Որ օրգանի վնասը խախտում է սպիտակուցի սինթեզը: Քսենոբիոտիկների ազդեցությունը ֆերմենտների վրա

Ցուցումներ Էմպիրիկ թերապիա (հաճախ բետա-լակտամների հետ համատեղ) Հատուկ թերապիա. ժանտախտ (streptomycin), տուլարեմիա (streptomycin, gentamicin) բրուցելոզ (streptomycin) տուբերկուլյոզ (streptomycin, canamycin) Հակաբիոտիկների պրոֆիլակտիկա (հաստ աղիքի ախտահանում) Հակացուցումներ Գերզգայունություն

Անբարենպաստ ռեակցիաներ GFR, դիզուրիա Օտոտոքսիկություն Վեստիբուլոտոքսիկություն Նյարդամկանային փոխանցման շրջափակում Կենտրոնական նյարդային համակարգի ընդհանուր խանգարումներ Ալերգիկ ռեակցիաներ - հազվադեպ զգուշությամբ Հղիություն (streptomycin!) Նորածիններ և վաղաժամ երեխաներ Ծերություն Նեֆրոպաթոլոգիա Պարկինսոնիզմ, myasthenia gravis, բոտուլիզմ (!

Ակտիվության սպեկտր Ակտիվ Gr+ ֆլորայի դեմ՝ Staphylococcus spp. Staphylococcus Streptococcus spp Streptococcus Gr-flora Neisseria gonorrhoeae Neisseria meningitidis Neisseria gonorrhoeaeNeisseria meningitidis Escherichia coli Haemophilus influenzae Salmonella spp Shigella spp. Salmonella Shigella Klebsiella spp. Klebsiella Serratia spp. Serratia Yersinia spp. Yersinia Proteus spp. Proteus Rickettsiaspp. Rickettsia Spirochaetaceae, որոշ խոշոր վիրուսներ:

Կողմնակի ազդեցություն Արյունաստեղծ համակարգից՝ թրոմբոցիտոպենիա, լեյկոպենիա, ագրանուլոցիտոզ, ապլաստիկ անեմիա: Մարսողական համակարգից՝ սրտխառնոց, փսխում, փորլուծություն, գազեր: Կենտրոնական նյարդային համակարգի և ծայրամասային նյարդային համակարգի կողմից՝ ծայրամասային նևրիտ, օպտիկական նևրիտ, գլխացավ, դեպրեսիա, շփոթություն, զառանցանք, տեսողական և լսողական հալյուցինացիաներ: Ալերգիկ ռեակցիաներ՝ մաշկի ցան, եղնջացան, անգիոեդեմա: Տեղական ռեակցիաներ. գրգռիչ ազդեցություն (արտաքին կամ արդիական կիրառություն) Մյուսները՝ երկրորդական սնկային վարակ, կոլապս (մինչև 1 տարեկան երեխաների մոտ): Բարձր չափաբաժիններով ապացուցված քաղցկեղածինությունը վիճակագրորեն զգալիորեն լեյկոզ է առաջացնում

Ակտիվության սպեկտր Ակտիվ դեմ՝ Gr + cocci, ներառյալ. S. aureus (բացառությամբ MRSA) Կապույտ հազի, դիֆթերիայի, moraxella Campylobacter Mycoplasma, ureaplasma Chlamydia և այլն հարուցիչները: Pseudomonas spp. Acinetobacter spp.

Ցուցումներ Շնչառական համակարգի ինֆեկցիաներ Կապույտ հազ Դիֆթերիա Սեռավարակներ Ծանր պզուկ (էրիթրոմիցին, ազիտրոմիցին) Վարակիչ գաստրիտ Միկոբակտերիոզի կանխարգելում և բուժում ՁԻԱՀ-ով հիվանդների մոտ Հակացուցումներ Գերզգայունություն մակրոլիդների նկատմամբ Հղիություն Կրծքով կերակրելը

Ստամոքս-աղիքային տրակտի անբարենպաստ ռեակցիաները՝ ցավ, սրտխառնոց, փսխում, լուծ Լյարդ՝ տրանսամինազային ակտիվություն, խոլեստազ, հեպատիտ Կենտրոնական նյարդային համակարգի՝ գլխացավ, գլխապտույտ Սիրտ. առիթմոգեն ազդեցություն (հազվադեպ) Տեղական ռեակցիաներ՝ ֆլեբիտ և թրոմբոֆլեբիտ, ոչ թե լուծույթ: Ալերգիկ ռեակցիաներ C զգուշություն 1 տարեկանից ցածր երեխաներ Երիկամային և լյարդի անբավարարություն

Ցուցումներ Chlamydial ինֆեկցիաներ Պզուկ Հատկապես վտանգավոր վարակներ (ստրեպտոմիցինի հետ համատեղ) Անտրոպոզոնոզներ Սիֆիլիս (ալերգիկ պենիցիլինի նկատմամբ) Լեպտոսպիրոզ Մալարիայի կանխարգելում Հակացուցումներ 8 տարեկանից փոքր երեխաներ Հղի և կերակրող կանայք Երիկամների և լյարդի պաթոլոգիա

Ստամոքս-աղիքային տրակտի անբարենպաստ ռեակցիաները՝ ցավ, սրտխառնոց, փսխում, փորլուծություն Կենտրոնական նյարդային համակարգի գլխապտույտ, ներգանգային ճնշում Լյարդ. ստեատոզի զարգացում Ալերգիկ ռեակցիաներ, ֆոտոզգայունացում Տեղական ռեակցիաներ. լեզվի պապիլաները և այլն:

Ստամոքս-աղիքային տրակտի անբարենպաստ ռեակցիաները. ցավ, փորլուծություն, սրտխառնոց, փսխում, կեղծ մեմբրանոզ կոլիտ Ալերգիկ ռեակցիաներ Արյունաբանական ռեակցիաներ.

Գործողության մեխանիզմը Բակտերիոստատիկ ազդեցություն, բարձր կոնցենտրացիաներում - մանրէասպան. արգելակում է ԴՆԹ-ից կախված ՌՆԹ պոլիմերազը (նրա β-ենթաբաժինը) Դիմադրություն.

Գործունեության սպեկտրը Լայն սպեկտրի հակաբիոտիկ, առավել ցայտուն ակտիվությամբ Mycobacterium tuberculosis-ի, տարբեր տեսակի ատիպիկ միկոբակտերիաների, գրամ-դրական կոկի դեմ: Գրամ-բացասական կոկիկներ - N.meningitidis և N.gonorrhoeae Ակտիվ են H.influenzae, H.ducreyi, B.pertussis, B.anthracis, L.monocytogenes, F.tularensis, legionella, rickettsiae-ի դեմ:

Ցուցումներ թոքերի և այլ օրգանների տուբերկուլյոզ Բորոտային բրոնխիտի տարբեր ձևեր, թոքաբորբ՝ առաջացած բազմադիմացկուն (հակաբիոտիկների մեծ մասի նկատմամբ դիմացկուն) ստաֆիլոկոկային օստեոմիելիտի վարակների, միզուղիների և լեղուղիների սուր գոնորեայի այլ հիվանդություններ, որոնք առաջանում են ռիֆամպիցինին զգայուն պաթոգեններով:

Ստամոքս-աղիքային տրակտի կողմնակի ազդեցությունները՝ ախորժակի կորուստ, սրտխառնոց, փսխում, փորլուծություն (սովորաբար ժամանակավոր): լյարդ. տրանսամինազների ակտիվության և արյան մեջ բիլիրուբինի մակարդակի բարձրացում; հազվադեպ - դեղորայքային հեպատիտ: Ալերգիկ ռեակցիաներ՝ ցան, էոզինոֆիլիա, անգիոեդեմա; մաշկի համախտանիշ (բուժման սկզբում), որը դրսևորվում է կարմրությամբ, դեմքի և գլխի մաշկի քորով, լակրիմացիայով։ Գրիպի նման համախտանիշ՝ գլխացավ, ջերմություն, ոսկրային ցավ (ավելի հաճախ զարգանում է անկանոն ընդունմամբ): Արյունաբանական ռեակցիաներ՝ թրոմբոցիտոպենիկ մանուշակագույն (երբեմն արյունահոսությամբ ընդհատվող թերապիայի ժամանակ); նեյտրոպենիա (ավելի հաճախ հիվանդների մոտ, ովքեր ստանում են ռիֆամպիցին պիրազինամիդի և իզոնիազիդի հետ համատեղ): Երիկամներ՝ շրջելի երիկամային անբավարարություն:

Պոլիեններ Պոլիեններն ունեն հակասնկային դեղամիջոցների մեջ in vitro գործունեության ամենալայն սպեկտրը: Պոլիեններն ակտիվ են նաև որոշ նախակենդանիների՝ Տրիխոմոնասի (նատամիցին), Լեյշմանիայի և ամեոբաների (ամֆոտիցին B) դեմ։ Amphotericin B Pimafucin Nystatin Levorin

Գործողության մեխանիզմը, կախված կոնցենտրացիայից, կարող է ունենալ ինչպես ֆունգիստատիկ, այնպես էլ ֆունգիցիդային ազդեցություն՝ դեղը կապելով սնկային թաղանթի էրգոստերոլին, ինչը հանգեցնում է դրա ամբողջականության խախտման, ցիտոպլազմային պարունակության կորստի և բջիջների մահվան: CPM բջջային մահվան ամբողջականության խախտում

Ակտիվության սպեկտրը Պոլիեններն ունեն հակասնկային դեղամիջոցների մեջ in vitro գործունեության ամենալայն սպեկտրը: Համակարգային օգտագործմամբ (amphotericin B), Candida spp. (C.lusitaniae-ից կան դիմացկուն շտամներ), Aspergillus spp. (A.terreus-ը կարող է դիմացկուն լինել) C.neoformans մուկոմիկոզի հարուցիչներ (Mucor spp., Rhizopus spp., և այլն), էնդեմիկ միկոզների S.Schenckii հարուցիչներ (B.dermatitidis, H.capsulatum, C.immitis, P.bra): siliensis) Այնուամենայնիվ, տեղային օգտագործման դեպքում (նիստատին, լևորին, նատամիցին), նրանք հիմնականում գործում են Candida spp-ի վրա: Պոլիեններն ակտիվ են նաև որոշ նախակենդանիների դեմ՝ տրիխոմոնաս (նատամիցին), լեյշմանիա և ամեոբա (ամֆոտերիցին B):

Ցուցումներ Նիստատին, լևորին Նատամիցին Ամֆոտերիցին B Մաշկի կանդիդոզ ինվազիվ կանդիդոզ Բերանի կանդիդոզ ասպերգիլյոզ Աղիքային քենդիոզ կրիպտոկոկկոզ, վուլվովագինալ կանդիդոզ սպորոտրիխոզ Candida balanoposthitis mucormycosis Trichomonas vulvoghephoginyosis

Հակացուցումներ բոլոր պոլիենների համար Ալերգիկ ռեակցիաներ պոլիենային խմբի պատրաստուկներին: Լրացուցիչ amphotericin B 1. Լյարդի ֆունկցիայի խանգարում: 2. Երիկամների ֆունկցիայի խանգարում. 3. Շաքարախտ. Բոլոր հակացուցումները հարաբերական են, քանի որ amphotericin B-ն գրեթե միշտ օգտագործվում է առողջական նկատառումներով:

Կողմնակի ազդեցություններ Նիստատին, լևորին, նատամիցին աղեստամոքսային տրակտ՝ որովայնի ցավ, սրտխառնոց, փսխում, փորլուծություն: Ալերգիկ ռեակցիաներ՝ ցան, քոր, Սթիվենս-Ջոնսոնի համախտանիշ (հազվադեպ): Մաշկի և լորձաթաղանթների գրգռում, որն ուղեկցվում է այրվող սենսացիաով. Amphotericin B-ի ռեակցիաներ IV ինֆուզիոնին՝ ջերմություն, դող, սրտխառնոց, փսխում, գլխացավ, հիպոթենզիա: Երիկամներ. ֆունկցիայի խանգարում, դիուրեզի նվազում կամ պոլիուրիա: Լյարդ. հնարավոր հեպատոտոքսիկ ազդեցություն: Էլեկտրոլիտային խանգարումներ՝ հիպոկալեմիա, հիպոմագնիսեմիա։ Արյունաբանական ռեակցիաներ՝ առավել հաճախ անեմիա, ավելի քիչ՝ լեյկոպենիա, թրոմբոցիտոպենիա։ Ստամոքս-աղիքային՝ որովայնի ցավ, անորեքսիա, սրտխառնոց, փսխում, փորլուծություն: Նյարդային համակարգից՝ գլխացավ, գլխապտույտ, պարեզ, զգայական խանգարում, ցնցումներ, ցնցումներ: Ալերգիկ ռեակցիաներ՝ ցան, քոր, բրոնխոսպազմ: 45

