან თვალის პიგმენტაციაზე. ეს არის კეთილთვისებიანი მუტაციის ერთი მაგალითი.

თუმცა ზოგჯერ მოხდება მუტაცია, რომელიც ინდივიდს აძლევს უპირატესობას და რეალურად სასარგებლოა. ვინ არიან მუტანტები (იხილეთ ფოტო სტატიაში)? IN გარკვეული გაგებითეს ყველა ცოცხალი ორგანიზმია.

სასარგებლო მუტაციის მაგალითი

სასარგებლო მუტაციები ბუნებაში გვხვდება. მაგალითად, ჩვენი ფერის ხედვა. ადამიანებს აქვთ ტრიქრომატული ხედვა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ჩვენ შეგვიძლია განვასხვავოთ სამი ფერი: წითელი, მწვანე და ლურჯი. ბევრ ცხოველს აქვს დიქრომატული ან მონოქრომატული ხედვა და არ გააჩნია ყველა ფერის აღქმის უნარი. მრავალი ჩრდილის დანახვის ეს უნარი, სავარაუდოდ, სასარგებლო მუტაციის შედეგია, რომელიც ჩვენს დნმ-ში რამდენიმე მილიონი წლის წინ მოხდა.

როდესაც ფიქრობთ მუტანტზე, ფიქრობთ თუ არა სამეცნიერო ფანტასტიკურ ფილმებზე, სადაც მუტაციური არსებები ხდებიან ძლიერები და ბოროტები და შემდეგ ცდილობენ სამყაროს განადგურებას? რა არის მუტაციები სინამდვილეში? ეს არის ცვლილებები უჯრედის დნმ-ის თანმიმდევრობაში. როდესაც მუტაცია ხდება გენის კოდირების თანმიმდევრობაში, შედეგად ცილა იცვლება.

ბიოლოგიური თვალსაზრისი

რა არის მუტანტი ბიოლოგიაში? ამ მეცნიერებისთვის, ისევე როგორც გენეტიკისთვის, მუტანტი არის ორგანიზმი ან ახალი გენეტიკური ფენომენი, რომელიც წარმოიქმნება მუტაციის შედეგად, რაც წარმოადგენს გენის ან ორგანიზმის ქრომოსომის დნმ-ის თანმიმდევრობის ცვლილებას. გენეტიკური მუტაციების ბუნებრივი მოვლენა ევოლუციური პროცესის განუყოფელი ნაწილია. მუტანტების შესწავლა ბიოლოგიის არსებითი ნაწილია.

მუტანტები არ უნდა აგვერიოს განვითარების ანომალიებით დაბადებულ ორგანიზმებთან, რომლებიც გამოწვეულია მორფოგენეზის პროცესში შეცდომით. განვითარების დარღვევით, სხეულის დნმ უცვლელი რჩება, რადგან გაუმართაობა არ შეიძლება გადაეცეს შთამომავლობას. სიამის ტყუპები განვითარების დარღვევების შედეგია. ეს არ არის მუტაცია. ქიმიკატებს, რომლებიც იწვევენ განვითარების დარღვევებს, ტერატოგენებს უწოდებენ. მათ ასევე შეუძლიათ გამოიწვიონ მუტაციები, მაგრამ მათი გავლენა განვითარებაზე პირდაპირ არ არის დაკავშირებული პროცესთან. ქიმიკატებს, რომლებიც იწვევენ მუტაციებს, ეწოდება მუტაგენები.

მუტაცია ნიშნავს დნმ-ის რაოდენობისა და სტრუქტურის ცვლილებაუჯრედში ან ორგანიზმში. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, მუტაცია არის გენოტიპის ცვლილება. გენოტიპის ცვლილების თავისებურება ის არის, რომ ეს ცვლილება მიტოზის ან მეიოზის შედეგად შეიძლება გადაეცეს უჯრედების შემდგომ თაობებს.

ყველაზე ხშირად მუტაციები ნიშნავს დნმ-ის ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის მცირე ცვლილებას (ცვლილებებს ერთ გენში). ეს არის ე.წ. თუმცა, მათ გარდა, არის ასევე, როდესაც ცვლილებები გავლენას ახდენს დნმ-ის დიდ ნაწილებზე, ან იცვლება ქრომოსომების რაოდენობა.

მუტაციის შედეგად სხეულს შესაძლოა უეცრად ახალი თვისება განუვითარდეს.

მოსაზრება, რომ მუტაცია არის ახალი თვისებების გამოჩენის მიზეზი, რომლებიც გადაცემულია თაობებში, პირველად გამოთქვა ჰუგო დე ვრისმა 1901 წელს. მოგვიანებით, დროზოფილაში არსებული მუტაციები შეისწავლეს ტ. მორგანმა და მისმა სკოლამ.

მუტაცია - ზიანი თუ სარგებელი?

მუტაციები, რომლებიც ხდება დნმ-ის „უმნიშვნელო“ („ჩუმ“) მონაკვეთებში არ ცვლის ორგანიზმის მახასიათებლებს და ადვილად გადაეცემა თაობიდან თაობას (ბუნებრივი გადარჩევა მათზე არ იმოქმედებს). ასეთი მუტაციები შეიძლება ჩაითვალოს ნეიტრალურად. მუტაციები ასევე ნეიტრალურია, როდესაც გენის მონაკვეთი იცვლება სინონიმით. ამ შემთხვევაში, მიუხედავად იმისა, რომ გარკვეულ რეგიონში ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობა განსხვავებული იქნება, ერთი და იგივე ცილა (იგივე ამინომჟავების თანმიმდევრობით) სინთეზირდება.

თუმცა, მუტაციამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს მნიშვნელოვან გენზე, შეცვალოს სინთეზირებული ცილის ამინომჟავების თანმიმდევრობა და, შესაბამისად, გამოიწვიოს ორგანიზმის მახასიათებლების ცვლილება. შემდგომში, თუ პოპულაციაში მუტაციის კონცენტრაცია გარკვეულ დონეს მიაღწევს, ეს გამოიწვევს მთელი პოპულაციის დამახასიათებელი მახასიათებლის ცვლილებას.

ცოცხალ ბუნებაში მუტაციები წარმოიქმნება როგორც შეცდომები დნმ-ში, ამიტომ ისინი ყველა აპრიორი საზიანოა. მუტაციების უმეტესობა ამცირებს ორგანიზმის სიცოცხლისუნარიანობას და იწვევს სხვადასხვა დაავადებებს. სომატურ უჯრედებში წარმოქმნილი მუტაციები არ გადაეცემა მომავალ თაობას, მაგრამ მიტოზის შედეგად წარმოიქმნება ქალიშვილი უჯრედები, რომლებიც ქმნიან კონკრეტულ ქსოვილს. ხშირად სომატური მუტაციები იწვევს სხვადასხვა სიმსივნეების და სხვა დაავადებების წარმოქმნას.

სასქესო უჯრედებში წარმოქმნილი მუტაციები შეიძლება გადაეცეს შემდეგ თაობას. სტაბილურ გარემო პირობებში გენოტიპის თითქმის ყველა ცვლილება საზიანოა. მაგრამ თუ გარემო პირობები შეიცვლება, შეიძლება აღმოჩნდეს, რომ ადრე მავნე მუტაცია სასარგებლო გახდება.

მაგალითად, მუტაცია, რომელიც იწვევს მწერის მოკლე ფრთებს, სავარაუდოდ საზიანოა პოპულაციაში, რომელიც ცხოვრობს იმ ადგილებში, სადაც არ არის ძლიერი ქარი. ეს მუტაცია დეფორმაციის ან დაავადების მსგავსი იქნება. მის მფლობელ მწერებს გაუჭირდებათ პარტნიორების პოვნა. მაგრამ თუ რაიონში უფრო ძლიერი ქარები დაიწყება (მაგალითად, ხანძრის შედეგად განადგურდა ტყის მონაკვეთი), მაშინ გრძელი ფრთების მქონე მწერები ქარმა გადაისროლა და ეს უფრო რთული იქნება. მათ გადაადგილება. ასეთ პირობებში მოკლეფრთიანმა პირებმა შესაძლოა უპირატესობა მოიპოვონ. ისინი უფრო ხშირად იპოვიან პარტნიორებს და საკვებს, ვიდრე გრძელფრთიანები. გარკვეული პერიოდის შემდეგ პოპულაციაში მეტი მოკლეფრთიანი მუტანტები იქნება. ამრიგად, მუტაცია დაიმკვიდრებს და ნორმალურად იქცევა.