Ցուցումներ Polymyxin B. Pseudomonas aeruginosa (դիմացկուն է ամինոգլիկոզիդներին, ցեֆալոսպորիններին) Ծանր ներհիվանդանոցային վարակ, որը առաջանում է Gr-flora-ով (բացի Proteus!) Պոլիմիքսին M - չի օգտագործվում Հակացուցումներ Երիկամային անբավարարություն Myasthenia gravis Բոտուլիզմ

Անբարենպաստ ռեակցիաներ Երիկամներ. նեֆրոտոքսիկություն, o. կենտրոնական նյարդային համակարգի գլանային նեկրոզ. պարեստեզիա, գլխապտույտ, գիտակցության խանգարում, լսողության շրջափակում հնարավոր է նյարդամկանային փոխանցման տեղային ռեակցիաներ. ցավ, թրոմբոֆլեբիտ Ալերգիկ ռեակցիաներ Նախազգուշական միջոցներ Հղիություն և լակտացիա Երեխաներ Տարեցներ

Սպիտակուցների նյութափոխանակության խանգարումների երրորդ ձևը դիսպրոտեինոզներն են, այսինքն՝ պայմաններ, որոնցում սպիտակուցների ձևավորումը ոչ թե ուժեղանում կամ թուլանում է, այլ այլասերվում։ Այս իրավիճակները չափազանց բազմազան են: Դրանք ներառում են, օրինակ, տարբեր ձևեր հեմոգլոբինոզ,- պաթոլոգիական պրոցեսներ, որոնք հիմնված են արյան մեջ մեկ կամ մի քանի աննորմալ հեմոգլոբինների առկայության վրա, այսինքն, հեմոգլոբինների, որոնց սինթեզը աննորմալ է, ինչը հանգեցնում է բոլորովին նոր հատկություններով հատուկ սպիտակուցի ձևավորմանը (թթվածնի փոխադարձության նվազում, լուծելիության նվազում և այլն): .

Դիսպրոտեինոզը մեծ կլինիկական նշանակություն ունի ամիլոիդոզ.

Այս պաթոլոգիական պրոցեսը սպիտակուցային նյութափոխանակության խանգարման ձևերից մեկն է, որի ժամանակ հատուկ նյութ է կուտակվում միջքաղաքային ճեղքերում, անոթների երկայնքով և դրանց պատերում, գեղձային օրգանների թաղանթների մոտ. ամիլոիդ,ունենալով սպիտակուցային-պոլիսաքարիդային բնույթ: Ամիլոիդը կտրուկ խաթարում է օրգանների աշխատանքը իր նստվածքի տեղում և կարող է հանգեցնել ոչ միայն այս օրգանների պաթոլոգիայի հետ կապված մարմնում ծանր խանգարումների առաջացման, այլև վերջիններիս մահվան:

Բավականին տարածված է ամիլոիդոզը։ Ի լրումն ավելի քիչ տարածված առաջնային ամիլոիդոզ(որի պատճառը պարզ չէ) այս պաթոլոգիական գործընթացի ժառանգական ձևերը և ծերունական ամիլոիդոզը,որը շատ մեծ տարիքի մարդկանց մոտ տարիքային փոփոխությունների արդյունք է, կա երկրորդական ամիլոիդոզ,որը հետևանք է երկարատև բորբոքային հիվանդությունների Երկրորդական ամիլոիդոզի հաճախականությունը վերջին տասնամյակների ընթացքում աստիճանաբար աճում է։

Առաջին անգամ ամիլոիդոզում օրգանների փոփոխությունները նկարագրվել են 1844 թվականին ականավոր վիեննացի պաթոլոգ Կարլ Ռոկիտանսկու կողմից, ով անվանել է այս պաթոլոգիական գործընթացը. յուղոտ վերածնունդ,դրանով իսկ ընդգծելով, որ դրա հետ մեկտեղ բազմաթիվ ներքին օրգանների կառուցվածքը ենթարկվում է կոպիտ փոփոխությունների։ 1858 թվականին Ռուդոլֆ Վիրխովը մեկուսացրեց այս հիվանդությունը անկախ նոզոլոգիական ձևի մեջ և ներմուծեց ինքնին տերմինը՝ ամիլոիդոզ (լատիներեն amilum - օսլա): 1894 թվականին Ն.Պ. Կրավկովը ստեղծեց ամիլոիդի քիմիական կառուցվածքը՝ ցույց տալով, որ այն բարդ, բարդ նյութ է, որը սպիտակուց է՝ կապված տիպի պոլիսախարիդների հետ։ քոնդրոիտին ծծմբաթթու:

Երկրորդային ամիլոիդոզառաջանում է օրգանիզմում քրոնիկական բորբոքային (հատկապես թարախային) հիվանդությունների (օստեոմիելիտ, քարանձավային տուբերկուլյոզ, սիֆիլիս, թոքերի քրոնիկական թարախային պրոցեսներ, ռևմատոիդ արթրիտ և այլն) առկայության հետևանք։ Ամիլոիդոզի հաճախակի էթիոլոգիական գործոնները նույնպես բորոտություն մալարիա, քրոնիկ դիզենտերիա.Ինքը՝ ամիլոիդոզը, առաջանում է հիմքում ընկած հիվանդության սկզբից բավական երկար ժամանակ անց։ Այն լատենտային շրջանամիլոիդոզը տևում է միջինը 2-4 տարի, բայց կարող է հետաձգվել տասնամյակներով: Դրան հաջորդում է մի շրջան, որի սկզբում գերակշռում են հիմնական պաթոլոգիական պրոցեսին բնորոշ ախտանշանները, այնուհետև սկսում են հատկապես ուժեղ ի հայտ գալ այն օրգանի դիսֆունկցիաները, որոնցում իսպառ է կուտակված ամիլոիդը։ Սրան սովորաբար նախորդում է արտահայտված ալբումինուրիա(սպիտակուցի արտազատում մեզի մեջ), որը որոշ դեպքերում երկար ժամանակ հիվանդության միակ ախտանիշն է, և այդ պատճառով ամիլոիդոզի այս փուլը կոչվում է. ալբումինուրիկ.

Ամիլոիդոզի հաջորդ փուլը բնութագրվում է գործընթացում լյարդի և մակերիկամների ներգրավմամբ, ինչը հանգեցնում է պրոգրեսիվ հիվանդության զարգացմանը. սպիտակուցի անբավարարություն.ուղեկցվում է հիպոպրոտեինամիկությամբ այտուց,և անոթային հիպոթենզիա.Ըստ նշված ախտանիշների, այս փուլը կոչվում է այտուցային-հիպոտոնիկ.

Այնուհետեւ գալիս է գործընթացի վերջնական փուլը, որը բնութագրվում է աճով երիկամային անբավարարությունև զարգացում ուրեմիա(երիկամային անբավարարության վերջին փուլը), որից հիվանդները մահանում են։ Քանի որ արյան մնացորդային ազոտի քանակը կտրուկ աճում է ուրեմիայի հետ, ամիլոիդոզի տերմինալ փուլը կոչվում է. Ազոտեմիկ.

պահվում են օրգաններում ամիլոիդներկայացնում է իր քիմիական կազմով գլյուկոպրոտեին,որտեղ սպիտակուցային գլոբուլինառնչվում է մուկոպոլիսաքարիդ - խոնդրոյտին ծծմբաթթու կամ մուկոյտին ծծմբաթթու:Ամիլոիդն իր կառուցվածքով մակրոսկոպիկորեն նման է միատարր նյութի, սակայն այն ունի ենթամանրադիտակային՝ բյուրեղային կառուցվածքի նման։ Ամիլոիդը բաղկացած է մանրաթելերի կապոցներից, որոնք մարդկանց մոտ ունեն 1200-ից 5000 նմ երկարություն և 70-140 նմ լայնություն։ Պատվիրված են ամիլոիդ մանրաթելեր (նարակբյուրեղային)կառուցվածքը։ Բացի այդ, ամիլոիդում հայտնաբերվել են գնդաձեւ մասնիկներ, որոնք կապված չեն ֆիբրիլների հետ։

Ինչ վերաբերում է ամիլոիդոզի պաթոգենեզին և ամիլոիդի ձևավորման մեխանիզմներին, ապա շատ ընդհանուր պլանդրանք հանգում են հետևյալին.

Հաստատորեն հաստատված է, որ ամիլոիդոզի զարգացումը հիմնված է դիսպրոտեինոզի վրա:Ենթադրվում է, որ խրոնիկական թարախային հիվանդությունների դեպքում արյան սպիտակուցային բաղադրությունը խախտվում է, ինչի հետևանքով դրանում հայտնվում են մեծ քանակությամբ կոպիտ սպիտակուցներ, որոնք պատկանում են գամմա գլոբուլինների խմբին։ Այս փաստը, ինչպես նաև այն, որ երկրորդային ամիլոիդոզը վարակիչ հիվանդությունների հետևանք է, հուշում է այս պաթոլոգիական պրոցեսի պաթոգենեզում իմունոլոգիական մեխանիզմների ներգրավման մասին։ Այս միտքը հաստատվում է նաև նրանով, որ փորձի մեջ ամիլոիդոզի վերարտադրության ժամանակ նկատվում է ռետիկուլոէնդոթելիային համակարգի (ՌԷՍ) տարրերի ընդգծված բազմացում։ Մի շարք ճշգրիտ իմունոլոգիական և հիստոքիմիական հետազոտություններ ցույց են տվել, որ RES բջիջները ենթարկվում են որոշակի դինամիկայի ամիլոիդոզի զարգացման ընթացքում: Սկզբում, երկարատև հակագենային գրգռիչով, տեղի է ունենում դրանց տարածումը և վերափոխումը պլազմային բջիջների: Այս ժամանակահատվածում կատարված հիստոքիմիական ռեակցիաները ցույց են տալիս այդ բջիջներում առկայությունը պիրոնինոֆիլիա,ցույց տալով դրանցում ՌՆԹ-ի քանակի ավելացում: Ժամանակի ընթացքում պիրոնինոֆիլիան համընկնում է գամմա գլոբուլինեմիայի հետ։ Փոփոխությունների այս փաթեթն է նախամիլոիդ փուլ,որը, հակագենային խթանի հետագա պահպանմամբ, անցնում է երկրորդ. ամիլոիդ փուլ,որի ընթացքում նվազում է բջիջների պիրոնինոֆիլիան, ինչը վկայում է դրանցում ՌՆԹ-ի քանակի նվազման մասին։ բայց մյուս կողմից, բջիջների քանակը, որոնք տալիս են PAS - դրական արձագանք,որը բացահայտում է պոլիսախարիդները։ Հետևաբար, այս ժամանակահատվածում պլազմային բջիջներում տեղի է ունենում պոլիսախարիդների աճ: Ավելին, այս բջիջները սկսում են արտազատել ամիլոիդ, որը անլուծելի միացություն է, շրջակա հյուսվածքների մեջ: Այսպիսով, ամիլոիդը արյան գլոբուլինների (անոթային հունից դուրս) համակցման արդյունք չէ, որոնք ցրվել են անոթային պատի միջով պոլիսախարիդ բաղադրիչով, ինչպես նախկինում ենթադրվում էր, այլ պլազմային բջիջների կողմից արտազատվում է տեղում: Էլեկտրոնային մանրադիտակային հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ ամիլոիդ պրեկուրսորի՝ ամիլոիդ ֆիբրիլների կուտակումը տեղի է ունենում RES բջիջներում։ Բջջում այս մանրաթելերի քանակի ավելացման հետ մեկտեղ նրա այլասերումը զարգանում է սեփական կառուցվածքի ամբողջական կորստով: Այնուհետև, բջջային թաղանթը պատռվում է, մանրաթելերը մտնում են միջբջջային տարածություն, որտեղ դրանք զուգակցվում են նույն բջիջների կողմից արտազատվող պոլիսախարիդային նյութի հետ, որի արդյունքում ձևավորվում է ամիլոիդ։

Ամիլոիդոզի դեպքում հակամարմիններ են հայտնաբերվում այն ​​օրգանի հյուսվածքների դեմ, որոնցում ամիլոիդ է կուտակված: Այս առումով կարելի է ենթադրել ամիլոիդոզի պաթոգենեզում և աուտոիմունբաղադրիչ.