მუტაციები არის ბუნებრივი გადარჩევის საფუძველი და ეს არის მათი მთავარი სარგებელი. ორგანიზმისთვის მუტაციების დიდი რაოდენობა საზიანოა.

რატომ ხდება მუტაციები?

ბუნებაში, მუტაციები ხდება შემთხვევით და სპონტანურად. ანუ ნებისმიერ გენს ნებისმიერ დროს შეუძლია მუტაცია. თუმცა, მუტაციების სიხშირე განსხვავებულია სხვადასხვა ორგანიზმსა და უჯრედში. მაგალითად, ეს დაკავშირებულია ხანგრძლივობასთან სიცოცხლის ციკლი: რაც უფრო მოკლეა, მით უფრო ხშირად ხდება მუტაციები. ამრიგად, მუტაციები ბევრად უფრო ხშირად ხდება ბაქტერიებში, ვიდრე ევკარიოტულ ორგანიზმებში.

გარდა სპონტანური მუტაციები(წარმოიქმნება ბუნებრივ პირობებში) არსებობს გამოწვეული(ლაბორატორიულ პირობებში ან გარემოს არახელსაყრელ პირობებში მყოფი პირის მიერ) მუტაციები.

ძირითადად, მუტაციები წარმოიქმნება რეპლიკაციის დროს (გაორმაგება), დნმ-ის შეკეთების (აღდგენის), არათანაბარი გადაკვეთის, მეიოზის დროს ქრომოსომების არასწორი სეგრეგაციის შედეგად და ა.შ.

ასე ხდება უჯრედებში დაზიანებული დნმ-ის მონაკვეთების აღდგენა (აღდგენა). თუმცა, თუ სხვადასხვა მიზეზის გამო რემონტის მექანიზმები დაირღვა, მაშინ დნმ-ში შეცდომები დარჩება და დაგროვდება.

რეპლიკაციის შეცდომის შედეგია დნმ-ის ჯაჭვში ერთი ნუკლეოტიდის მეორეთი ჩანაცვლება.

რა იწვევს მუტაციებს?

მუტაციების გაზრდილი დონე გამოწვეულია რენტგენის, ულტრაიისფერი და გამა სხივებით. მუტაგენები ასევე მოიცავს α- და β- ნაწილაკებს, ნეიტრონებს, კოსმოსურ გამოსხივებას (ეს ყველაფერი მაღალი ენერგიის ნაწილაკებია).

მუტაგენი- ეს არის ის, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს მუტაცია.

სხვადასხვა გამოსხივების გარდა, ბევრს აქვს მუტაგენური ეფექტი. ქიმიკატებიფორმალდეჰიდი, კოლხიცინი, თამბაქოს კომპონენტები, პესტიციდები, კონსერვანტები, ზოგიერთი წამლებიდა ა.შ.

მუტაციები არის ცვლილებები უჯრედის დნმ-ში. წარმოიქმნება ულტრაიისფერი გამოსხივების, გამოსხივების (რენტგენის) გავლენის ქვეშ. ისინი მემკვიდრეობით მიიღება და ემსახურება როგორც მასალას ბუნებრივი გადარჩევისთვის.

გენური მუტაციები- ერთი გენის სტრუქტურის ცვლილება. ეს არის ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის ცვლილება: წაშლა, ჩასმა, ჩანაცვლება და ა.შ. მაგალითად, A-ს T-ით შეცვლა. მიზეზები არის დარღვევები დნმ-ის გაორმაგების (რეპლიკაციის) დროს. მაგალითები: ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, ფენილკეტონურია.