Պետք չէ մոռանալ ամիլոիդոզի զարգացման դինամիկայի մեջ հնարավոր ներառման մասին և նեյրոգենբաղադրիչ. Այդ մասին շատ համոզիչ են վկայում պաշարված և հետշրջափակված Լենինգրադում արված դիտարկումները։ Վիճակագրական տվյալները ցույց են տալիս, որ շրջափակման ժամանակ, երբ նախ՝ սաստիկ սով է եղել, երկրորդ՝ ծայրահեղ նյարդային լարված վիճակ, ամիլոիդոզով հիվանդացության դեպքերը եղել են նվազագույն։ Բայց պատերազմի ավարտից հետո շրջափակման ենթարկված մարդկանց մոտ ամիլոիդոզով հիվանդացության կտրուկ աճ է գրանցվել, ինչը զգալիորեն գերազանցել է նախապատերազմական մակարդակը։

Քանի որ ամիլոիդոզը զարգանում է քրոնիկ բորբոքային հիվանդություններ ունեցող մարդկանց միայն համեմատաբար փոքր մասի մոտ, դրա դերը չի կարելի բացառել: ժառանգականգործոն իր պաթոգենեզում.

Հայտնի է, որ սպիտակուցները հիդրոլիզ են անցնում ստամոքսում, ենթաստամոքսային գեղձում և աղիքներում ձևավորված էնդո- և էկզոպեպտիդազների ազդեցության տակ։ Էնդոպեպտիդազները (պեպսին, տրիփսին և քիմոտրիպսին) առաջացնում են սպիտակուցի ճեղքվածք նրա միջին մասում մինչև ալբոմոզ և պեպտոններ: Էկզոպեպտիդազները (կարբոպեպտիդազ, ամինոպեպտիդազ և դիպեպտիդազ), որոնք ձևավորվում են ենթաստամոքսային գեղձում և բարակ աղիքներում, ապահովում են սպիտակուցի մոլեկուլների և դրանց քայքայման արտադրանքի վերջնական հատվածների տրոհումը ամինաթթուների, որոնց կլանումը տեղի է ունենում բարակ աղիքներում՝ մասնակցությամբ ATP.

Սպիտակուցների հիդրոլիզի խախտումները կարող են առաջանալ բազմաթիվ պատճառներով՝ բորբոքում, ստամոքսի, աղիքների, ենթաստամոքսային գեղձի ուռուցքներ; ստամոքսի և աղիքների հեռացում; ընդհանուր գործընթացներ, ինչպիսիք են ջերմությունը, գերտաքացումը, հիպոթերմիան; նեյրոէնդոկրին կարգավորման խանգարումների պատճառով պերիստալտիկայի ավելացումով: Վերոնշյալ բոլոր պատճառները հանգեցնում են հիդրոլիտիկ ֆերմենտների դեֆիցիտի կամ պերիստալտիկայի արագացման, երբ պեպտիդազները ժամանակ չունեն ապահովելու սպիտակուցների քայքայումը։

Չպառակտված սպիտակուցները մտնում են հաստ աղիքներ, որտեղ միկրոֆլորայի ազդեցության տակ սկսվում են փտած պրոցեսները, որոնք հանգեցնում են ակտիվ ամինների (կադավերին, տիրամին, պուտրեսին, հիստամին) և անուշաբույր միացությունների ձևավորմանը, ինչպիսիք են ինդոլը, սկատոլը, ֆենոլը, կրեզոլը: Այս թունավոր նյութերը չեզոքացվում են լյարդում՝ միանալով ծծմբաթթվի հետ։ Քայքայման պրոցեսների կտրուկ աճի պայմաններում հնարավոր է օրգանիզմի թունավորում։

Կլանման խանգարումները պայմանավորված են ոչ միայն տրոհման խանգարումներով, այլև ATP-ի անբավարարությամբ՝ կապված շնչառության կոնյուգացիայի և օքսիդատիվ ֆոսֆորիլացման արգելակման և բարակ աղիքի պատում այս գործընթացի շրջափակման հետ՝ հիպոքսիայի, ֆլորիձինով, մոնիոդացետատով թունավորմամբ:

Սպիտակուցների քայքայման և կլանման խախտումները, ինչպես նաև մարմնում սպիտակուցների անբավարար ընդունումը հանգեցնում են սպիտակուցի քաղցի, սպիտակուցի սինթեզի խանգարման, անեմիայի, հիպոպրոտեինեմիայի, այտուցի հակմանը և իմունիտետի անբավարարությանը: Հիպոթալամուս-հիպոֆիզ-վերերիկամային ծառի կեղևի և հիպոթալամուս-հիպոֆիզի-վահանաձև գեղձի համակարգի ակտիվացման արդյունքում մեծանում է գլյուկոկորտիկոիդների և թիրոքսինի ձևավորումը, որոնք խթանում են մկաններում, ստամոքս-աղիքային տրակտում և լիմֆոիդ համակարգում հյուսվածքային պրոթեզերոնի և սպիտակուցի քայքայումը: Այս դեպքում ամինաթթուները կարող են ծառայել որպես էներգետիկ սուբստրատ և, բացի այդ, ինտենսիվորեն արտազատվում են օրգանիզմից՝ ապահովելով ազոտի բացասական հաշվեկշռի ձևավորումը։ Սպիտակուցների մոբիլիզացիան դիստրոֆիայի պատճառներից մեկն է, այդ թվում՝ մկաններում, ավշային հանգույցներում և աղեստամոքսային տրակտում, ինչը սրում է սպիտակուցների քայքայումն ու կլանումը։

Չպառակտված սպիտակուցի կլանմամբ հնարավոր է օրգանիզմի ալերգիա։ Այսպիսով, երեխաների արհեստական ​​կերակրումը հաճախ հանգեցնում է օրգանիզմի ալերգիայի՝ կովի կաթի սպիտակուցի և այլ սպիտակուցային մթերքների նկատմամբ։ Սպիտակուցների քայքայման և կլանման խախտումների պատճառները, մեխանիզմները և հետևանքները ներկայացված են սխեմա 8-ում:

Սխեման 8. Սպիտակուցների հիդրոլիզի և կլանման խախտումներ
	Հիդրոլիզի խանգարումներ	Մալաբսորբցիա
Պատճառները	Բորբոքում, ուռուցքներ, ստամոքսի և աղիքների մասնահատում, պերիստալտիկայի բարձրացում (նյարդային ազդեցություն, ստամոքսի թթվայնության նվազում, անորակ սննդի օգտագործում)
Մեխանիզմներ	Էնդոպեպտիդազների (պեպսին, տրիպսին, քիմոտրիպսին) և էկզոպեպտիդազների (կարբո-, ամինո- և դիպեպտիդազների) անբավարարություն	ATP-ի անբավարարություն (ամինաթթուների կլանումը ակտիվ գործընթաց է և տեղի է ունենում ATP-ի մասնակցությամբ)
Էֆեկտներ	Սպիտակուցային սով -> հիպոպրոտեինեմիա այտուց, անեմիա; թուլացած իմունիտետ -> վարակիչ պրոցեսների նկատմամբ զգայունություն; փորլուծություն, հորմոնների տեղափոխման խանգարում: Սպիտակուցային կատաբոլիզմի ակտիվացում -\u003e մկանների, ավշային հանգույցների, աղեստամոքսային տրակտի ատրոֆիա, որին հաջորդում է հիդրոլիզի և ոչ միայն սպիտակուցների, վիտամինների, այլև այլ նյութերի կլանման գործընթացների խախտումների սրումը. բացասական ազոտի հաշվեկշիռը. Չպառակտված սպիտակուցի կլանում -> մարմնի ալերգիա: Երբ չպառակտված սպիտակուցները մտնում են հաստ աղիքներ, բակտերիաների տրոհման (քայքայման) գործընթացները մեծանում են ամինների (հիստամին, տիրամին, կադավերին, պուտրեսին) և անուշաբույր թունավոր միացությունների (ինդոլ, ֆենոլ, կրեզոլ, սկատոլ) ձևավորմամբ:

Այս տեսակի պաթոլոգիական պրոցեսները ներառում են սինթեզի անբավարարություն, սպիտակուցների քայքայման ավելացում և մարմնում ամինաթթուների փոխակերպման խանգարումներ:

• Սպիտակուցի սինթեզի խախտում.

  Սպիտակուցների կենսասինթեզը տեղի է ունենում ռիբոսոմների վրա: Տրանսֆերային ՌՆԹ-ի և ATP-ի մասնակցությամբ ռիբոսոմների վրա ձևավորվում է առաջնային պոլիպեպտիդ, որում ամինաթթուների ընդգրկման հաջորդականությունը որոշվում է ԴՆԹ-ով։ Ալբումինների, ֆիբրինոգենի, պրոտոմբինի, ալֆա և բետա գլոբուլինների սինթեզը տեղի է ունենում լյարդում; գամմա գլոբուլինները արտադրվում են ռետիկուլոէնդոթելիային համակարգի բջիջներում։ Սպիտակուցների սինթեզի խանգարումներ են նկատվում սպիտակուցների սովի ժամանակ (սովածության կամ ճեղքման և կլանման խանգարման հետևանքով), լյարդի վնասվածքով (շրջանառության խանգարումներ, հիպոքսիա, ցիռոզ, թունավոր-վարակիչ վնասվածքներ, անաբոլիկ հորմոնների անբավարարություն): Կարևոր պատճառ է հանդիսանում իմունիտետի B-համակարգի ժառանգական վնասը, որի դեպքում տղաների մոտ արգելափակվում է գամմա գլոբուլինների ձևավորումը (ժառանգական ագամագլոբուլինեմիա)։

  Սպիտակուցների սինթեզի բացակայությունը հանգեցնում է հիպոպրոտեինեմիայի, իմունիտետի թուլացման, բջիջներում դիստրոֆիկ պրոցեսների, հնարավոր է արյան մակարդման դանդաղեցման՝ ֆիբրինոգենի և պրոտոմբինի նվազման պատճառով։

  Սպիտակուցի սինթեզի աճը պայմանավորված է ինսուլինի, անդրոգենների, սոմատոտրոպինի ավելորդ արտադրությամբ։ Այսպիսով, հիպոֆիզի ուռուցքով, որը ներառում է էոզինոֆիլ բջիջները, ձևավորվում է սոմատոտրոպինի ավելցուկ, ինչը հանգեցնում է սպիտակուցի սինթեզի ակտիվացման և աճի գործընթացների ավելացման: Եթե ​​թերի աճով օրգանիզմում առաջանում է սոմատոտրոպինի ավելցուկային ձևավորում, ապա ուժեղանում է մարմնի և օրգանների աճը, որն արտահայտվում է գիգանտիզմի և մակրոսոմիայի տեսքով։ Եթե ​​մեծահասակների մոտ տեղի է ունենում սոմատոտրոպինի սեկրեցիայի ավելացում, ապա սպիտակուցի սինթեզի աճը հանգեցնում է մարմնի դուրս ցցված մասերի աճին (ձեռքեր, ոտքեր, քիթ, ականջներ, վերին կամարներ, ստորին ծնոտ և այլն): Այս երևույթը կոչվում է ակրոմեգալիա (հունարեն acros - ծայր, մեգալոս - մեծ): Վերերիկամային կեղևի ցանցային գոտու ուռուցքով, հիդրոկորտիզոնի ձևավորման բնածին արատով, ինչպես նաև ամորձիների ուռուցքով ուժեղանում է անդրոգենների ձևավորումը և ակտիվանում է սպիտակուցի սինթեզը, ինչը դրսևորվում է մկանների ավելացմամբ: ծավալը և երկրորդական սեռական հատկանիշների վաղ ձևավորումը. Սպիտակուցի սինթեզի աճը ազոտի դրական հաշվեկշռի պատճառ է հանդիսանում:

  Իմունոգոլոբուլինների սինթեզի ավելացում տեղի է ունենում ալերգիկ և աուտոալերգիկ պրոցեսների ժամանակ։

  Որոշ դեպքերում հնարավոր է սպիտակուցի սինթեզի այլասերվածություն և սպիտակուցների ձևավորում, որոնք սովորաբար չեն հայտնաբերվում արյան մեջ: Այս երեւույթը կոչվում է պարապրոտեինեմիա: Պարապրոտեինեմիա նկատվում է բազմակի միելոմայի, Վալդենստրոմի հիվանդության, որոշ գամոպաթիայի ժամանակ։

  Ռևմատիզմով, ծանր բորբոքային պրոցեսներով, սրտամկանի ինֆարկտով, հեպատիտով սինթեզվում է նոր, այսպես կոչված, C- ռեակտիվ սպիտակուց։ Այն իմունոգոլոբուլին չէ, թեև դրա տեսքը պայմանավորված է մարմնի արձագանքով բջիջների վնասման արտադրանքներին:

• Սպիտակուցների քայքայման ավելացում:

  Սպիտակուցի քաղցով ակտիվանում են թիրոքսինի և գլյուկոկորտիկոիդների ձևավորման մեկուսացված աճը (հիպերթիրեոզ, Իցենկո-Քուշինգի համախտանիշ և հիվանդություն), հյուսվածքների կաթեպսինները և սպիտակուցի քայքայումը, հիմնականում, գծավոր մկանների, ավշային հանգույցների և ստամոքս-աղիքային տրակտի բջիջներում: Ստացված ամինաթթուները ավելցուկով արտազատվում են մեզի մեջ, ինչը նպաստում է ազոտի բացասական հաշվեկշռի ձևավորմանը։ Թիրոքսինի և գլյուկոկորտիկոիդների ավելցուկային արտադրությունը դրսևորվում է նաև իմունիտետի խախտմամբ և վարակիչ պրոցեսների նկատմամբ զգայունության բարձրացմամբ, տարբեր օրգանների դիստրոֆիայով (գծավոր մկաններ, սիրտ, ավշային հանգույցներ, աղեստամոքսային տրակտ):

  Դիտարկումները ցույց են տալիս, որ չափահաս մարդու մարմնում երեք շաբաթվա ընթացքում սպիտակուցները կիսով չափ թարմացվում են սննդից ստացված ամինաթթուների օգտագործմամբ և քայքայման և վերասինթեզի պատճառով: Ըստ McMurray-ի (1980), ազոտի հավասարակշռության դեպքում օրական սինթեզվում է 500 գ սպիտակուց, այսինքն՝ 5 անգամ ավելի, քան մատակարարվում է սննդով։ Դրան կարելի է հասնել ամինաթթուների, այդ թվում՝ մարմնում սպիտակուցների քայքայման ժամանակ առաջացած ամինաթթուների վերաօգտագործման միջոցով:

  Սպիտակուցների սինթեզի և քայքայման ուժեղացման գործընթացները և դրանց հետևանքները մարմնում ներկայացված են 9-րդ և 10-րդ սխեմաներում:

  Սխեման 10. Ազոտի հավասարակշռության խախտում
  	դրական ազոտի հաշվեկշիռ	Բացասական ազոտի հավասարակշռություն
  Պատճառները	Սինթեզի ավելացում և, որպես հետևանք, մարմնից ազոտի արտազատման նվազում (հիպոֆիզային գեղձի ուռուցքներ, մակերիկամի կեղևի ցանցային գոտի):	Օրգանիզմում սպիտակուցների քայքայման գերակշռում և, որպես հետևանք, ընդունման համեմատ ավելի մեծ քանակությամբ ազոտի արտազատում:
  Մեխանիզմներ	Սպիտակուցների սինթեզ ապահովող հորմոնների արտադրության և սեկրեցիայի ավելացում (ինսուլին, սոմատոտրոպին, անդրոգեն հորմոններ):	Հորմոնների արտադրության ավելացում, որոնք խթանում են սպիտակուցների կատաբոլիզմը` ակտիվացնելով հյուսվածքային կատեինները (թիրոքսին, գլյուկոկորտիկոիդներ):
  Էֆեկտներ	Աճի պրոցեսների արագացում, վաղաժամ սեռական հասունացում։	Դիստրոֆիա, ներառյալ ստամոքս-աղիքային տրակտը, խանգարված իմունիտետը:

• Ամինաթթուների վերափոխման խախտումներ.

  Միջանկյալ փոխանակման ժամանակ ամինաթթուները ենթարկվում են տրանսամինացման, դեզամինացման, դեկարբոքսիլացման։ Տրանսամինացիան ուղղված է նոր ամինաթթուների ձևավորմանը՝ ամինո խումբը keto թթուին փոխանցելու միջոցով։ Ամինաթթուների մեծ մասի ամինային խմբերի ընդունողն ալֆա-կետօղլուտարաթթուն է, որը վերածվում է գլուտամինաթթվի։ Վերջինս կրկին կարող է ամին խումբ նվիրել։ Այս գործընթացը վերահսկվում է տրանսամինազներով, որոնց կոէնզիմը պիրիդոքսալ ֆոսֆատն է՝ վիտամին B 6-ի (պիրիդոքսին) ածանցյալը: Տրանսամինազները հայտնաբերվում են ցիտոպլազմում և միտոքոնդրիումներում: Ամինային խմբերի դոնորը գլուտամինաթթուն է, որը գտնվում է ցիտոպլազմայում։ Ցիտոպլազմից գլուտամինաթթուն մտնում է միտոքոնդրիա:

  Տրանսամինացիոն ռեակցիաների արգելակումը տեղի է ունենում հիպոքսիայի, վիտամին B6-ի անբավարարության ժամանակ, ներառյալ աղիքային միկրոֆլորայի ճնշումը, որը մասամբ սինթեզում է վիտամին B6-ը, սուլֆոնամիդներով, ֆտիվազիդով, ինչպես նաև լյարդի թունավոր-վարակիչ վնասվածքներով:

  Բջջային ծանր վնասով նեկրոզով (սրտի կաթված, հեպատիտ, պանկրեատիտ) ցիտոպլազմից տրանսամինազները մեծ քանակությամբ մտնում են արյուն: Այսպիսով, սուր հեպատիտի դեպքում, ըստ McMurray-ի (1980), արյան շիճուկում գլյուտամատ-ալլանին տրանսֆերազի ակտիվությունը 100 անգամ ավելանում է։

  Ամինաթթուների քայքայմանը (դրանց քայքայմանը) տանող հիմնական պրոցեսը ոչ ամինացումն է, որի ժամանակ ամինօքսիդազային ֆերմենտների ազդեցության տակ ձևավորվում են ամոնիակ և keto թթու, որոնք եռաքարբոքսիլաթթվի ցիկլում հետագա փոխակերպվում են CO 2 և H 2 0. Hypoxia, hypovitaminosis C, PP, B 2, B 6 արգելափակում են ամինաթթուների քայքայումը այս ճանապարհով, ինչը նպաստում է արյան մեջ դրանց ավելացմանը (aminoacidemia) և արտազատմանը մեզի մեջ (aminoaciduria): Սովորաբար, երբ դեզամինացումը արգելափակվում է, ամինաթթուների մի մասը ենթարկվում է դեկարբոքսիլացման՝ ձևավորվելով մի շարք կենսաբանորեն ակտիվ ամիններ՝ հիստամին, սերոտոնին, գամմա-ամինաբուտիրաթթու, տիրամին, DOPA և այլն: Դեկարբոքսիլացումը արգելակվում է հիպերթիրեոզի և գլյուկոկորտիկ ավելցուկի դեպքում:

Ամինաթթուների դեամինացիայի արդյունքում առաջանում է ամոնիակ, որն ունի ընդգծված ցիտոտոքսիկ ազդեցություն հատկապես նյարդային համակարգի բջիջների համար։ Օրգանիզմում ձեւավորվել են մի շարք փոխհատուցման պրոցեսներ, որոնք ապահովում են ամոնիակի կապը։ Լյարդում միզանյութը սինթեզվում է ամոնիակից, որը համեմատաբար անվնաս արտադրանք է։ Բջիջների ցիտոպլազմայում ամոնիակը կապվում է գլուտամինաթթվի հետ՝ առաջացնելով գլուտամին։ Այս գործընթացը կոչվում է ամիդացիա: Երիկամներում ամոնիակը միանում է ջրածնի իոնի հետ և արտազատվում մեզի մեջ ամոնիումի աղերի տեսքով։ Այս գործընթացը, որը կոչվում է ամոնիոգենեզ, նույնպես կարևոր ֆիզիոլոգիական մեխանիզմ է, որն ուղղված է թթու-բազային հավասարակշռության պահպանմանը։

Այսպիսով, լյարդում դեամինացիայի և սինթետիկ պրոցեսների արդյունքում ձևավորվում են ազոտի նյութափոխանակության այնպիսի վերջնական արտադրանքներ, ինչպիսիք են ամոնիակը և միզանյութը: Տրիկարբոքսիլաթթվային ցիկլում ձևավորվում են սպիտակուցների միջանկյալ նյութափոխանակության արգասիքների՝ ացետիլկոէնզիմ-A, ալֆա-կետօղլուտարատ, սուկցինիլկոենզիմ-A, ֆումարատ և օքսալացետատ՝ ATP, ջուր և CO 2:

Ազոտի նյութափոխանակության վերջնական արտադրանքը օրգանիզմից արտազատվում է տարբեր ձևերով՝ միզանյութ և ամոնիակ՝ հիմնականում մեզի հետ; ջուր մեզի հետ, թոքերի միջոցով և քրտինքով; CO 2 - հիմնականում թոքերի միջոցով և մեզի և քրտինքով աղերի տեսքով: Ազոտ պարունակող այս ոչ սպիտակուցային նյութերը կազմում են մնացորդային ազոտը: Սովորաբար արյան մեջ դրա պարունակությունը կազմում է 20-40 մգ% (14,3-28,6 մմոլ/լ):

Սպիտակուցային նյութափոխանակության վերջնական արտադրանքի ձևավորման և արտազատման խախտումների հիմնական երևույթը արյան ոչ սպիտակուցային ազոտի ավելացումն է (հիպերազոտեմիա): Կախված ծագումից՝ հիպերազոտեմիան բաժանվում է արտադրական (լյարդային) և ռետենսիայի (երիկամային):

Արտադրական հիպերազոտեմիան առաջանում է լյարդի վնասվածքից (բորբոքում, թունավորում, ցիռոզ, շրջանառության խանգարումներ), հիպոպրոտեինեմիա։ Այս դեպքում խախտվում է միզանյութի սինթեզը, և օրգանիզմում կուտակվում է ամոնիակ՝ ապահովելով ցիտոտոքսիկ ազդեցություն։

Պահպանման հիպերազոտեմիան առաջանում է երիկամների վնասվածքով (բորբոքում, արյան շրջանառության խանգարումներ, հիպոքսիա), մեզի արտահոսքի խանգարում: Սա հանգեցնում է արյան մեջ մնացորդային ազոտի պահպանման և ավելացման: Այս գործընթացը զուգորդվում է ազոտային արտադրանքի արտազատման այլընտրանքային ուղիների ակտիվացման հետ (մաշկի, ստամոքս-աղիքային տրակտի, թոքերի միջոցով): Պահպանման հիպերազոտեմիայի դեպքում մնացորդային ազոտի ավելացումը տեղի է ունենում հիմնականում միզանյութի կուտակման պատճառով:

Միզանյութի ձևավորման և ազոտային մթերքների արտազատման խանգարումները ուղեկցվում են ջրային և էլեկտրոլիտային հավասարակշռության խանգարումներով, մարմնի օրգանների և համակարգերի, հատկապես նյարդային համակարգի դիսֆունկցիայի հետ: Թերևս լյարդի կամ ուրեմիկ կոմայի զարգացում:

Հիպերազոտեմիայի պատճառները, մեխանիզմները և մարմնում փոփոխությունները ներկայացված են սխեմա 11-ում:

Սխեման 11. Սպիտակուցային նյութափոխանակության վերջնական արտադրանքի ձևավորման և արտազատման խախտումներ
ՀԻՊԵՐԱԶՈՏԵՄԻԱ
	Լյարդային (արտադրողական)	Երիկամային (ռենենտացիա)
Պատճառները	Լյարդի վնասում (ինտոքսիկացիա, ցիռոզ, շրջանառության խանգարումներ), սպիտակուցային քաղց	Լյարդում միզանյութի ձևավորման խախտում
Մեխանիզմներ	Երիկամների բորբոքում, արյան շրջանառության խանգարումներ, միզուղիների արտահոսքի խանգարումներ	Ազոտային արտադրանքի անբավարար արտազատում մեզի մեջ
Փոփոխություններ մարմնում	Էֆեկտներ- Օրգանների և համակարգերի, հատկապես նյարդային համակարգի դիսֆունկցիան. Թերևս լյարդի կամ ուրեմիկ կոմայի զարգացում: Փոխհատուցման մեխանիզմներ- Բջիջներում ամիդացում, երիկամներում ամոնիոգենեզ, ազոտային արտադրանքի արտազատում այլընտրանքային եղանակներով (մաշկի, լորձաթաղանթների, ստամոքս-աղիքային տրակտի միջոցով)

ԱղբյուրՕվսյաննիկով Վ.Գ. Պաթոլոգիական ֆիզիոլոգիա, բնորոշ պաթոլոգիական պրոցեսներ. Ուսուցողական. Էդ. Ռոստովի համալսարան, 1987. - 192 էջ.

Սննդի սպիտակուցների հիդրոլիզը և յուրացումը ստամոքս-աղիքային տրակտում.