ქრომოსომული მუტაციები- ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილება: მონაკვეთის დაკარგვა, მონაკვეთის გაორმაგება, მონაკვეთის ბრუნვა 180 გრადუსით, მონაკვეთის გადატანა სხვა (არაჰომოლოგურ) ქრომოსომაზე და ა.შ. მიზეზი გადაკვეთისას დარღვევებია. მაგალითი: ტირილი კატის სინდრომი.

გენომური მუტაციები- ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება. მიზეზები არის ქრომოსომების განსხვავებულობის დარღვევა.

პოლიპლოიდია- მრავალჯერადი ცვლილება (რამდენჯერმე, მაგალითად, 12 → 24). ეს არ გვხვდება ცხოველებში, ეს იწვევს ზომის ზრდას.
ანევპლოიდია- ცვლილებები ერთ ან ორ ქრომოსომაზე. მაგალითად, ერთი დამატებითი ოცდამეერთე ქრომოსომა იწვევს დაუნის სინდრომს (ქრომოსომების საერთო რაოდენობა 47-ია).

ციტოპლაზმური მუტაციები- ცვლილებები მიტოქონდრიისა და პლასტიდების დნმ-ში. ისინი გადაეცემა მხოლოდ ქალის ხაზით, რადგან მიტოქონდრია და პლასტიდები სპერმიდან არ შედიან ზიგოტაში. მაგალითად მცენარეებში არის ჭრელი.

სომატური- მუტაციები სომატურ უჯრედებში (სხეულის უჯრედები; შეიძლება იყოს ოთხი ზემოაღნიშნული ტიპი). სქესობრივი გამრავლების დროს ისინი არ გადაეცემა მემკვიდრეობით. გადაეცემა მცენარეებში ვეგეტატიური გამრავლების, კოელენტერატებში (ჰიდრა) ყვავილობის და ფრაგმენტაციის დროს.

ქვემოთ მოყვანილი ცნებები, გარდა ორისა, გამოიყენება ნუკლეოტიდების მოწყობის დარღვევის შედეგების აღსაწერად დნმ-ის რეგიონში, რომელიც აკონტროლებს ცილების სინთეზს. დაასახელეთ ეს ორი ცნება, რომლებიც „გამოდის“ ზოგადი სიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) პოლიპეპტიდის პირველადი სტრუქტურის დარღვევა
2) ქრომოსომის დივერგენცია
3) ცილის ფუნქციების ცვლილება
4) გენის მუტაცია
5) გადაკვეთა

უპასუხე

აირჩიეთ ერთი, ყველაზე სწორი ვარიანტი. პოლიპლოიდური ორგანიზმები წარმოიქმნება
1) გენომური მუტაციები

3) გენური მუტაციები
4) კომბინაციური ცვალებადობა

უპასუხე

დაადგინეთ შესაბამისობა ცვალებადობის მახასიათებელსა და მის ტიპს შორის: 1) ციტოპლაზმური, 2) კომბინაციური
ა) ხდება მეიოზის ქრომოსომის დამოუკიდებელი სეგრეგაციის დროს
ბ) წარმოიქმნება მიტოქონდრიული დნმ-ის მუტაციების შედეგად
ბ) წარმოიქმნება ქრომოსომის გადაკვეთის შედეგად
დ) ვლინდება პლასტიდური დნმ-ის მუტაციების შედეგად
დ) ხდება მაშინ, როდესაც გამეტები ხვდებიან შემთხვევით

უპასუხე

აირჩიეთ ერთი, ყველაზე სწორი ვარიანტი. დაუნის სინდრომი მუტაციის შედეგია
1) გენომური
2) ციტოპლაზმური
3) ქრომოსომული
4) რეცესიული

უპასუხე

1. დაადგინეთ შესაბამისობა მუტაციის მახასიათებლებსა და მის ტიპებს შორის: 1) გენეტიკური, 2) ქრომოსომული, 3) გენომიური
ა) დნმ-ის მოლეკულაში ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის ცვლილება
ბ) ქრომოსომის სტრუქტურის ცვლილება
ბ) ბირთვში ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება
დ) პოლიპლოიდია
დ) გენის მდებარეობის თანმიმდევრობის ცვლილება