Սպիտակուցային նյութափոխանակության առաջին փուլի խախտում

Ստամոքսում և աղիքներում սննդի սպիտակուցների հիդրոլիտիկ տրոհումը դեպի պեպտիդներ և ամինաթթուներ տեղի է ունենում ստամոքսահյութի (պեպսին), ենթաստամոքսային գեղձի (տրիպսին, քիմոտրիպսին, ամինոպեպտիդազ և կարբոքսիպեպտիդազ) և աղիքային (ամինոպեպտիդազ), իպեպտիդազի ֆերմենտների ազդեցության տակ: Սպիտակուցների քայքայման ժամանակ առաջացած ամինաթթուները բարակ աղիքի պատի կողմից ներծծվում են արյան մեջ և սպառվում տարբեր օրգանների բջիջների կողմից։ Այս պրոցեսների խախտումը տեղի է ունենում ստամոքսի (բորբոքային և խոցային պրոցեսներ, ուռուցքներ), ենթաստամոքսային գեղձի (պանկրեատիտ, խողովակների արգելափակում, քաղցկեղ), բարակ աղիքի (էնտերիտ, փորլուծություն, ատրոֆիա) հիվանդությունների դեպքում, սննդի սպիտակուցների քայքայման և յուրացման խախտում: Սննդի սպիտակուցների յուրացումը խաթարվում է ջերմության ժամանակ՝ մարսողական ֆերմենտների սեկրեցիայի նվազման պատճառով։

Ստամոքսում աղաթթվի արտազատման նվազմամբ ստամոքսում սպիտակուցների այտուցը նվազում է, իսկ պեպսինոգենի փոխակերպումը պեպսինի նվազում է։ Ստամոքսից սննդի արագ տարհանման պատճառով սպիտակուցները բավականաչափ հիդրոլիզացված չեն դեպի պեպտիդներ. սպիտակուցների մի մասը ներթափանցում է տասներկումատնյա աղիք անփոփոխ: Այն նաև խանգարում է աղիներում սպիտակուցների հիդրոլիզին։

Սննդի սպիտակուցների մարսողության բացակայությունը ուղեկցվում է ամինաթթուների անբավարարությամբ և սեփական սպիտակուցների սինթեզի խախտմամբ։ Սննդի սպիտակուցների պակասը չի կարող լիովին փոխհատուցվել որևէ այլ նյութի ավելորդ ներմուծմամբ և յուրացմամբ, քանի որ սպիտակուցները մարմնի համար ազոտի հիմնական աղբյուրն են:

Սպիտակուցների սինթեզը մարմնում շարունակաբար տեղի է ունենում ողջ կյանքի ընթացքում, բայց առավել ինտենսիվ իրականացվում է պտղի զարգացման ընթացքում, մանկության և պատանեկության շրջանում:

Սպիտակուցի սինթեզի խանգարման պատճառներն են.

Բավարար ամինաթթուների բացակայություն;

բջիջներում էներգիայի պակաս;

Նեյրոէնդոկրին կարգավորման խանգարումներ;

Բջջային գենոմում կոդավորված սպիտակուցի կառուցվածքի մասին տեղեկատվության արտագրման կամ թարգմանության գործընթացների խախտում.

Սպիտակուցի սինթեզի խանգարման ամենատարածված պատճառն է մարմնում ամինաթթուների պակասըշնորհիվ:

1) մարսողության և կլանման խանգարումներ.

2) սննդի մեջ սպիտակուցի պարունակության նվազում.

3) սնուցում թերի սպիտակուցներով, որոնցում բացակայում են կամ քիչ քանակությամբ առկա են էական ամինաթթուներ, որոնք չեն սինթեզվում օրգանիզմում.

Էական ամինաթթուների ամբողջական փաթեթը հայտնաբերված է կենդանական սպիտակուցների մեծ մասում, մինչդեռ բուսական սպիտակուցները կարող են չպարունակել դրանցից մի քանիսը կամ անբավարար պարունակել (օրինակ՝ եգիպտացորենի սպիտակուցները ցածր են տրիպտոֆանով): Թերությունմարմնում առնվազն մեկը էական ամինաթթուներհանգեցնում է այս կամ այն ​​սպիտակուցի սինթեզի նվազմանը, նույնիսկ մյուսների առատությամբ: Հիմնական ամինաթթուները ներառում են տրիպտոֆան, լիզին, մեթիոնին, իզոլեյցին, լեյցին, վալին, ֆենիլալանին, թրեոնին, հիստիդին, արգինին:

Էական ամինաթթուների անբավարարությունՍննդի մեջ պակաս հաճախ հանգեցնում է սպիտակուցների սինթեզի նվազմանը, քանի որ դրանք մարմնում կարող են ձևավորվել keto թթուներից, որոնք ածխաջրերի, ճարպերի և սպիտակուցների նյութափոխանակության արտադրանք են:

Կետո թթուների բացակայությունառաջանում է շաքարային դիաբետով, ամինաթթուների դեզամինացման և տրանսամինացման գործընթացների խախտում (հիպովիտամինոզ B 6):

Էներգիայի աղբյուրների բացակայությունառաջանում է հիպոքսիայի, անջատող գործոնների գործողության, շաքարային դիաբետի, հիպովիտամինոզ B 1-ի, անբավարարության ժամանակ. նիկոտինաթթուՍպիտակուցների սինթեզը էներգիայից կախված գործընթաց է:

Սպիտակուցների սինթեզի և քայքայման նեյրոէնդոկրին կարգավորման խանգարումներ.Նյարդային համակարգը ուղղակի և անուղղակի ազդեցություն ունի սպիտակուցային նյութափոխանակության վրա։ Նյարդային ազդեցությունների կորստով առաջանում է բջջային տրոֆիզմի խանգարում։ Հյուսվածքների նյարդայնացումպատճառները. դրանց խթանման դադարեցումը նյարդային հաղորդիչների թողարկման խախտման պատճառով. միջնորդների սեկրեցիայի կամ գործողության խախտում, որոնք ապահովում են ընկալիչների, մեմբրանի և նյութափոխանակության գործընթացների կարգավորումը. տրոֆոգենների արտազատման և գործողության խախտում.

Հորմոնների գործողությունը կարող է լինել անաբոլիկ(սպիտակուցի սինթեզի ավելացում) և կատաբոլիկ(հյուսվածքներում սպիտակուցի քայքայման ավելացում):

սպիտակուցի սինթեզավելանում է հետևյալի պատճառով.

Ինսուլին (ապահովում է բազմաթիվ ամինաթթուների բջիջներ՝ հատկապես վալին, լեյցին, իզոլեյցին; մեծացնում է ԴՆԹ-ի տրանսկրիպցիան միջուկում; խթանում է ռիբոսոմների հավաքումը և թարգմանությունը; արգելակում է ամինաթթուների օգտագործումը գլյուկոնեոգենեզում; ուժեղացնում է միտոտիկ ակտիվությունը: Ինսուլինից կախված հյուսվածքներ, որոնք մեծացնում են ԴՆԹ-ի և ՌՆԹ-ի սինթեզը.

Սոմատոտրոպ հորմոն (GH; աճի էֆեկտը միջնորդվում է լյարդում դրա ազդեցության տակ արտադրվող սոմատոմեդիններով): Հիմնականը սոմատոմեդին C-ն է, որը մարմնի բոլոր բջիջներում մեծացնում է սպիտակուցի սինթեզի արագությունը։ Սա խթանում է աճառի և մկանային հյուսվածքի ձևավորումը: Քոնդրոցիտներն ունեն նաև աճի հորմոնի ընկալիչներ, որոնք ապացուցում են դրա անմիջական ազդեցությունը աճառի և ոսկրային հյուսվածքի վրա.

Վահանաձև գեղձի հորմոնները ֆիզիոլոգիական չափաբաժիններով. տրիյոդոթիրոնինը, որը կապվում է բջջային միջուկի ընկալիչների հետ, գործում է գենոմի վրա և առաջացնում է տրանսկրիպացիայի և թարգմանության ավելացում: Արդյունքում, մարմնի բոլոր բջիջներում խթանվում է սպիտակուցի սինթեզը։ Բացի այդ, վահանաձև գեղձի հորմոնները խթանում են աճի հորմոնի գործողությունը.

Սեռական հորմոններ, որոնք ունեն աճի հորմոնից կախված անաբոլիկ ազդեցություն սպիտակուցի սինթեզի վրա. անդրոգենները խթանում են տղամարդկանց սեռական օրգանների, մկանների, կմախքի, մաշկի և դրա ածանցյալների սպիտակուցների ձևավորումը, ավելի քիչ՝ երիկամներում և ուղեղում. Էստրոգենների ազդեցությունը հիմնականում ուղղված է կաթնագեղձերին և կանանց սեռական օրգաններին: Հարկ է նշել, որ սեռական հորմոնների անաբոլիկ ազդեցությունը չի վերաբերում լյարդում սպիտակուցի սինթեզին։

Սպիտակուցի քայքայումըավելանում է հետևյալի ազդեցության տակ.

վահանաձև գեղձի հորմոններ՝ իրենց աճող արտադրությամբ (հիպերթիրեոզ);

Գլյուկագոն (նվազեցնում է ամինաթթուների կլանումը և մեծացնում է մկաններում սպիտակուցների քայքայումը; ակտիվացնում է պրոտեոլիզը լյարդում, ինչպես նաև խթանում է ամինաթթուներից գլյուկոնեոգենեզը և կետոգենեզը. արգելակում է աճի հորմոնի անաբոլիկ ազդեցությունը);

Կատեխոլամիններ (նպաստում են մկանային սպիտակուցների քայքայմանը ամինաթթուների մոբիլիզացմամբ և լյարդի կողմից դրանց օգտագործմամբ);

Գլյուկոկորտիկոիդներ (բարձրացնում են լյարդում սպիտակուցների և նուկլեինաթթուների սինթեզը և մեծացնում են մկանների, մաշկի, ոսկորների, լիմֆոիդային և ճարպային հյուսվածքի սպիտակուցների քայքայումը՝ ամինաթթուների արտազատմամբ և դրանց մասնակցությամբ գլյուկոնեոգենեզում։ Բացի այդ, նրանք արգելակում են փոխադրումը։ ամինաթթուներ մկանային բջիջների մեջ, նվազեցնելով սպիտակուցի սինթեզը):

Հորմոնների անաբոլիկ գործողությունն իրականացվում է հիմնականում որոշակի գեների ակտիվացման և տարբեր տեսակի ՌՆԹ-ի (տեղեկատվական, տրանսպորտային, ռիբոսոմային) ձևավորման մեծացման միջոցով, որն արագացնում է սպիտակուցի սինթեզը. Հորմոնների կատաբոլիկ գործողության մեխանիզմը կապված է հյուսվածքային պրոտեինազների ակտիվության բարձրացման հետ։

Սպիտակուցների սինթեզի երկարատև և զգալի նվազումը հանգեցնում է տարբեր օրգանների և հյուսվածքների դիստրոֆիկ և ատրոֆիկ խանգարումների զարգացմանը՝ կառուցվածքային սպիտակուցների անբավարար նորացման պատճառով։ Վերականգնման գործընթացները դանդաղում են: Մանկության մեջ արգելակվում է աճը, ֆիզիկական և մտավոր զարգացումը։ Նվազում է տարբեր ֆերմենտների և հորմոնների (STH, հակադիուրետիկ և վահանաձև գեղձի հորմոններ, ինսուլին և այլն) սինթեզը, ինչը հանգեցնում է էնդոկրինոպաթիաների, նյութափոխանակության այլ տեսակների (ածխաջրային, ջրային-աղի, հիմնային) խանգարմանը։ Արյան շիճուկում սպիտակուցների պարունակությունը նվազում է հեպատոցիտներում դրանց սինթեզի նվազման պատճառով։ Նվազում է հակամարմինների և այլ պաշտպանիչ սպիտակուցների արտադրությունը, ինչի հետևանքով նվազում է օրգանիզմի իմունաբանական ռեակտիվությունը։

Առանձին սպիտակուցների սինթեզի խանգարման պատճառները և մեխանիզմը.Շատ դեպքերում այս խանգարումները ժառանգական են: Դրանք հիմնված են բջիջներում սուրհանդակային ՌՆԹ-ի (mRNA) բացակայության, որևէ կոնկրետ սպիտակուցի սինթեզի հատուկ ձևանմուշի կամ դրա կառուցվածքի խախտման վրա՝ գենի կառուցվածքի փոփոխության պատճառով, որի վրա այն սինթեզվում է: Գենետիկ խանգարումները, ինչպիսիք են կառուցվածքային գենում մեկ նուկլեոտիդի փոխարինումը կամ կորուստը, հանգեցնում են փոփոխված սպիտակուցի սինթեզի, որը հաճախ զուրկ է կենսաբանական ակտիվությունից:

Աննորմալ սպիտակուցների առաջացումը կարող է պայմանավորված լինել mRNA-ի կառուցվածքում նորմայից շեղումներով, տրանսֆերային ՌՆԹ-ի (tRNA) մուտացիաներով, ինչի հետևանքով դրան կցվում է ոչ պատշաճ ամինաթթու, որը կներառվի պոլիպեպտիդային շղթայում ընթացքում: դրա հավաքումը (օրինակ, հեմոգլոբինի ձևավորման ժամանակ):

Հյուսվածքների սպիտակուցների քայքայման ավելացման պատճառները, մեխանիզմը և հետևանքները.Մարմնի բջիջներում սինթեզի հետ մեկտեղ սպիտակուցները մշտապես քայքայվում են պրոտեինազների ազդեցությամբ։ Մեծահասակների մոտ սպիտակուցի օրական թարմացումը կազմում է օրգանիզմի սպիտակուցի ընդհանուր քանակի 1-2%-ը և կապված է հիմնականում մկանային սպիտակուցների քայքայման հետ, մինչդեռ ազատված ամինաթթուների 75-80%-ը կրկին օգտագործվում է սինթեզի համար:

Օրգանիզմին մի քանի աղբյուրներից սպիտակուցներով ապահովելը որոշում է սպիտակուցային նյութափոխանակության խանգարումների բազմազան էթիոլոգիան: Վերջինս կարող է լինել առաջնային կամ երկրորդական։

Սպիտակուցային նյութափոխանակության ընդհանուր խանգարումների ամենատարածված պատճառներից մեկը սպիտակուցի քանակական կամ որակական անբավարարությունն է։առաջնային (էկզոգեն) ծագում. Սրա հետ կապված թերությունները պայմանավորված են լրիվ կամ մասնակի սովի ժամանակ էկզոգեն սպիտակուցների սահմանափակ ընդունմամբ, սննդային սպիտակուցների ցածր կենսաբանական արժեքով, էական ամինաթթուների (վալին, իզոլեյցին, լեյցին, լիզին, մեթիոնին, թրեոնին, տրիպտոֆան, ֆենիլալանին, հիստիդին) անբավարարությամբ: արգինին):

Որոշ հիվանդությունների դեպքում սպիտակուցային նյութափոխանակության խանգարումները կարող են զարգանալ սպիտակուցային արտադրանքի մարսողության և կլանման խանգարման հետևանքով (գաստրոտնտերիտով, խոցային կոլիտով), հյուսվածքներում սպիտակուցի քայքայման ավելացումով (սթրեսով, վարակիչ հիվանդություններով), էնդոգեն սպիտակուցների կորստի ավելացումով ( արյան կորստով, նեֆրոզով, վնասվածքով), սպիտակուցի սինթեզի խախտումներով (հեպատիտով): Այս խախտումները հաճախ հանգեցնում եներկրորդական (էնդոգեն) սպիտակուցի պակասը բնորոշ բացասական ազոտի հավասարակշռությամբ.

Սպիտակուցի երկարատև անբավարարությամբ տարբեր օրգաններում սպիտակուցների կենսասինթեզը կտրուկ խախտվում է, ինչը հանգեցնում է նյութափոխանակության ընդհանուր պաթոլոգիական փոփոխությունների:

Սպիտակուցի անբավարարությունը կարող է զարգանալ նաև սննդից սպիտակուցների բավարար ընդունման դեպքում, բայց սպիտակուցային նյութափոխանակության խախտմամբ։

Դա կարող է պայմանավորված լինել.

• մարսողական համակարգում սպիտակուցների քայքայման և կլանման խախտում.
• օրգաններին և հյուսվածքներին ամինաթթուների մատակարարման դանդաղեցում.
• սպիտակուցի կենսասինթեզի խախտում; ամինաթթուների միջանկյալ փոխանակման խախտում;
• սպիտակուցի քայքայման արագության փոփոխություն;
• սպիտակուցային նյութափոխանակության վերջնական արտադրանքի ձևավորման պաթոլոգիա.

Սպիտակուցների մարսողության և կլանման խանգարումներ.

Մարսողական համակարգում սպիտակուցները քայքայվում են պրոտեոլիտիկ ֆերմենտների ազդեցությամբ։ Միևնույն ժամանակ, մի կողմից սննդամթերքը կազմող սպիտակուցային նյութերը և այլ ազոտային միացությունները կորցնում են իրենց սպեցիֆիկ հատկությունները, մյուս կողմից՝ սպիտակուցներից առաջանում են ամինաթթուներ, նուկլեինաթթուներից՝ նուկլեոտիդներ և այլն։ Կլանվում են ազոտ պարունակող փոքր մոլեկուլային քաշ ունեցող նյութերը, որոնք առաջացել են սննդի մարսման ընթացքում կամ պարունակվող նյութերում։

Կան առաջնային (ստամոքսի և աղիների պաթոլոգիայի տարբեր ձևերով՝ քրոնիկ գաստրիտ, պեպտիկ խոց, քաղցկեղ) և երկրորդական (ֆունկցիոնալ) խանգարումներ էպիթելի սեկրեցիայի և կլանման ֆունկցիայի՝ ստամոքսի լորձաթաղանթի այտուցի հետևանքով։ և աղիքներ, սպիտակուցների մարսողության խանգարում և ստամոքս-աղիքային տրակտում ամինաթթուների կլանումը:

Սպիտակուցների անբավարար մարսողության հիմնական պատճառները բաղկացած է հիդրոքլորաթթվի և ֆերմենտների սեկրեցիայի քանակական նվազմամբ, պրոտեոլիտիկ ֆերմենտների (պեպսին, տրիպսին, քիմոտրիպսին) ակտիվության նվազմամբ և դրա հետ կապված ամինաթթուների անբավարար ձևավորմամբ, դրանց ազդեցության ժամանակի նվազմամբ (արագացում): peristalsis): Այսպիսով, աղաթթվի սեկրեցիայի թուլացման հետ մեկտեղ ստամոքսահյութի թթվայնությունը նվազում է, ինչը հանգեցնում է ստամոքսում սննդի սպիտակուցների այտուցվածության նվազմանը և պեպսինոգենի փոխակերպման թուլացմանը իր ակտիվ ձևի՝ պեպսինի: Այս պայմաններում սպիտակուցային կառուցվածքների մի մասը ստամոքսից անցնում է տասներկումատնյա աղիք անփոփոխ վիճակում, ինչը խանգարում է տրիփսինի, քիմոտրիպսինի և աղիքային այլ պրոտեոլիտիկ ֆերմենտների գործողությանը։ Բուսական սպիտակուցները քայքայող ֆերմենտների պակասը հանգեցնում է հացահատիկի սպիտակուցների (բրինձ, ցորեն և այլն) նկատմամբ անհանդուրժողականության և ցելյակիայի զարգացման։

Սննդի սպիտակուցներից ազատ ամինաթթուների անբավարար ձևավորումը կարող է առաջանալ, եթե ենթաստամոքսային գեղձի հյութի ընդունումը աղիքներ սահմանափակ է (պանկրեատիտով, սեղմումով, ծորանի խցանմամբ): Ենթաստամոքսային գեղձի անբավարարությունը հանգեցնում է տրիփսինի, քիմոտրիպսինի, կարբոն անհիդրազի A, B և այլ պրոթեզերոնի պակասի, որոնք գործում են երկար պոլիպեպտիդային շղթաների վրա կամ կտրում են կարճ օլիգոպեպտիդները, ինչը նվազեցնում է որովայնի կամ պարիետային մարսողության ինտենսիվությունը:

Սպիտակուցների վրա մարսողական ֆերմենտների անբավարար ազդեցությունը կարող է առաջանալ աղիքներով սննդի զանգվածների արագացված անցման պատճառով՝ պերիստալտիկայի ավելացումով (էնտերոկոլիտով) կամ կլանման տարածքի նվազմամբ (բարակ աղիքի զգալի հատվածների արագ հեռացմամբ): Սա հանգեցնում է էնտերոցիտների գագաթային մակերեսի հետ քիմի պարունակության շփման ժամանակի կտրուկ նվազմանը, ֆերմենտային տարրալուծման գործընթացների ոչ լիարժեքությանը, ինչպես նաև ակտիվ և պասիվ կլանմանը:

Ամինաթթուների անբավարար կլանման պատճառները բարակ աղիքի պատի վնասում (լորձաթաղանթի այտուցվածություն, բորբոքում) կամ առանձին ամինաթթուների ժամանակին անհավասար կլանումը։ Սա հանգեցնում է արյան մեջ ամինաթթուների հարաբերակցության և ընդհանրապես սպիտակուցի սինթեզի խախտման (անհավասարակշռության), քանի որ էական ամինաթթուները պետք է մարմնին մատակարարվեն որոշակի քանակությամբ և հարաբերակցությամբ: Ամենից հաճախ նկատվում է մեթիոնինի, տրիպտոֆանի, լիզինի և այլ ամինաթթուների պակաս:

Բացի ամինաթթուների նյութափոխանակության խանգարումների ընդհանուր դրսեւորումներից, կարող են լինելհատուկ խանգարումներ կապված կոնկրետ ամինաթթվի բացակայության հետ: Այսպիսով, լիզինի պակասը (հատկապես զարգացող օրգանիզմում) դանդաղեցնում է աճը և ընդհանուր զարգացումը, նվազեցնում է արյան մեջ հեմոգլոբինի և կարմիր արյան բջիջների պարունակությունը։ Մարմնում տրիպտոֆանի պակասի դեպքում առաջանում է հիպոքրոմային անեմիա։ Արգինինի պակասը հանգեցնում է սպերմատոգենեզի խանգարման, իսկ հիստիդինը` էկզեմայի զարգացմանը, աճի դանդաղմանը, հեմոգլոբինի սինթեզի արգելակմանը:

Բացի այդ, վերին աղեստամոքսային տրակտում սպիտակուցի անբավարար մարսողությունը ուղեկցվում է դրա թերի քայքայման արտադրանքի հաստ աղիքի անցման աճով և ամինաթթուների բակտերիալ քայքայման արագացմամբ: Արդյունքում, թունավոր անուշաբույր միացությունների (ինդոլ, սկատոլ, ֆենոլ, կրեզոլ) ձևավորումը մեծանում է և օրգանիզմի ընդհանուր թունավորում է զարգանում այդ քայքայվող մթերքներով։

Օրգաններին և հյուսվածքներին ամինաթթուների մատակարարման դանդաղեցում:

Աղիքներից կլանված ամինաթթուները ուղղակիորեն մտնում են արյան մեջ և մասամբ՝ ավշային համակարգ՝ ներկայացնելով տարբեր ազոտային նյութերի մատակարարում, որոնք այնուհետև ներգրավված են նյութափոխանակության բոլոր տեսակների մեջ: Սովորաբար, աղիքներից արյան մեջ ներծծվող ամինաթթուները արյան մեջ շրջանառվում են 5-10 րոպե և շատ արագ ներծծվում են լյարդի և մասամբ այլ օրգանների կողմից (երիկամներ, սիրտ, մկաններ): Այս շրջանառության ժամանակի ավելացումը վկայում է հյուսվածքների և օրգանների (առաջին հերթին՝ լյարդի) ամինաթթուները կլանելու ունակության խախտման մասին։

Քանի որ մի շարք ամինաթթուներ բիոգեն ամինների ձևավորման մեկնարկային նյութն են, արյան մեջ դրանց պահպանումը պայմաններ է ստեղծում հյուսվածքներում և արյան մեջ համապատասխան պրոտեինոգեն ամինների կուտակման և տարբեր օրգանների և համակարգերի վրա դրանց պաթոգեն ազդեցության դրսևորման համար: Արյան մեջ թիրոզինի ավելացված պարունակությունը նպաստում է տիրամինի կուտակմանը, որը մասնակցում է չարորակ հիպերտոնիայի պաթոգենեզին։ Հիստիդինի պարունակության երկարատև աճը հանգեցնում է հիստամինի կոնցենտրացիայի ավելացմանը, ինչը նպաստում է արյան շրջանառության և մազանոթների թափանցելիության խանգարմանը: Բացի այդ, արյան մեջ ամինաթթուների պարունակության ավելացումը դրսևորվում է մեզի միջոցով դրանց արտազատման ավելացմամբ և նյութափոխանակության խանգարումների հատուկ ձևի` ամինաթթուների ձևավորմամբ: Վերջինս կարող է լինել ընդհանուր՝ կապված արյան մեջ մի քանի ամինաթթուների կոնցենտրացիայի ավելացման հետ, կամ ընտրովի՝ արյան մեջ ցանկացած մեկ ամինաթթվի պարունակության ավելացման հետ։

Սպիտակուցի սինթեզի խախտում.

Մարմնի սպիտակուցային կառուցվածքների սինթեզը սպիտակուցային նյութափոխանակության կենտրոնական օղակն է: Սպիտակուցների կենսասինթեզի առանձնահատկությունների նույնիսկ փոքր խախտումները կարող են հանգեցնել մարմնի խորը պաթոլոգիական փոփոխությունների:

Սպիտակուցների սինթեզի խանգարումների պատճառների թվում կարևոր տեղ են զբաղեցնում տարբեր տեսակի սննդային անբավարարությունները (ամբողջական, թերի սով, սննդի մեջ էական ամինաթթուների պակաս, օրգանիզմ ներթափանցող էական ամինաթթուների քանակական հարաբերակցությունների խախտում): Եթե, օրինակ, տրիպտոֆանը, լիզինը և վալինը հավասար հարաբերակցությամբ (1:1:1) պարունակվում են հյուսվածքային սպիտակուցում, և այդ ամինաթթուները սննդի սպիտակուցով մատակարարվում են (1:1:0.5) հարաբերակցությամբ, ապա հյուսվածքը. Սպիտակուցի սինթեզը կապահովվի միայն կեսը: Բջիջներում 20 էական ամինաթթուներից առնվազն մեկի բացակայության դեպքում սպիտակուցի սինթեզն ամբողջությամբ դադարում է:

Սպիտակուցի սինթեզի արագության խախտումը կարող է պայմանավորված լինել համապատասխան գենետիկ կառուցվածքների դիսֆունկցիայի պատճառով, որոնց վրա տեղի է ունենում այս սինթեզը (ԴՆԹ տրանսկրիպցիա, թարգմանություն, վերարտադրություն): Գենետիկական ապարատի վնասը կարող է լինել ինչպես ժառանգական, այնպես էլ ձեռքբերովի, առաջանալով տարբեր մուտագեն գործոնների (իոնացնող ճառագայթում, ուլտրամանուշակագույն ճառագայթում և այլն) ազդեցության տակ։ Որոշ հակաբիոտիկներ կարող են առաջացնել սպիտակուցի սինթեզի խախտում: Այսպիսով, գենետիկ կոդը կարդալու սխալները կարող են առաջանալ ստրեպտոմիցինի, նեոմիցինի և որոշ այլ հակաբիոտիկների ազդեցության տակ: Տետրացիկլինները արգելակում են աճող պոլիպեպտիդային շղթայում նոր ամինաթթուների ավելացումը: Միտոմիցինը արգելակում է սպիտակուցի սինթեզը ԴՆԹ-ի ալկիլացման պատճառով (նրա շղթաների միջև ամուր կովալենտային կապերի ձևավորում)՝ կանխելով ԴՆԹ-ի շղթաների պառակտումը։

Սպիտակուցի սինթեզի խախտում առաջացնող կարևոր պատճառներից մեկը կարող է լինել այս գործընթացի կարգավորման խախտումը։ Սպիտակուցային նյութափոխանակության ինտենսիվությունը և ուղղությունը կարգավորվում է նյարդային և էնդոկրին համակարգերով, որոնց ազդեցությունը հավանաբար տարբեր ֆերմենտային համակարգերի վրա է: Կլինիկական և փորձարարական փորձը ցույց է տալիս, որ ԿՆՀ-ից օրգանների և հյուսվածքների անջատումը հանգեցնում է նյարդայնացված հյուսվածքներում նյութափոխանակության գործընթացների տեղային խանգարմանը, իսկ ԿՆՀ-ի վնասումը առաջացնում է սպիտակուցային նյութափոխանակության խանգարումներ: Կենդանիների գլխուղեղի կեղևի հեռացումը հանգեցնում է սպիտակուցի սինթեզի նվազմանը:

Հիպոֆիզի աճի հորմոնը, սեռական հորմոնները և ինսուլինը խթանող ազդեցություն ունեն սպիտակուցի սինթեզի վրա։ Վերջապես, սպիտակուցի սինթեզի պաթոլոգիայի պատճառը կարող է լինել սպիտակուցի կենսասինթեզի մեջ ներգրավված բջիջների ֆերմենտային համակարգերի գործունեության փոփոխությունը: Ծայրահեղ դեպքերում խոսքը նյութափոխանակության արգելափակման մասին է, որը մոլեկուլային խանգարումների մի տեսակ է, որը հիմք է հանդիսանում որոշ ժառանգական հիվանդությունների համար։

Այս բոլոր գործոնների գործողության արդյունքը թե՛ առանձին սպիտակուցների, թե՛ ամբողջ սպիտակուցի սինթեզի արագության ընդհատումն է կամ նվազումը։

Հատկացնել սպիտակուցների կենսասինթեզի որակական և քանակական խախտումները: Մասին. Թե ինչ նշանակություն ունեն սպիտակուցի կենսասինթեզի որակական փոփոխությունները տարբեր հիվանդությունների պաթոգենեզում, կարելի է դատել սակավարյունության որոշ տեսակների օրինակով՝ պաթոլոգիական հեմոգլոբինների ի հայտ գալով։ Հեմոգլոբինի մոլեկուլում միայն մեկ ամինաթթվի մնացորդի (գլուտամին) փոխարինումը վալինով հանգեցնում է լուրջ հիվանդության՝ մանգաղ բջջային անեմիայի:

Առանձնահատուկ հետաքրքրություն են օրգանների և արյան մեջ սպիտակուցների կենսասինթեզի քանակական փոփոխությունները, որոնք հանգեցնում են արյան շիճուկում սպիտակուցների առանձին ֆրակցիաների հարաբերակցության փոփոխությանը` դիսպրոտեինեմիա: Դիսպրոտեինեմիայի երկու ձև կա՝ հիպերպրոտեինեմիա (սպիտակուցների բոլոր կամ որոշ տեսակների պարունակության բարձրացում) և հիպոպրոտեինեմիա (բոլոր կամ որոշ սպիտակուցների պարունակության նվազում)։ Այսպիսով, լյարդի (ցիռոզ, հեպատիտ), երիկամների (նեֆրիտ, նեֆրոզ) մի շարք հիվանդություններ ուղեկցվում են ալբումինների պարունակության ընդգծված նվազմամբ։ Ընդարձակ բորբոքային պրոցեսներով ուղեկցվող մի շարք վարակիչ հիվանդություններ հանգեցնում են γ-գլոբուլինների պարունակության ավելացման։

Դիսպրոտեինեմիայի զարգացումը, որպես կանոն, ուղեկցվում է մարմնի հոմեոստազի լուրջ տեղաշարժերով (օնկոտիկ ճնշման խախտում, ջրային նյութափոխանակություն)։ Սպիտակուցների, հատկապես ալբումինի և γ-գլոբուլինների սինթեզի զգալի նվազումը հանգեցնում է վարակի նկատմամբ օրգանիզմի դիմադրողականության կտրուկ նվազմանը, իմունոլոգիական դիմադրության նվազմանը։ Հիպոպրոտեինեմիայի նշանակությունը հիպոալբումինեմիայի տեսքով որոշվում է նաև նրանով, որ ալբումինը ձևավորում է քիչ թե շատ կայուն բարդույթներ տարբեր նյութերի հետ՝ ապահովելով դրանց փոխադրումը տարբեր օրգանների միջև և բջջային մեմբրաններով տեղափոխումը հատուկ ընկալիչների մասնակցությամբ: Հայտնի է, որ երկաթի և պղնձի աղերը (օրգանիզմի համար չափազանց թունավոր) դժվարությամբ են լուծվում արյան շիճուկի pH-ում, և դրանց տեղափոխումը հնարավոր է միայն շիճուկի հատուկ սպիտակուցներով բարդույթների տեսքով (տրանսֆերին և ցերուլոպլազմին), ինչը կանխում է այդ աղերի թունավորումը: Կալցիումի մոտ կեսը պահվում է արյան մեջ՝ կապված շիճուկի ալբումինի հետ: Միաժամանակ արյան մեջ որոշակի դինամիկ հավասարակշռություն է հաստատվում կալցիումի կապակցված ձևի և նրա իոնացված միացությունների միջև։

Ալբումինի պարունակության նվազմամբ ուղեկցվող բոլոր հիվանդությունների դեպքում (երիկամային հիվանդություն) թուլանում է նաև արյան մեջ իոնացված կալցիումի կոնցենտրացիան կարգավորելու ունակությունը։ Բացի այդ, ալբումինները հանդիսանում են ածխաջրային նյութափոխանակության որոշ բաղադրիչների (գլիկոպրոտեիններ) և ազատ (ոչ էստերացված) ճարպաթթուների և մի շարք հորմոնների հիմնական կրողներ։

Լյարդի և երիկամների վնասման դեպքում մարմնում սկսում են սինթեզվել որոշ սուր և քրոնիկ բորբոքային պրոցեսներ (ռևմատիզմ, վարակիչ միոկարդիտ, թոքաբորբ), փոփոխված հատկություններով կամ նորմայի համար անսովոր հատուկ սպիտակուցներ: Պաթոլոգիական սպիտակուցների առկայությամբ առաջացած հիվանդությունների դասական օրինակ են պաթոլոգիական հեմոգլոբինի (հեմոգլոբինոզի) առկայության հետ կապված հիվանդությունները, արյան մակարդման խանգարումները՝ պաթոլոգիական ֆիբրինոգենների առաջացմամբ։ Արյան արտասովոր սպիտակուցները ներառում են կրիոգլոբուլիններ, որոնք կարող են նստել 37 ° C-ից ցածր ջերմաստիճանում, ինչը հանգեցնում է թրոմբոցի: Նրանց տեսքը ուղեկցվում է նեֆրոզով, լյարդի ցիռոզով և այլ հիվանդություններով։

Միջանկյալ սպիտակուցային նյութափոխանակության պաթոլոգիա (ամինաթթուների նյութափոխանակության խախտում):

Միջանկյալ սպիտակուցային նյութափոխանակության հիմնական ուղիներն են տրանսամինացման, դեամինացման, ամիդացման, դեկարբոքսիլացման, ռեմեթիլացման և ռեսուլֆոնացման ռեակցիաները:

Տրանսամինացիոն ռեակցիան, որպես նոր ամինաթթուների առաջացման հիմնական աղբյուր, կենտրոնական տեղ է զբաղեցնում սպիտակուցների միջանկյալ նյութափոխանակության մեջ։

Տրանսամինացիայի խախտում կարող է առաջանալ օրգանիզմում վիտամին B 6-ի պակասի հետևանքով: Դա պայմանավորված է նրանով, որ վիտամին B 6-ի ֆոսֆորիլացված ձևը՝ ֆոսֆոպիրիդոքսալը, տրանսամինազների ակտիվ խումբ է՝ ամինաթթուների և keto թթուների միջև տրանսամինացիայի հատուկ ֆերմենտներ: Հղիությունը, սուլֆոնամիդների երկարատև օգտագործումը արգելակում են վիտամին B 6-ի սինթեզը և կարող են առաջացնել ամինաթթուների նյութափոխանակության խախտում:

պաթոլոգիական ուժեղացում տրանսամինացիոն ռեակցիաները հնարավոր են լյարդի վնասվածքի և ինսուլինի անբավարարության պայմաններում, երբ զգալիորեն ավելանում է ազատ ամինաթթուների պարունակությունը։ Վերջապես, տրանսամինացիայի ակտիվության նվազումը կարող է առաջանալ տրանսամինազների ակտիվության արգելակման հետևանքով այս ֆերմենտների սինթեզի խախտման պատճառով (սովի ժամանակ սպիտակուցների) կամ որոշակի հորմոնների կողմից դրանց գործունեության կարգավորման խախտման պատճառով: Այսպիսով, թիրոզինը (էական ամինաթթու), որը գալիս է սննդի սպիտակուցներով և ձևավորվում է ֆենիլալանինից, լյարդում մասամբ օքսիդացվում է ֆումարային և ացետոքացախաթթուների: Այնուամենայնիվ, թիրոզինի այս օքսիդացումը տեղի է ունենում միայն α-կետօղլուտարաթթվով նրա կրկին ուժեղացումից հետո: Սպիտակուցի սպառման դեպքում թիրոզինի տրանսամինացումը նկատելիորեն թուլանում է, ինչի հետևանքով խախտվում է նրա օքսիդացումը, ինչը հանգեցնում է արյան մեջ թիրոզինի պարունակության ավելացմանը։ Արյան մեջ թիրոզինի կուտակումը և մեզի մեջ դրա արտազատումը նույնպես կարող են կապված լինել թիրոզինամինոտրանսֆերազի ժառանգական արատների հետ։ Այս խանգարումների արդյունքում առաջացող կլինիկական վիճակը հայտնի է որպես թիրոզինոզ: Հիվանդությանը բնորոշ է լյարդի ցիռոզը, ոսկորներում ռախիտի նման փոփոխությունները, արյունազեղումները, երիկամների խողովակների ախտահարումները։