უპასუხე

2. დაადგინეთ შესაბამისობა მუტაციების მახასიათებლებსა და ტიპებს შორის: 1) გენური, 2) გენომიური, 3) ქრომოსომული. ჩაწერეთ რიცხვები 1-3 ასოების შესაბამისი თანმიმდევრობით.
ა) ქრომოსომის მონაკვეთის წაშლა
ბ) ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის ცვლილება დნმ-ის მოლეკულაში
გ) ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრების მრავალჯერადი ზრდა
დ) ანევპლოიდია
დ) ქრომოსომაში გენების თანმიმდევრობის ცვლილება
ე) ერთი ნუკლეოტიდის დაკარგვა

უპასუხე

აირჩიეთ სამი ვარიანტი. რა ახასიათებს გენომურ მუტაციას?
1) დნმ-ის ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის ცვლილება
2) დიპლოიდური ნაკრების ერთი ქრომოსომის დაკარგვა
3) ქრომოსომების რაოდენობის მრავალჯერადი ზრდა
4) ცვლილებები სინთეზირებული ცილების სტრუქტურაში
5) ქრომოსომის განყოფილების გაორმაგება
6) კარიოტიპში ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება

უპასუხე

1. ქვემოთ მოცემულია ცვალებადობის მახასიათებლების ჩამონათვალი. ყველა მათგანი, გარდა ორისა, გამოიყენება გენომიური ვარიაციის მახასიათებლების აღსაწერად. იპოვეთ ორი მახასიათებელი, რომლებიც „გამოვარდება“ ზოგადი სერიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) შემოიფარგლება ნიშან-თვისების რეაქციის ნორმით
2) ქრომოსომების რაოდენობა გაიზარდა და არის ჰაპლოიდის ნამრავლი
3) ჩნდება დამატებითი X ქრომოსომა
4) აქვს ჯგუფური ხასიათი
5) შეინიშნება Y ქრომოსომის დაკარგვა

უპასუხე

2. ყველა ქვემოთ მოცემული მახასიათებელი, გარდა ორისა, გამოიყენება გენომიური მუტაციების აღსაწერად. დაასახელეთ ორი მახასიათებელი, რომლებიც „გამოდის“ ზოგადი სიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) უჯრედების გაყოფის დროს ჰომოლოგიური ქრომოსომების დივერგენციის დარღვევა
2) განადგურება დაშლის spindle
3) ჰომოლოგიური ქრომოსომების კონიუგაცია
4) ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება
5) გენებში ნუკლეოტიდების რაოდენობის ზრდა

უპასუხე

3. ქვემოთ მოყვანილი ყველა მახასიათებელი, გარდა ორისა, გამოიყენება გენომიური მუტაციების აღსაწერად. დაასახელეთ ორი მახასიათებელი, რომლებიც „გამოდის“ ზოგადი სიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის ცვლილება დნმ-ის მოლეკულაში
2) ქრომოსომის ნაკრების მრავალჯერადი ზრდა
3) ქრომოსომების რაოდენობის შემცირება
4) ქრომოსომის განყოფილების გაორმაგება
5) ჰომოლოგიური ქრომოსომების შეუსაბამობა

უპასუხე

აირჩიეთ ერთი, ყველაზე სწორი ვარიანტი. რეცესიული გენის მუტაციები იცვლება
1) ინდივიდუალური განვითარების ეტაპების თანმიმდევრობა
2) სამეულის შემადგენლობა დნმ-ის განყოფილებაში
3) ქრომოსომების ნაკრები სომატურ უჯრედებში
4) აუტოსომების სტრუქტურა

უპასუხე

აირჩიეთ ერთი, ყველაზე სწორი ვარიანტი. ციტოპლაზმური ცვალებადობა განპირობებულია იმით, რომ
1) დარღვეულია მეიოზური გაყოფა
2) მიტოქონდრიულ დნმ-ს შეუძლია მუტაცია
3) ახალი ალელები ჩნდება აუტოსომებში
4) წარმოიქმნება გამეტები, რომლებსაც არ შეუძლიათ განაყოფიერება