Ամինաթթուների տրանսամինացման գործընթացները սերտորեն կապված են գործընթացների հետօքսիդատիվ դեամինացիա . որի ընթացքում տեղի է ունենում ամոնիակի ֆերմենտային տարանջատում ամինաթթուներից։ Deamination- ը որոշում է սպիտակուցային նյութափոխանակության վերջնական արտադրանքի ձևավորումը և ամինաթթուների մուտքը էներգետիկ նյութափոխանակություն: Դեամինացիայի թուլացումը կարող է առաջանալ հյուսվածքներում օքսիդատիվ պրոցեսների խախտման պատճառով (հիպոքսիա, հիպովիտամինոզ C, PP, B 2): Այնուամենայնիվ, դեամինացիայի ամենալուրջ խախտումը տեղի է ունենում ամինոքսիդազների ակտիվության նվազմամբ, կամ դրանց սինթեզի թուլացման պատճառով (լյարդի ցրված վնաս, սպիտակուցի անբավարարություն), կամ դրանց ակտիվության հարաբերական անբավարարության հետևանքով (աճ. արյան մեջ ազատ ամինաթթուների պարունակությունը): Ամինաթթուների օքսիդատիվ դեամինացիայի խախտման պատճառով նկատվում է միզանյութի ձևավորման թուլացում, ամինաթթուների կոնցենտրացիայի ավելացում և մեզի մեջ դրանց արտազատման ավելացում (aminoaciduria):

Մի շարք ամինաթթուների միջանկյալ փոխանակումը տեղի է ունենում ոչ միայն տրանսամինացիայի և օքսիդատիվ դեամինացիայի տեսքով, այլ նաև դրանց միջոցով.դեկարբոքսիլացում (CO 2-ի կորուստ կարբոքսիլային խմբից) համապատասխան ամինների առաջացմամբ, որոնք կոչվում են «բիոգեն ամիններ»։ Այսպիսով, երբ հիստիդինը դեկարբոքսիլացվում է, առաջանում է հիստամին, թիրոզինը՝ տիրամին, 5-հիդրօքսիտրիպտոֆանը՝ սերոտոնինը և այլն։ Այս բոլոր ամինները կենսաբանորեն ակտիվ են և ունեն արտահայտված դեղաբանական ազդեցությունանոթների վրա։ Եթե ​​սովորաբար դրանք ձևավորվում են փոքր քանակությամբ և արագ քայքայվում, ապա եթե խախտվում է դեկարբոքսիլացումը, պայմաններ են ստեղծվում հյուսվածքներում և արյան մեջ համապատասխան ամինների կուտակման և դրանց թունավոր ազդեցության դրսևորման համար։ Դեկարբոքսիլացման գործընթացի խախտման պատճառները կարող են լինել դեկարբոքսիլազների ակտիվության բարձրացում, ամին օքսիդազների ակտիվության արգելակում և ամինների սպիտակուցների միացման խախտում:

Սպիտակուցի քայքայման արագության փոփոխություն.

Մարմնի սպիտակուցները մշտապես գտնվում են դինամիկ վիճակում՝ շարունակական քայքայման և կենսասինթեզի գործընթացում։ Այս շարժական հաշվեկշռի իրականացման համար անհրաժեշտ պայմանների խախտումը կարող է հանգեցնել նաև ընդհանուր սպիտակուցի դեֆիցիտի զարգացմանը։

Սովորաբար, տարբեր սպիտակուցների կիսամյակը տատանվում է մի քանի ժամից մինչև շատ օրեր: Այսպիսով, մարդկային շիճուկի ալբումինի կրկնակի կրճատման կենսաբանական ժամանակը կազմում է մոտ 15 օր: Այս ժամանակահատվածի արժեքը մեծապես կախված է սննդի մեջ առկա սպիտակուցի քանակիցսպիտակուցներ պահելով՝ այն ավելանում է, իսկ աճի հետ՝ նվազում։

Հյուսվածքների և արյան սպիտակուցների քայքայման արագության զգալի աճ է նկատվում մարմնի ջերմաստիճանի բարձրացման, լայնածավալ բորբոքային պրոցեսների, ծանր վնասվածքների, հիպոքսիայի, չարորակ ուռուցքների հետ, ինչը կապված է կամ բակտերիալ տոքսինների գործողության հետ (վարակի դեպքում): կամ արյան պրոտեոլիտիկ ֆերմենտների ակտիվության զգալի աճով (հիպոքսիայի ժամանակ) կամ հյուսվածքների քայքայման արտադրանքի թունավոր ազդեցությամբ (վնասվածքների դեպքում): Շատ դեպքերում սպիտակուցների քայքայման արագացումը ուղեկցվում է մարմնում ազոտի բացասական հաշվեկշռի զարգացմամբ՝ պայմանավորված դրանց կենսասինթեզի նկատմամբ սպիտակուցների քայքայման գործընթացների գերակշռությամբ։

Սպիտակուցային նյութափոխանակության վերջնական փուլի պաթոլոգիա.

Սպիտակուցների նյութափոխանակության հիմնական վերջնական արտադրանքներն են ամոնիակը և միզանյութը: Սպիտակուցային նյութափոխանակության վերջնական փուլի պաթոլոգիան կարող է դրսևորվել վերջնական արտադրանքի ձևավորման խախտմամբ կամ դրանց արտազատման խախտմամբ։

Բրինձ. 9.3. Ուրայի սինթեզի խանգարման սխեմա

Ամոնիակի կապը մարմնի հյուսվածքներում ունի մեծ ֆիզիոլոգիական նշանակություն, քանի որ ամոնիակը թունավոր ազդեցություն ունի հիմնականում կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա՝ առաջացնելով դրա կտրուկ գրգռումը։ Առողջ մարդու արյան մեջ դրա կոնցենտրացիան չի գերազանցում 517 մկմոլ/լ։ Ամոնիակի կապը և չեզոքացումը կատարվում է երկու մեխանիզմի միջոցով՝ լյարդումմիզանյութի ձևավորում, իսկ այլ հյուսվածքներում՝ գլուտամինաթթվին ամոնիակ ավելացնելով (ամինացիայի միջոցով):գլուտամինի ձևավորում .

Ամոնիակի միացման հիմնական մեխանիզմը միզանյութի առաջացման գործընթացն է ցիտրուլին-արգինին-նորնիտին ցիկլում (նկ. 9.3):

Միզանյութի ձևավորման խախտումները կարող են առաջանալ այս գործընթացում ներգրավված ֆերմենտային համակարգերի ակտիվության նվազման հետևանքով (հեպատիտ, լյարդի ցիռոզ), սպիտակուցի ընդհանուր անբավարարություն: Արյան և հյուսվածքներում միզանյութի ձևավորման խախտմամբ ամոնիակը կուտակվում է և ազատ ամինաթթուների կոնցենտրացիան մեծանում է, ինչը ուղեկցվում է զարգացմամբ.հիպերազոտեմիա . Հեպատիտի և լյարդի ցիռոզի ծանր ձևերի դեպքում, երբ նրա միզանյութ առաջացնող ֆունկցիան կտրուկ խախտվում է, արտահայտված է.ամոնիակային թունավորում (կենտրոնական նյարդային համակարգի ֆունկցիայի խանգարում կոմայի զարգացմամբ):

Միզանյութի ձևավորման խախտման հիմքը կարող է լինել ժառանգական արատները ֆերմենտների գործունեության մեջ: Այսպիսով, արյան մեջ ամոնիակի (ամոնիակի) կոնցենտրացիայի աճը կարող է կապված լինել կարբամիլֆոսֆատ սինթետազի և օրնիտին կարբոմոյլ տրանսֆերազի արգելափակման հետ: կատալիզացնում է ամոնիակի կապը և օրնիտինի ձևավորումը: Արգինին սուկցինատ սինթետազի ժառանգական արատով արյան մեջ ցիտրուլինի կոնցենտրացիան կտրուկ ավելանում է, արդյունքում ցիտրուլինը արտազատվում է մեզի մեջ (օրական մինչև 15 գ), այսինքն. զարգանում էցիտրուլինուրիա .

Այլ օրգաններում և հյուսվածքներում (մկաններ, նյարդային հյուսվածք) ամոնիակը կապվում է ռեակցիայի մեջամիդացիան կարբոքսիլ խմբին ազատ երկկարբոքսիլային ամինաթթուների ավելացմամբ։ Հիմնական սուբստրատը գլուտամինաթթուն է: Ամիդացման գործընթացի խախտումը կարող է առաջանալ ռեակցիան ապահովող ֆերմենտային համակարգերի ակտիվության նվազմամբ (գլուտամինազ) կամ ամոնիակի ինտենսիվ ձևավորման արդյունքում, որը գերազանցում է դրա կապակցման հնարավորությունները:

Սպիտակուցային նյութափոխանակության մեկ այլ վերջնական արդյունք, որը ձևավորվում է կրեատինի (մկանային ազոտային նյութ) օքսիդացման ժամանակ.կրեատինին . Կրեատինինի նորմալ օրական պարունակությունը մեզի մեջ կազմում է մոտ 1-2 գ:

Կրեատինուրիա - մեզի մեջ կրեատինինի մակարդակի բարձրացում - նկատվել է հղի կանանց և երեխաների մոտ ինտենսիվ աճի ժամանակահատվածում:

Սովի, ավիտամինոզ E-ի, տենդային վարակիչ հիվանդությունների, թիրոտոքսիկոզի և այլ հիվանդությունների դեպքում, որոնցում առկա են մկաններում նյութափոխանակության խանգարումներ, կրեատինուրիան ցույց է տալիս կրեատինի նյութափոխանակության խախտում:

Առաջանում է սպիտակուցային նյութափոխանակության վերջնական փուլի խանգարման ևս մեկ տարածված ձևարտազատման խախտմամբսպիտակուցային նյութափոխանակության վերջնական արտադրանք երիկամների պաթոլոգիայում. Նեֆրիտի դեպքում միզանյութը և այլ ազոտային մթերքները պահպանվում են արյան մեջ, մնացորդային ազոտն ավելանում և զարգանում էհիպերազոտեմիա. Ազոտային մետաբոլիտների արտազատման ծայրահեղ աստիճանն էուրեմիա.

Լյարդի և երիկամների միաժամանակյա վնասման դեպքում նկատվում է սպիտակուցային նյութափոխանակության վերջնական արտադրանքի ձևավորման և արտազատման խախտում:

Սպիտակուցների անբավարարության դեպքում սպիտակուցային նյութափոխանակության ընդհանուր խանգարումների հետ մեկտեղ կարող են լինել նաևհատուկ խանգարումներ առանձին ամինաթթուների փոխանակման մեջ: Օրինակ՝ սպիտակուցի անբավարարությամբ, հիստիդինի օքսիդացման մեջ ներգրավված ֆերմենտների ֆունկցիան կտրուկ թուլանում է, իսկ հիստիդին դեկարբոքսիլազայի ֆունկցիան, որի արդյունքում հիստիդինից առաջանում է հիստամին, ոչ միայն չի տուժում, այլև հակառակը՝ ավելանում է։ Սա ենթադրում է մարմնում հիստամինի ձևավորման և կուտակման զգալի աճ: Վիճակը բնութագրվում է մաշկային վնասվածքներով, սրտի գործունեության խանգարումներով և ստամոքս-աղիքային տրակտի գործառույթով:

Բժշկական պրակտիկայի համար առանձնահատուկ նշանակություն ունենժառանգական ամինասիդոպաթիա , որոնց թիվն այսօր կազմում է մոտ 60 տարբեր նոզոլոգիական ձևեր։ Ըստ ժառանգականության՝ գրեթե բոլորն էլ աուտոսոմային ռեցեսիվ են։ Պաթոգենեզը պայմանավորված է ամինաթթուները կատաբոլիզացնող և անաբոլիզացնող այս կամ այն ​​ֆերմենտի անբավարարությամբ։ Ամինոիդոպաթիաների ընդհանուր կենսաքիմիական նշանն էհյուսվածքների acidosis և aminoaciduria. Ամենատարածված ժառանգական նյութափոխանակության արատները չորս տեսակի էնզիմոպաթիա են, որոնք փոխկապակցված են ամինաթթուների նյութափոխանակության ընդհանուր ճանապարհով՝ ֆենիլկետոնուրիա, թիրոզինեմիա, ալբինիզմ, ալկապտոնուրիա։