უპასუხე

1. ქვემოთ მოცემულია ცვალებადობის მახასიათებლების ჩამონათვალი. ყველა მათგანი, გარდა ორისა, გამოიყენება ქრომოსომული ვარიაციის მახასიათებლების აღსაწერად. იპოვეთ ორი მახასიათებელი, რომლებიც „გამოვარდება“ ზოგადი სერიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) ქრომოსომის განყოფილების დაკარგვა
2) ქრომოსომის მონაკვეთის ბრუნვა 180 გრადუსით
3) კარიოტიპში ქრომოსომების რაოდენობის შემცირება
4) დამატებითი X ქრომოსომის გამოჩენა
5) ქრომოსომის მონაკვეთის გადატანა არაჰომოლოგურ ქრომოსომაზე

უპასუხე

2. ყველა ქვემოთ მოყვანილი ნიშანი, გარდა ორისა, გამოიყენება ქრომოსომული მუტაციის აღსაწერად. გამოავლინეთ ორი ტერმინი, რომლებიც „გამოდიან“ ზოგადი სიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) ქრომოსომების რაოდენობა გაიზარდა 1-2-ით
2) დნმ-ში ერთი ნუკლეოტიდი იცვლება მეორეთი
3) ერთი ქრომოსომის მონაკვეთი მეორეზე გადადის
4) იყო ქრომოსომის განყოფილების დაკარგვა
5) ქრომოსომის მონაკვეთი შემობრუნებულია 180°-ით

უპასუხე

3. ქრომოსომული ცვალებადობის აღსაწერად გამოყენებულია ყველა მახასიათებელი, გარდა ორისა. იპოვეთ ორი მახასიათებელი, რომლებიც „გამოვარდება“ ზოგადი სერიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) ქრომოსომის მონაკვეთის რამდენჯერმე გამრავლება
2) დამატებითი აუტოსომის გამოჩენა
3) ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის ცვლილება
4) ქრომოსომის ტერმინალური ნაწილის დაკარგვა
5) ქრომოსომაში გენის ბრუნვა 180 გრადუსით

უპასუხე

ჩვენ ვქმნით
1) იგივე ქრომოსომის განყოფილების გაორმაგება
2) სასქესო უჯრედებში ქრომოსომების რაოდენობის შემცირება
3) ქრომოსომების რაოდენობის ზრდა სომატურ უჯრედებში

აირჩიეთ ერთი, ყველაზე სწორი ვარიანტი. რა ტიპის მუტაციებია ცვლილებები დნმ-ის სტრუქტურაში მიტოქონდრიებში?
1) გენომური
2) ქრომოსომული
3) ციტოპლაზმური
4) კომბინირებული

უპასუხე

აირჩიეთ ერთი, ყველაზე სწორი ვარიანტი. ღამის სილამაზისა და სნეპდრაგონის მრავალფეროვნება განისაზღვრება ცვალებადობით
1) კომბინირებული
2) ქრომოსომული
3) ციტოპლაზმური
4) გენეტიკური

უპასუხე

1. ქვემოთ მოცემულია ცვალებადობის მახასიათებლების ჩამონათვალი. ყველა მათგანი, გარდა ორისა, გამოიყენება გენის ვარიაციის მახასიათებლების აღსაწერად. იპოვეთ ორი მახასიათებელი, რომლებიც „გამოვარდება“ ზოგადი სერიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) გამეტების შერწყმის გამო განაყოფიერების დროს
2) გამოწვეულია ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის ცვლილებით სამეულში
3) წარმოიქმნება გადაკვეთის დროს გენების რეკომბინაციის დროს
4) ხასიათდება გენის შიგნით ცვლილებებით
5) წარმოიქმნება ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის ცვლილებისას

უპასუხე

2. ყველა მახასიათებელი, გარდა ორისა, არის გენის მუტაციის მიზეზი. დაასახელეთ ეს ორი ცნება, რომლებიც „გამოდის“ ზოგადი სიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) ჰომოლოგიური ქრომოსომების კონიუგაცია და მათ შორის გენის გაცვლა
2) დნმ-ში ერთი ნუკლეოტიდის მეორით ჩანაცვლება
3) ნუკლეოტიდური კავშირების თანმიმდევრობის ცვლილება
4) გენოტიპში დამატებითი ქრომოსომის გამოჩენა
5) ერთი ტრიპლეტის დაკარგვა დნმ-ის რეგიონში, რომელიც აკოდირებს ცილის პირველად სტრუქტურას

უპასუხე

3. ქვემოთ მოცემული ყველა მახასიათებელი, გარდა ორისა, გამოიყენება გენის მუტაციების აღსაწერად. დაასახელეთ ორი მახასიათებელი, რომლებიც „გამოდის“ ზოგადი სიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) ნუკლეოტიდების წყვილის ჩანაცვლება
2) გენში გაჩერების კოდონის გაჩენა
3) დნმ-ში ცალკეული ნუკლეოტიდების რაოდენობის გაორმაგება
4) ქრომოსომების რაოდენობის ზრდა
5) ქრომოსომის განყოფილების დაკარგვა

უპასუხე

4. ქვემოთ მოცემული ყველა მახასიათებელი, გარდა ორისა, გამოიყენება გენის მუტაციების აღსაწერად. დაასახელეთ ორი მახასიათებელი, რომლებიც „გამოვარდება“ ზოგადი სიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) დნმ-ს ერთი სამეულის დამატება
2) აუტოსომების რაოდენობის ზრდა
3) დნმ-ში ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის ცვლილება
4) დნმ-ში ცალკეული ნუკლეოტიდების დაკარგვა
5) ქრომოსომების რაოდენობის მრავალჯერადი ზრდა

უპასუხე

5. ქვემოთ მოყვანილი ყველა მახასიათებელი, გარდა ორისა, დამახასიათებელია გენის მუტაციებისთვის. გამოავლინეთ ორი მახასიათებელი, რომლებიც „ამოვარდება“ ზოგადი სიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) პოლიპლოიდური ფორმების გაჩენა
2) გენში ნუკლეოტიდების შემთხვევითი გაორმაგება
3) ერთი სამეულის დაკარგვა რეპლიკაციის დროს
4) ერთი გენის ახალი ალელების წარმოქმნა
5) მეიოზში ჰომოლოგიური ქრომოსომების დივერგენციის დარღვევა

უპასუხე

ფორმირება 6:
1) ერთი ქრომოსომის ნაწილი გადადის მეორეზე
2) ხდება დნმ-ის რეპლიკაციის დროს
3) ქრომოსომის ნაწილი დაკარგულია

აირჩიეთ ერთი, ყველაზე სწორი ვარიანტი. პოლიპლოიდური ხორბლის ჯიშები ცვალებადობის შედეგია
1) ქრომოსომული
2) მოდიფიკაცია
3) გენეტიკური
4) გენომური

უპასუხე

აირჩიეთ ერთი, ყველაზე სწორი ვარიანტი. სელექციონერებს შეუძლიათ მიიღონ ხორბლის პოლიპლოიდური ჯიშები მუტაციის გამო
1) ციტოპლაზმური
2) გენეტიკური
3) ქრომოსომული
4) გენომური

უპასუხე

დაადგინეთ შესაბამისობა მახასიათებლებსა და მუტაციებს შორის: 1) გენომიურ, 2) ქრომოსომულ. ჩაწერეთ რიცხვები 1 და 2 სწორი თანმიმდევრობით.
ა) ქრომოსომების რაოდენობის მრავალჯერადი ზრდა
ბ) ქრომოსომის მონაკვეთის ბრუნვა 180 გრადუსით
ბ) არაჰომოლოგიური ქრომოსომების მონაკვეთების გაცვლა
დ) ქრომოსომის ცენტრალური ნაწილის დაკარგვა
დ) ქრომოსომის მონაკვეთის გაორმაგება
ე) ქრომოსომების რაოდენობის მრავალჯერადი ცვლილება

უპასუხე

აირჩიეთ ერთი, ყველაზე სწორი ვარიანტი. შედეგად ხდება ერთი და იგივე გენის სხვადასხვა ალელის გამოჩენა
1) უჯრედების არაპირდაპირი გაყოფა
2) მოდიფიკაციის ცვალებადობა
3) მუტაციის პროცესი
4) კომბინაციური ცვალებადობა

უპასუხე

ქვემოთ ჩამოთვლილი ყველა ტერმინის გარდა ორი გამოიყენება მუტაციების კლასიფიკაციისთვის გენეტიკური მასალის ცვლილებების მიხედვით. დაასახელეთ ორი ტერმინი, რომლებიც „გამოდიან“ ზოგადი სიიდან და ჩაწერეთ რიცხვები, რომლებზეც ისინი მითითებულია.
1) გენომური
2) გენერაციული
3) ქრომოსომული
4) სპონტანური
5) გენეტიკური

უპასუხე

დაამყარეთ შესაბამისობა მუტაციების ტიპებსა და მათ მახასიათებლებსა და მაგალითებს შორის: 1) გენომური, 2) ქრომოსომული. ჩაწერეთ რიცხვები 1 და 2 ასოების შესაბამისი თანმიმდევრობით.
ა) მეიოზის დარღვევის შედეგად დამატებითი ქრომოსომების დაკარგვა ან გამოჩენა
ბ) გამოიწვიოს გენის ფუნქციონირების დარღვევა
გ) მაგალითია პოლიპლოიდია პროტოზოებსა და მცენარეებში
დ) ქრომოსომის განყოფილების დუბლირება ან დაკარგვა
დ) თვალსაჩინო მაგალითია დაუნის სინდრომი

უპასუხე

დაამყარეთ შესაბამისობა მემკვიდრეობითი დაავადებების კატეგორიებსა და მათ მაგალითებს შორის: 1) გენეტიკური, 2) ქრომოსომული. ჩაწერეთ რიცხვები 1 და 2 ასოების შესაბამისი თანმიმდევრობით.
ა) ჰემოფილია
ბ) ალბინიზმი
ბ) დალტონიზმი
დ) „კატის ტირილის“ სინდრომი
დ) ფენილკეტონურია

უპასუხე

იპოვეთ მოცემულ ტექსტში სამი შეცდომა და მიუთითეთ შეცდომების მქონე წინადადებების რიცხვი.(1) მუტაციები არის გენოტიპში შემთხვევითი მუდმივი ცვლილებები. (2) გენის მუტაციები არის „შეცდომების“ შედეგი, რომლებიც ხდება დნმ-ის მოლეკულების დუბლირების დროს. (3) გენომური მუტაციები არის ის, რაც იწვევს ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილებებს. (4) ბევრი კულტივირებული მცენარე პოლიპლოიდურია. (5) პოლიპლოიდური უჯრედები შეიცავს ერთ ან სამ დამატებით ქრომოსომას. (6) პოლიპლოიდური მცენარეები ხასიათდებიან უფრო ენერგიული ზრდით და დიდი ზომებით. (7) პოლიპლოიდი ფართოდ გამოიყენება როგორც მცენარეების, ასევე ცხოველების მოშენებაში.

უპასუხე

გაანალიზეთ ცხრილი „ცვალებადობის ტიპები“. ასოთი მითითებული თითოეული უჯრედისთვის აირჩიეთ შესაბამისი კონცეფცია ან შესაბამისი მაგალითი მოწოდებული სიიდან.
1) სომატური
2) გენეტიკური
3) ერთი ნუკლეოტიდის მეორეთი ჩანაცვლება
4) გენის დუბლირება ქრომოსომის მონაკვეთში
5) ნუკლეოტიდების დამატება ან დაკარგვა
6) ჰემოფილია
7) ფერთა სიბრმავე
8) ტრიზომია ქრომოსომულ ნაკრებში

უპასუხე